Les mutations du gène FIG4 sont non seulement responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) 4J, mais aussi de tableaux de sclérose latérale amyotrophique ou de maladie de Parkinson. Dans cet article, auquel ont participé des cliniciens de l’Institut de Myologie, publié en novembre 2023, sur les huit patients décrits,
- six présentaient une CMT pure et deux avaient une CMT associée à une maladie de Parkinson ;
- trois ont eu un début précoce de la maladie avec une forme sévère, deux un début à l’adolescence et une forme plus modérée ; deux ont eu des premiers signes dans leur quatrième décennie ;
- quatre présentaient un bloc de conduction électrophysiologique qui a conduit, chez deux d’entre eux, à un traitement par immunoglobuline en intraveineuse qui s’est avéré sans effet ;
- une seule personne avait une mutation p.Ile41Thr homozygote (et une forme sévère à début précoce), tandis que les sept autres étaient hétérozygotes pour cette mutation ;
- deux personnes hétérozygotes avaient la même mutation mais des phénotypes très différents : une a présenté une forme précoce sévère, tandis que l’autre avait une forme lente ayant débuté à l’âge de 49 ans.
