Maladies neuromusculaires (en général)
Flux RSSThérapie génique pour les myopathies d’origine génétique : revue de la littérature et perspectives
La thérapie génique est apparue comme un horizon prometteur dans la recherche de traitements efficaces pour les patients atteints de myopathies d’origine génétique. Cette revue de la littérature scientifique dédiée, réalisée par deux cliniciennes de l’Institut de Myologie, explore l’utilisation des vecteurs viraux et en particulier des vecteurs du virus adéno-associé recombinant (rAAV) comme outils … [Lire la suite]
Vers un consensus pour établir des nouveaux critères d’hypoventilation alvéolaire chez l’enfant atteint de pathologie neuromusculaire
Un groupe de quinze experts américains s’est réuni pour partager son expérience dans le domaine de l’hypoventilation alvéolaire fréquemment observée dans les pathologies neuromusculaires chez l’enfant : une analyse de la littérature et le recours à la méthode Delphi lors des échanges ont été utilisés pour tenter de parvenir à un consensus, les critères d’hypoventilation étaient … [Lire la suite]
Un syndrome des loges récurrent révélateur d’une maladie neuromusculaire génétiquement déterminée
Le syndrome des loges est habituellement d’origine traumatique et entraine une souffrance du tissu musculaire avec nécrose secondaire, liée à une hyperpression et à l’œdème qui en résulte. Des cliniciens anglais et néerlandais rapportent les observations de trois patients chez qui le diagnostic final de myopathie génétique a pu être porté dans un tel contexte : … [Lire la suite]
Une expérience pilote pour la détection et la prise en charge des troubles respiratoires chez les femmes enceintes atteintes de maladie neuromusculaire
L’étude IT-NEUMA-Preg a été conduite dans sept hôpitaux italiens entre 2015 et 2022. Parmi les 94 femmes enceintes incluses : 24 se sont avérées à risque de développer des troubles respiratoires susceptibles de retentir sur la grossesse en cours ou en période post-natale, celles-ci ont pu bénéficier d’une prévention de ces troubles grâce à la ventilation … [Lire la suite]
Quand une appli pour smartphone évalue de façon fiable le débit de pointe à la toux
Une étude menée en Espagne auprès de 50 patients atteints de maladie de Charcot (n=26) myasthénie auto-immune (n=9) ou myopathie d’origine génétique (n=15) montre que l’analyse sonore de la toux, via une application pour smartphone développée par l’Institut d’ingénierie d’Hiroshima (Japon) : évalue de façon fiable le débit de pointe à la toux (DEP) mesuré par … [Lire la suite]
Traiter par inhibiteurs des checkpoints immunitaires un thymome augmenterait le risque de toxicité musculaire
Une analyse de différents registres et données d’essais cliniques, menée par une équipe internationale impliquant des chercheurs de l’Institut de myologie, a mis en évidence : 1 495 cas de myocardite sous inhibiteurs des checkpoints immunitaires dans le registre VigiBase de l’Organisation mondiale de la santé, un effet indésirable rare (environ 1%) mais potentiellement grave, un … [Lire la suite]
L’exercice d’aérobie pré-injection augmente l’efficacité de la thérapie génique
Des chercheurs américains se sont intéressés aux bénéfices d’une séance d’activité physique courte et peu intense sur l’efficacité de la transduction du produit de thérapie génique dans des souris modèles du syndrome de Barth. À l’âge de six semaines, les souris ont été soumises à 30 min d’exercice d’aérobie (tapis de course) immédiatement suivi d’une … [Lire la suite]
I-Stem, coordinateur du consortium de recherche européen DREAMS associant IA, cellules souches et criblage pharmacologique pour traiter des MNM
I-Stem, l’un des leaders européens de la recherche innovante dans le domaine des cellules souches et des maladies rares, va coordonner, en collaboration étroite avec la société de biotechnologie spécialisée dans le développement de médicaments par intelligence artificielle, Kantify, le consortium de recherche européen DREAMS. L’objectif de ce projet inédit, financé dans le cadre d’un … [Lire la suite]
Une étude identifie les critères clés pour un réglage optimal des fauteuils roulants
Une étude financée par l’AFM-Téléthon, a cherché à identifier les principaux critères de positionnement garantissant la santé et la qualité de vie des usagers adultes de fauteuil roulant atteints d’amyotrophie spinale proximale de type 2 (SMA de type 2) ou de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : L’étude visant à obtenir un consensus d’experts s’est déroulée … [Lire la suite]
Les myopathies oculopharyngodistale et oculopharyngée n’ont pas le même profil d’atteinte musculaire en imagerie
La myopathie oculopharyngodistale (OPDM), très rare, se distingue de la myopathie oculo-pharyngée (OPMD) tant au niveau génétique que clinique. Des chercheurs japonais ont cherché à objectiver ces différences en imagerie par résonance magnétique (IRM) : 54 patients atteints d’un des trois sous-types d’OPDM et 57 patients atteints d’OPMD ont été inclus dans une étude comparative, les … [Lire la suite]
