Dystrophie musculaire oculopharyngée
Flux RSSDes expansions CGG dans LRP12 en cause dans des neuropathies périphériques héréditaires
La recherche de répétitions CGG dans les gènes LRP12, GIPC et RILPL1 chez 1555 cas de neuropathie périphérique héréditaire sans diagnostic génétique a retrouvé 44 cas de répétitions CGG dans le gène LRP12 (et aucun dans les gènes GIPC et RILPL1) : le nombre de répétition CGG, inférieur à 100 dans 93,2% des cas, allait de 50 à 152 ; il était significativement inférieur à celui retrouvé par ailleurs, dans une série … [Lire la suite]
Une nouvelle forme « européenne » de myopathie oculopharyngodistale liée au gène ABCD3
Une étude a identifié 8 familles non apparentées, dont 35 membres sont atteints d’une nouvelle forme de myopathie oculopharyngodistale (MOPD) liée au gène ABCD3. Il s’agit de la 5e forme identifiée, laquelle concerne des personnes d’ascendance européenne. Les 4 autres formes déjà connues (liées à aux gènes LRP12, GIPC1, NOTC2NLC et RILPL1) touchent des personnes d’ascendance … [Lire la suite]
Tour d’horizon des principales myopathies pouvant débuter chez les plus de 50 ans
Une revue française s’est attelée à donner une vue d’ensemble des myopathies à début tardif (MDT) les plus emblématiques, celles qui peuvent se manifester après 50 ans, et identifier les écueils à éviter et les étapes importantes dans l’approche diagnostique de ces pathologies. Selon l’évaluation de la littérature et les données médicales sur les MDT, … [Lire la suite]
Description d’une cinquième famille de myopathie oculopharyngée distale de type 4
La myopathie oculopharyngée distale (MOPD) de type 4 est due à une expansion de répétition CGG dans le gène RILP1. Décrite pour la première fois en 2022, elle n’a été rapportée que dans quatre familles chinoises. Elle se manifeste par un ptosis dans la troisième décennie, une ophtalmoplégie qui apparaît entre 25 et 35 ans … [Lire la suite]
Myopathie oculo-pharyngo-distale : rechercher aussi des répétitions CGG dans LOC642361/NUMTM2B-AS1
La myopathie oculo-pharyngo-distale (MOPD) est due à une répétition de triplets CGG dans la région 5’ non traduite d’un des gènes LRP12, GIPC1, NOTCH2NLC ou RILPL1. Une seule famille japonaise présentant une MODP due à une répétition CGG dans le gène LOC642361/NUMTM2B-AS1 avait été décrite jusqu’à présent. Dans une nouvelle publication, une équipe chinoise rapporte : … [Lire la suite]
À la recherche de nouveaux biomarqueurs dans la DMOP
Dans le but de mieux connaitre l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) et dans la perspective d’essais thérapeutiques, des chercheurs canadiens font un point complet concernant les différents biomarqueurs de cette maladie myodégénérative à début tardif : l’expansion de triplets nécessaire à l’affirmation du diagnostic et à l’appréciation du phénotype doit désormais s’exprimer en … [Lire la suite]
Les myopathies oculopharyngodistale et oculopharyngée n’ont pas le même profil d’atteinte musculaire en imagerie
La myopathie oculopharyngodistale (OPDM), très rare, se distingue de la myopathie oculo-pharyngée (OPMD) tant au niveau génétique que clinique. Des chercheurs japonais ont cherché à objectiver ces différences en imagerie par résonance magnétique (IRM) : 54 patients atteints d’un des trois sous-types d’OPDM et 57 patients atteints d’OPMD ont été inclus dans une étude comparative, les … [Lire la suite]
L’imagerie musculaire comme méthode d’évaluation dans la DMOP
Des chercheurs canadiens ont mis au point un protocole d’imagerie musculaire par résonance magnétique corps-entier afin de faciliter le diagnostic et l’étude de l’histoire naturelle de la maladie chez dix patients atteints de dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) : les données obtenues par des méthodes quantitative et semi-quantitative ont été comparées à celles de dix patients souffrant … [Lire la suite]
Le traitement chirurgical du ptosis d’origine myopathique reste complexe
De nombreuses maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un ptosis d’origine myopathique. Le déficit du muscle releveur de la paupière en est le principal mécanisme. Des ophtalmologistes américains ont réalisé une revue de la littérature sur le traitement chirurgical de cette complication : 27 articles comprenant chacun au minimum quatre cas originaux ont retenu leur attention, CPEO (pour chronic … [Lire la suite]
Caractérisation des agrégats de PABPN1 dans la DMOP – Entretien avec Capucine Trollet
Les résultats d’une étude internationale menée par l’équipe de Capucine Trollet et Vincent Mouly* de l’institut viennent d’être publiés dans Acta Neuropathologica**. L’article porte sur la caractérisation des agrégats de PABPN1 réalisée sur une série unique de 90 biopsies musculaires de patients DMOP collectée auprès de cliniciens de France, du Canada, des Pays-Bas et d’Israël, et sur un modèle … [Lire la suite]
