Laminopathie
Flux RSSUne étude européenne précise le phénotype cardiaque des enfants atteints de laminopathie musculaire
Des neuropédiatres et cardiologues européens ont compilé les données cliniques et paracliniques, notamment cardiaques d’une grande cohorte de 28 enfants avec des phénotypes variés de laminopathie : 13 présentaient un phénotype de type Emery-Dreifuss, 11 de dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA (L-CMD), deux de dystrophie musculaire des ceintures et deux un tableau de déficience musculaire … [Lire la suite]
Retour sur le 4ème meeting international des laminopathies
Le 4ème meeting international des laminopathies, qui s’est tenu à Madrid du 9 au 12 mai 2023, a rassemblé des chercheurs et des médecins intéressés par ces maladies rares, des représentants de l’industrie pharmaceutique, ainsi que des patients atteints de laminopathie et des associations de patients du monde entier. Au total, le meeting a accueilli … [Lire la suite]
L’implication du cytosquelette dans la cardiomyopathie dilatée causée par des mutations du gène LMNA – Entretien avec Caroline Le Dour
Caroline Le Dour est post-doctorante dans l’équipe « Voies de signalisation & muscles striés » dirigée par Antoine Muchir, au Centre de Recherche en Myologie de l’institut. Elle est première autrice d’un article publié dans Nature Communications qui porte sur l’interaction des cytosquelettes d’actine et de microtubules dans la cardiomyopathie causée par des mutations du gène LMNA. … [Lire la suite]
