Le consortium des neuropathies héréditaires rapporte les données cliniques de 68 patients atteints de maladie neuromusculaire lié à TRPV4 (maladie de Charcot-Marie-Tooth 2C, amyotrophie spinale scapulo-péronière et amyotrophie spinale distale congénitale) recueillies dans le cadre d’une étude d’histoire naturelle (NCT01193075) menée aux États-Unis, en Italie et au Royaume-Uni.
- L’âge de début des neuropathies héréditaires liées à TRPV4 est distribué de façon bimodale avec un pic plus important dans les deux premières années de vie (54%), le second, beaucoup plus modeste, se situant entre 34 et 48 ans.
- Les manifestations sont essentiellement motrices, même si une atteinte sensitive est souvent retrouvée cliniquement.
- Comparé à la CMT1A, les difficultés de marche sont plus marquées et l’atteinte proximale des bras et des jambes est plus fréquente.
- Cinquante-cinq pour cent des patients TRPV4 avaient une atteinte des cordes vocales, 55% un souffle court et 11%, besoin d’une assistance ventilatoire.
- Des anomalies squelettiques étaient fréquentes : 64% de scolioses, 45% de pieds bots, 33% d’arthrogrypose et 7,5% présentaient un syndrome de moelle épinière attachée, une anomalie décrite récemment dans cette pathologie.
