Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Flux RSSLe séquençage génome entier facilite le diagnostic génétique dans la CMT
Avec plus de 130 gènes impliqués, le diagnostic génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et des neuropathies associées est une démarche complexe qui n’est pas toujours concluante. Ainsi, d’après les données d’une cohorte de 1515 patients suivis par l’équipe du Pr Mary Reilly en Angleterre : 77% des patients ont pu recevoir un diagnostic génétique, … [Lire la suite]
Deux nouveaux gènes dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Le gène d’une septième aminoacyl-ARNt synthétase vient d’être mis en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) axonale dominante grâce au séquençage d’exome entier de trois personnes non apparentées : il s’agit de l’asparaginyl-ARNt synthétase (NARS1) ; l’étude fonctionnelle a montré qu’il s’agit d’une mutation perte de fonction. Un variant homozygote affectant le site d’épissage du … [Lire la suite]
Un inhibiteur de l’aldose réductase prometteur dans la neuropathie liée à SORD
Identifié en 2020, le gène SORD est impliqué dans une forme relativement fréquente de CMT axonale (CMT 2) et de neuropathie héréditaire motrice distale (dHMN). Il intervient dans la transformation du sorbitol (toxique pour les nerfs s’il s’accumule en excès) en fructose. Un essai clinique européen et américain de phase III contre placebo évalue pendant … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une orthèse prescrite sur deux n’est plus utilisée à terme
Une enquête en ligne auprès de 266 malades italiens atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) montre la faible utilisation des orthèses des membres inférieurs : si 70% des participants ont eu une prescription, 59% déclarent avoir subi des complications (inconfort, douleurs) liées à l’appareillage, 19% n’ont pas porté leurs orthèses, 31% ont fini par les abandonner. … [Lire la suite]
Une forme très rare de maladie de Charcot-Marie-Tooth retrouvée en Afrique
Dans la droite ligne de travaux antérieurs sur la prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sur le continent africain, des chercheurs maliens et sud-africains rapportent l’observation d’une forme très rare de CMT : un même variant du gène CADM3 (Tyr172Cys) a été identifié à la fois chez une famille malienne et chez un patient d’origine … [Lire la suite]
Un cas ultra-précoce de déficit en mitofusine 2
Des chercheurs français rapportent le cas exceptionnel d’un fœtus atteint d’une déficience en mitofusine 2, une protéine mitochondriale codée par le gène MFN2 déjà impliquée dans des formes autosomiques, dominantes ou récessives, de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : le diagnostic de malformations cérébrales multiples a été porté en anténatal après la mise en évidence d’une lissencéphalie, … [Lire la suite]
Deux nouvelles familles atteintes d’une forme rare de maladie de CMT rapportées au Brésil
Des chercheurs de Sao Paulo au Brésil rapportent les observations cliniques et paracliniques de deux familles chez qui le diagnostic de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) liée au chromosome X a été porté : des mutations du gène PKD3, dont une nouvelle, ont été identifiées dans ces deux familles permettant de les classer en CMTX6, un sous-type … [Lire la suite]
CMT 4J : des tableaux cliniques hétérogènes où l’électrophysiologie ne suffit pas toujours au diagnostic
Les mutations du gène FIG4 sont non seulement responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) 4J, mais aussi de tableaux de sclérose latérale amyotrophique ou de maladie de Parkinson. Dans cet article, auquel ont participé des cliniciens de l’Institut de Myologie, publié en novembre 2023, sur les huit patients décrits, six présentaient une CMT pure … [Lire la suite]
Les résultats préliminaires de l’essai PREMIER ne confirment pas l’efficacité du PXT 3003 dans la CMT 1A
Le PXT 3003 est un candidat médicament développé par la société Pharnext. Il a déjà fait l’objet de deux essais cliniques, démarrés en 2010 et 2015 et d’un essai international de phase 3 entre 2021 et 2023, notamment en France. Ses résultats préliminaires en ont été annoncés par communiqué de presse en décembre 2023. Le … [Lire la suite]
Quand une appli pour smartphone évalue de façon fiable le débit de pointe à la toux
Une étude menée en Espagne auprès de 50 patients atteints de maladie de Charcot (n=26) myasthénie auto-immune (n=9) ou myopathie d’origine génétique (n=15) montre que l’analyse sonore de la toux, via une application pour smartphone développée par l’Institut d’ingénierie d’Hiroshima (Japon) : évalue de façon fiable le débit de pointe à la toux (DEP) mesuré par … [Lire la suite]
