Dystrophie musculaire facioscapulohumérale
Flux RSSLes recommandations du PNDS sur la FHSD publiées à l’international
Le Protocole national de diagnostic et des soins (PNDS) de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) était paru en France à la toute fin 2021. Un article récent publié dans le Journal of Neurology en reprend les grandes lignes, avec un focus notamment sur : le diagnostic, parfois complexe pour des raisons cliniques et/ou génétiques, la publication … [Lire la suite]
Les Avancées de la recherche 2024 sont en ligne
L’AFM-Téléthon fait paraître 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies ou familles de maladies neuromusculaires. Dans un document complet, validés par des experts des MNM, retrouvez les dernières nouveautés de l’année écoulée en termes de traitements ou de candidats-médicaments, d’essais cliniques, de compréhension des mécanismes pathologiques, d’actualités de … [Lire la suite]
Une actualisation des bonnes pratiques en biologie moléculaire concernant la FSH
Malgré des avancées substantielles concernant sa physiopathologie, la dystrophie musculaire ou myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) reste une maladie musculaire complexe avec au moins deux gènes en cause. Un consortium international a révisé les recommandations datant de 2012 et portant sur le diagnostic génétique : le consortium européen dédié aux essais cliniques dans la FSH a pris le … [Lire la suite]
Résultats du losmapimod et d’antioxydants dans la FSH
De nouveaux résultats d’essais ont été récemment publiés dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FHSD). Pour le losmapimod, ils montrent que : dans un essai de phase II, conduit chez 80 personnes atteintes de FSHD1, âgées de 18 à 65 ans, le produit ralentirait l’évolution de la maladie, comparé au placebo, les images d’IRM mettent en évidence … [Lire la suite]
De l’importance de développer des stratégies de prise en charge de l’altération de l’expression faciale dans la FSH
L’atteinte faciale est présente chez 75% des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) et représente un fardeau psychosocial important pour un tiers. Face à cette détresse, une équipe de clinicien néerlandais s’est intéressée aux traitements et interventions psychosociales utilisés dans la FSHD et d’autres pathologies où la mimique faciale est altérée comme la paralysie … [Lire la suite]
Échographie versus IRM dans la FSH
La comparaison à cinq ans d’intervalle de l’échographie et de l’IRM de cinq muscles des jambes de 20 personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), âgées de 35 à 77 ans, montre que : 95% présentaient une FSHD de type 1, une personne avait une FSHD de type 2 ; 90% de patients étaient symptomatiques ; 17% des … [Lire la suite]
Troubles respiratoires du sommeil dans les myopathies à évolution lente : au-delà de l’hypoventilation alvéolaire
Une étude rétrospective française des dossiers de 149 adultes âgés en moyenne de 46,5 ans et atteints de dystrophie myotonique (45) , myasthénie (20), maladie de Pompe (9), amyotrophie spinale (8), myopathie facio-scapulo-humérale (8), myopathie de Duchenne (5), de Becker (1) ou d’une autre maladie neuromusculaire (53) explorés par polygraphie respiratoire, capnographie transcutanée nocturne et … [Lire la suite]
Davantage de troubles gastrointestinaux et génito-urinaires que prévus dans la FSHD
Les résultats d’une enquête sur la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) menée par l’association FSHD Society auprès de 701 répondants adultes ont mis en évidence : des difficultés pour avaler les aliments au moins une fois par semaine pour 16% d’entre eux et la nécessité, pour 25%, d’une adaptation de leur façon de manger pour contourner ces problèmes, … [Lire la suite]
FSHD : à la recherche du biomarqueur idéal
Des chercheurs anglais et néerlandais se sont alliés pour découvrir un possible marqueur biologique dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) : au vu des résultats décevants et/ou contradictoires des études d’expression du gène DUX4 dans la myopathie FSHD, les chercheurs ont centré leur attention sur les gènes réprimés par PAX7, un autre gène intervenant dans la … [Lire la suite]
De nouveaux outils dans l’évaluation du suivi de deux formes de dystrophies musculaires
La surveillance, soit dans le cadre du suivi habituel des patients atteints de dystrophie musculaire, soit dans le cadre d’essais cliniques, repose en grande partie sur l’utilisation de scores fonctionnels : des chercheurs rapportent, en lien avec les associations de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la mise au point d’une échelle de fonction … [Lire la suite]
