Dynéinopathie
Flux RSSUn panorama des dynéinopathies liées à DYNC1H1
Une étude multicentrique internationale rend compte de la variété clinique, moléculaire et en imagerie de 47 personnes issues de 43 familles, présentant une mutation du gène DYNC1H1. Il code la chaine lourde de la dynéine plasmatique 1, laquelle joue un rôle central dans le transport rétrograde le long des axones neuronaux. Au-delà de l’atteinte motrice … [Lire la suite]
Une étude franco-anglaise concernant les amyotrophies spinales non liées au chromosome 5q
Des cliniciens et des généticiens de la filière Filnemus, comprenant des membres de l’Institut de Myologie, et de Londres ont mis en commun les données des patients présentant un tableau compatible avec une amyotrophie spinale, mais chez qui une anomalie du gène SMN1 avait été formellement exclue : 71 patients appartenant à 65 familles ont été … [Lire la suite]
La caractérisation moléculaire des SMA non liées au chromosome 5q reste imparfaite
Un très faible pourcentage de patients présentant un phénotype compatible avec une amyotrophie spinale s’avère ne pas avoir de délétion homozygote ou de mutations ponctuelles du gène SMN1 (SMA non-5q). Des cliniciens et des biologistes de cinq Centres de référence neuromusculaire français ont partagé leur expérience dans ce domaine : 24 patients atteint de SMA non-5q … [Lire la suite]
Une forme de SMA-LED à début très tardif
L’amyotrophie spinale avec prédominance sur les membres inférieurs ou SMA-LED (spinal muscular atrophy with lower extremety dominance) est une amyotrophie spinale distale ultra-rare décrite initialement chez les enfants. Deux gènes distincts, DYNC1H1 et BICD2, sont respectivement à l’origine de SMA-LED1 et SMA-LED2. Des cliniciens australiens rapportent un cas très original par le caractère très tardif … [Lire la suite]
Dynéinopathies : un nouveau groupe d’amyotrophie spinale infantile
Les amyotrophies spinales infantiles (ASI ou SMA) représentent une des causes les plus fréquentes de maladie neuromusculaire de l’enfant. Elles sont dues à un processus dégénératif aboutissant à la mort prématurée du motoneurone périphérique et donc à des paralysies. Outre la forme classique à prédominance proximale et liée au chromosome 5q, existent des variants beaucoup … [Lire la suite]
