Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Flux RSSDes expansions CGG dans LRP12 en cause dans des neuropathies périphériques héréditaires
La recherche de répétitions CGG dans les gènes LRP12, GIPC et RILPL1 chez 1555 cas de neuropathie périphérique héréditaire sans diagnostic génétique a retrouvé 44 cas de répétitions CGG dans le gène LRP12 (et aucun dans les gènes GIPC et RILPL1) : le nombre de répétition CGG, inférieur à 100 dans 93,2% des cas, allait de 50 à 152 ; il était significativement inférieur à celui retrouvé par ailleurs, dans une série … [Lire la suite]
L’imagerie nerveuse peut aider à différencier les neuropathies acquises des neuropathies héréditaires
Des chercheurs néo-zélandais ont mesuré par échographie la section des nerfs suraux et péronés dans le but de différencier les pathologies nerveuses acquises et héréditaires : un groupe contrôle de 34 sujets sains a été constitué et comparé avec trois autres groupes, l’un composé de 17 patients atteints d’un syndrome de CANVAS (comportant une ataxie et … [Lire la suite]
CMT de type 2E : preuve de concept pour des oligonucléotides antisens
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2E est due à des anomalies sur le gène NEFL, dont beaucoup sont des mutations dominantes gain de fonction. Des chercheurs américains ont développé un oligonucléotide antisens ciblant une de ces anomalies -p.N98S- qui peut entrainer une forme sévère de la maladie. Administré dans des cellules iPSC modèles de … [Lire la suite]
Résultats encourageants d’une étude pilote de la thiamine dans la CMT
La thiamine, ou vitamine B1, est importante pour le fonctionnement des cellules nerveuses. Administré sous forme de complément alimentaire, elle aurait des effets bénéfiques dans plusieurs maladies neurologiques. Des chercheurs russes ont étudié son intérêt thérapeutique dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Une étude pilote auprès de 15 malades atteints de CMT 1A montre une amélioration … [Lire la suite]
Revue des approches de thérapie génique dans la CMT
De plus en plus de produits de thérapie génique sont en cours de développement dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Un article fait la synthèse des principales approches à l’étude : un seul essai de phase I/II est en cours aux États-Unis dans la CMT 2S, auprès de 10 malades, douze produits sont en développement préclinique, pour … [Lire la suite]
Une histoire naturelle des neuropathies héréditaires liées à TRPV4
Le consortium des neuropathies héréditaires rapporte les données cliniques de 68 patients atteints de maladie neuromusculaire lié à TRPV4 (maladie de Charcot-Marie-Tooth 2C, amyotrophie spinale scapulo-péronière et amyotrophie spinale distale congénitale) recueillies dans le cadre d’une étude d’histoire naturelle (NCT01193075) menée aux États-Unis, en Italie et au Royaume-Uni. L’âge de début des neuropathies héréditaires liées à … [Lire la suite]
Une étude italienne confirme l’hétérogénéité phénotypique de la neuropathie héréditaire liée à la protéine P0
Des cliniciens italiens participant au registre national de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ont compilé les données cliniques et biologiques des patients chez lesquels un variant pathologique du gène MPZ (codant la protéine P0) a été mis en évidence : l’échantillon issu du registre représentait 186 patients au total, ils appartenaient tous à l’un des cinq … [Lire la suite]
NanoCur : un dérivé de la curcumine à l’étude dans la CMT 1A
La curcumine a des effets anti-oxydants et neuroprotecteurs connus, mais elle se dégrade trop rapidement dans l’organisme pour faire un bon candidat-médicament. NanoCur est un composé développé à partir de la curcumine, avec de meilleures caractéristiques pharmacocinétique. Il a été mis au point par des chercheurs de l’Université de Limoges, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, … [Lire la suite]
Les Avancées de la recherche 2024 sont en ligne
L’AFM-Téléthon fait paraître 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies ou familles de maladies neuromusculaires. Dans un document complet, validés par des experts des MNM, retrouvez les dernières nouveautés de l’année écoulée en termes de traitements ou de candidats-médicaments, d’essais cliniques, de compréhension des mécanismes pathologiques, d’actualités de … [Lire la suite]
Résultats d’un essai de phase I de thérapie génique dans la neuropathie à axones géants
L’essai d’escalade de doses a évalué les effets d’une injection intrathécale unique de quatre doses croissantes du scAAV9/JeT-GAN chez 14 malades âgés de plus de six ans et atteints de neuropathie à axones géants liée au gène GAN. Il y a eu très peu d’effets secondaires graves attribuables au traitement, durant les cinq ans et … [Lire la suite]
