Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSUne approche plurifactorielle des troubles urinaires dans la DMD
Des kinésithérapeutes turcs rapportent leur expérience dans l’évaluation des symptômes et des troubles et signes du bas appareil urinaire chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : 45 enfants et adolescents âgés de 5-18 ans, atteints de DMD ont été inclus dans l’étude, les évaluations comprenaient un score fonctionnel appréciant la vidange vésicale … [Lire la suite]
Des données comparatives du vamorolone et de la prednisone en matière de suppression surrénalienne
La corticothérapie au long cours reste le traitement de référence pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) mais expose à de nombreux effets secondaires dont la mise au repos de l’axe hypothalamo-surrénalien. Un groupe international de chercheurs a réalisé une analyse post-hoc sur les données obtenues lors d’un précédent essai de phase IIb visant à … [Lire la suite]
DMD : une stratégie de thérapie génique plus efficace que la microdystrophine dans les souris mdx
Une équipe germano-américaine et une sino-américaine ont publié, à un mois d’intervalle, la preuve de concept d’une stratégie de thérapie génique conduisant à l’expression d’une dystrophine pleine longueur dans le muscle squelettique et le muscle cardiaque de souris mdx. Cette méthode s’appuie sur le trans-épissage protéique médié par des intéines. Elle utilise une triple administration … [Lire la suite]
Un cas de myosite au décours d’une génothérapie pour la DMD
Des cliniciens américains impliqués dans la thérapie génique destinée à apporter par voie veineuse, et à l’aide d’un virus adéno-associé, une version tronquée du gène de la dystrophine (microdystrophine) rapportent une complication déjà connue mais de survenue rare : le patient était âgé de 9 ans et encore capable de marche au moment de la thérapie … [Lire la suite]
Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : des réticences battues en brèche
Une revue de la littérature des 275 transplantations cardiaques réalisées dans les dystrophies musculaires jusqu’en juillet 2023 objective que : ces interventions ont concerné 116 patients atteints de myopathie de Becker (DMB) et 102 de laminopathie, mais aussi 17 patients atteints de myopathies des ceintures (LGMD), 12 de dystrophie myotonique de Steinert (DM1), 11 de dystrophie … [Lire la suite]
Quel niveau de changement de fonction motrice est-il pertinent dans la DMD ?
Face au relatif insuccès d’un certain nombre d’essais thérapeutiques, un consortium international de spécialistes de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) s’est penché, en collaboration avec l’AFM-Téléthon notamment, sur les trajectoires motrices dans cette pathologie : à cet effet, ils ont rassemblé les données et évaluations cliniques de plus de 1 000 patients atteints de DMD, … [Lire la suite]
Le taxomifène utile pour préserver la fonction cardiaque dans la DMD ?
Les investigateurs de l’essai TAMDMD, destiné à étudier les effets bénéfiques éventuels du tamoxifène dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ont réalisé une analyse post-hoc malgré des résultats décevants concernant la fonction motrice : l’essai concernait 79 patients traités, en double aveugle, avec du tamoxifène administré par voie orale, l’analyse des données échocardiographiques disponibles chez … [Lire la suite]
Les troubles urinaires, à rechercher de façon régulière dans les MNM
Deux publications récentes soulignent la grande fréquence des symptômes du bas appareil urinaire dans différentes maladies neuromusculaires et leurs conséquences majeures sur le quotidien. La première relate les résultats d’une étude turque, menée chez 45 garçons âgés de 5 à 18 ans atteints de myopathie de Duchenne : des troubles urinaires sont présents chez 86,6% d’entre … [Lire la suite]
Vers une meilleure compréhension des particularités des muscles oculomoteurs
Des différences d’origine embryologique, de potentiel régénératif et de susceptibilité aux maladies musculaires existent entre les muscles squelettiques de la tête et ceux du tronc et des membres. Notamment, les muscles oculomoteurs ne sont pas (ou peu) touchés dans la myopathie de Duchenne. Ils se distinguent aussi par le rôle clé du facteur de transcription … [Lire la suite]
Mieux évaluer le risque de récurrence des DMD et BMD en cas de mutation de novo
Un tiers des variants en cause dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (BDMD) relève d’une mutation de novo. Sachant que ces maladies sont prédisposées au mosaïcisme germinal, l’équipe du Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe de l’Hôpital Cochin (Paris) a trouvé, dans sa série rétrospective de 332 familles de BDMD … [Lire la suite]
