Maladies neuromusculaires (en général)
Flux RSSUn groupe de travail américain sur les défis et la sécurité de la thérapie génique dans les maladies neuromusculaires
A l’initiative de la Muscular Dystrophy Association (MDA), des experts américains ont fait le point sur les succès et les difficultés rencontrés lors des thérapies géniques médiées par les virus adéno-associés, toutes pathologies neuromusculaires confondues : ces travaux ont réunis 47 cliniciens et chercheurs, 41 représentants de l’industrie pharmaceutique impliqués dans le domaine et 11 représentants de patients, … [Lire la suite]
La microangiopathie thrombotique : une complication redoutable de la thérapie génique
Un groupe pluridisciplinaire d’experts internationaux s’est penché sur une des complications pouvant survenir lors de protocoles de thérapie génique par voie systémique, notamment chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) : la microangiopathie thrombotique (MAT) est un phénomène d’emballement immunitaire lié à l’activation du complément et dont les conséquences peuvent être dramatiques, à … [Lire la suite]
Tour d’horizon des principales myopathies pouvant débuter chez les plus de 50 ans
Une revue française s’est attelée à donner une vue d’ensemble des myopathies à début tardif (MDT) les plus emblématiques, celles qui peuvent se manifester après 50 ans, et identifier les écueils à éviter et les étapes importantes dans l’approche diagnostique de ces pathologies. Selon l’évaluation de la littérature et les données médicales sur les MDT, … [Lire la suite]
Quid de l’usage des statines dans les myopathies héréditaires ?
Un expert israélien des maladies neuromusculaires s’est penché sur la question, encore controversée, des statines en pratique myologique courante. En s’appuyant sur la littérature, l’auteur en tire les conclusions suivantes : cette classe d’hypocholestérolémiants est connue pour sa potentielle toxicité musculaire, directe ou indirecte, sous la forme d’une myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) ou de façon moins … [Lire la suite]
Les liens entre dystrophie musculaire et TRAPPC11 se précisent
Le gène TRAPPC11 code un élément d’un complexe protéique impliqué dans le trafic intracellulaire, entre appareil de Golgi et réticulum endoplasmique. Des chercheurs tchèques ont essayé d’en savoir plus à partir d’échantillons de nouveaux malades à génotype complexe : trois patients présentant un tableau de dystrophie musculaire à révélation précoce avaient un génotype particulier associant des … [Lire la suite]
Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : des réticences battues en brèche
Une revue de la littérature des 275 transplantations cardiaques réalisées dans les dystrophies musculaires jusqu’en juillet 2023 objective que : ces interventions ont concerné 116 patients atteints de myopathie de Becker (DMB) et 102 de laminopathie, mais aussi 17 patients atteints de myopathies des ceintures (LGMD), 12 de dystrophie myotonique de Steinert (DM1), 11 de dystrophie … [Lire la suite]
L’exposition au virus adéno-associé AAV9 pendant la période prénatale n’est pas sans risque
Des chercheurs américains ont voulu savoir si exposer un fœtus à un AAV9 pendant la grossesse pouvait être envisageable : des expérimentations in vivo ont été menées chez des fœtus d’agneaux, le produit utilisé était un gène GFP contenu dans un AAV de type 9, administré soit en intracrânien soit par la veine ombilicale, à 75 … [Lire la suite]
Les troubles urinaires, à rechercher de façon régulière dans les MNM
Deux publications récentes soulignent la grande fréquence des symptômes du bas appareil urinaire dans différentes maladies neuromusculaires et leurs conséquences majeures sur le quotidien. La première relate les résultats d’une étude turque, menée chez 45 garçons âgés de 5 à 18 ans atteints de myopathie de Duchenne : des troubles urinaires sont présents chez 86,6% d’entre … [Lire la suite]
Les maladies héréditaires du motoneurone ne se limitent pas à la sclérose latérale amyotrophique
L’équipe du Centre de référence pour la sclérose latérale amyotrophique et pour les maladies neuromusculaires rares « AOC » rend compte de la diversité des principales maladies héréditaires du motoneurone au travers de leur histoire. Beaucoup ont été décrites dès la fin du XIXè siècle, comme la sclérose latérale amyotrophique (SLA) familiale et les paraplégies spastiques héréditaires … [Lire la suite]
Le taux de CPK chez les enfants et adolescents varie en fonction de l’âge, du sexe, du poids et d’une prise éventuelle de contraception
Entre 2011 et 2016, 5 238 prélèvements sanguins de 2707 enfants et adolescents, âgés de 0,14 mois à 18 ans, en bonne santé, ont été recueillis dans le cadre de l’étude longitudinale allemande LIFE-Child, qui vise à documenter le développement d’un enfant sain, de la naissance au début de l’âge adulte. Le taux de CPK augmente fortement … [Lire la suite]
