Maladies neuromusculaires (en général)
Flux RSSL’étude française Cannemuss confirme l’efficacité des vaccins anti-Covid-19 à ARN messager en cas d’amyotrophie
À l’heure où la campagne de rappel de vaccination contre la Covid-19 débute en France, une nouvelle publication des résultats de l’étude observationnelle Cannemuss (soutenue par l’AFM-Téléthon et portée par le CHU de Bordeaux) montre que : 90,1% des 33 participants atteints de différentes maladies neuromusculaires ayant induit une amyotrophie sévère avaient un niveau sérique d’anticorps … [Lire la suite]
De nouveaux outils dans l’évaluation du suivi de deux formes de dystrophies musculaires
La surveillance, soit dans le cadre du suivi habituel des patients atteints de dystrophie musculaire, soit dans le cadre d’essais cliniques, repose en grande partie sur l’utilisation de scores fonctionnels : des chercheurs rapportent, en lien avec les associations de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la mise au point d’une échelle de fonction … [Lire la suite]
Un phénotype inhabituel dans un cas de syndrome de Sheldon-Hall
Le syndrome de Sheldon-Hall (SHS) est une maladie génétique ultra-rare se caractérisant habituellement par une arthrogrypose congénitale de transmission autosomique dominante. Des chercheurs du centre de référence neuromusculaire de l’Hôpital Raymond Poincaré à Garches ont identifié un patient atteint de SHS chez qui : une étude d’imagerie musculaire corps-entier n’a pas montré de signes en faveur … [Lire la suite]
Plusieurs candidats médicaments dans la neuropathie à axones géants
Une première étude française, soutenue par l’AFM et utilisant des poissons-zèbres modèles de neuropathie à axones géants (NAG) a permis d’identifier de nouveaux candidats médicaments : A l’aide d’un criblage pharmacologique pour identifier des petites molécules capables de restaurer à la fois les déficits physiologiques et cellulaires dans le modèle animal. des analyses comportementales, computationnelles et … [Lire la suite]
L’intelligence artificielle au service de l’interprétation des images de biopsie musculaire
La quantification du nombre et de la taille des fibres musculaires reste une tâche complexe, répétitive et chronophage. Elle se heurte, notamment, à la faible résolution des images de biopsie. Des ingénieurs et des biologistes français ont mis au point un nouvel outil d’intelligence artificielle (AI) pour tenter d’y remédier. MyoSOTHES est un outil dérivé … [Lire la suite]
