Dystrophie musculaire facioscapulohumérale
Flux RSSLe PNDS sur la maladie de Steinert est paru
Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie myotonique de type 1/Maladie de Steinert » a été publié en octobre 2024 sur le site de la Haute Autorité de Santé. Il a été coordonné par la Dr Celine Tard du Centre du Centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Lille, en collaboration … [Lire la suite]
Des données de registre pour évaluer la fonction respiratoire dans la FSHD
Des chercheurs américains ont exploité les données du registre national MD STARnet pour étudier la prévalence et la typologie des troubles respiratoires chez les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) : tous les paramètres ventilatoires des patients du registre ont été compilés et analysés sur une période allant de 2008 à 2016, seuls 20 % des … [Lire la suite]
Une histoire naturelle de la FSHD établie après cinq années d’observation
Des chercheurs néerlandais ont conçu un protocole de suivi de patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) afin de mieux connaitre l’histoire naturelle de cette maladie : 154 patients symptomatiques et confirmés en biologie moléculaire ont été inclus dans l’étude, l’âge médian de la cohorte était de 51 ans, une batterie de tests et de scores … [Lire la suite]
Des études de méthylation pour aider au diagnostic moléculaire de la FSHD
Le consortium italien dédié à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) rapporte son expérience dans l’intégration d’études de méthylation dans le diagnostic de routine de cette myopathie à la physiopathologie excessivement complexe : 218 patients atteints ou suspects d’être atteints de FSHD ont été inclus dans l’étude, en complément de la mesure du nombre de répétitions D4Z4 et … [Lire la suite]
Un cas de myosite nécrosante auto-immune mimant une FSHD
Des cliniciens suisses rapportent les données cliniques et histologiques d’un patient adulte âgé de 72 ans chez qui le tableau clinique avait initialement fait évoquer une dystrophie musculaire de type facio-scapulo-humérale (FSHD) : le patient souffrait d’un déficit musculaire progressif asymétrique apparu trois ans auparavant, avec une faiblesse faciale associée, un traitement par statines avait été … [Lire la suite]
Tour d’horizon des principales myopathies pouvant débuter chez les plus de 50 ans
Une revue française s’est attelée à donner une vue d’ensemble des myopathies à début tardif (MDT) les plus emblématiques, celles qui peuvent se manifester après 50 ans, et identifier les écueils à éviter et les étapes importantes dans l’approche diagnostique de ces pathologies. Selon l’évaluation de la littérature et les données médicales sur les MDT, … [Lire la suite]
Le losmapimod ne fait pas ses preuves dans la myopathie facio-scapulo-humérale
Les premiers résultats de l’essai REACH de phase III contre placebo qui évalue le losmapimod chez 260 adultes atteints de FSHD1 ou FSHD2 sur un an viennent d’être annoncés par le laboratoire Fulcrum Therapeutics en charge de son développement et ils ne sont pas bons. Le losmapimod échoue à atteindre le critère principal de l’essai, … [Lire la suite]
Les recommandations du PNDS sur la FHSD publiées à l’international
Le Protocole national de diagnostic et des soins (PNDS) de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) était paru en France à la toute fin 2021. Un article récent publié dans le Journal of Neurology en reprend les grandes lignes, avec un focus notamment sur : le diagnostic, parfois complexe pour des raisons cliniques et/ou génétiques, la publication … [Lire la suite]
Les Avancées de la recherche 2024 sont en ligne
L’AFM-Téléthon fait paraître 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies ou familles de maladies neuromusculaires. Dans un document complet, validés par des experts des MNM, retrouvez les dernières nouveautés de l’année écoulée en termes de traitements ou de candidats-médicaments, d’essais cliniques, de compréhension des mécanismes pathologiques, d’actualités de … [Lire la suite]
Une actualisation des bonnes pratiques en biologie moléculaire concernant la FSH
Malgré des avancées substantielles concernant sa physiopathologie, la dystrophie musculaire ou myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) reste une maladie musculaire complexe avec au moins deux gènes en cause. Un consortium international a révisé les recommandations datant de 2012 et portant sur le diagnostic génétique : le consortium européen dédié aux essais cliniques dans la FSH a pris le … [Lire la suite]
