Maladies neuromusculaires (en général)
Flux RSSQuid de l’usage des statines dans les myopathies héréditaires ?
Un expert israélien des maladies neuromusculaires s’est penché sur la question, encore controversée, des statines en pratique myologique courante. En s’appuyant sur la littérature, l’auteur en tire les conclusions suivantes : cette classe d’hypocholestérolémiants est connue pour sa potentielle toxicité musculaire, directe ou indirecte, sous la forme d’une myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) ou de façon moins … [Lire la suite]
Les liens entre dystrophie musculaire et TRAPPC11 se précisent
Le gène TRAPPC11 code un élément d’un complexe protéique impliqué dans le trafic intracellulaire, entre appareil de Golgi et réticulum endoplasmique. Des chercheurs tchèques ont essayé d’en savoir plus à partir d’échantillons de nouveaux malades à génotype complexe : trois patients présentant un tableau de dystrophie musculaire à révélation précoce avaient un génotype particulier associant des … [Lire la suite]
Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : des réticences battues en brèche
Une revue de la littérature des 275 transplantations cardiaques réalisées dans les dystrophies musculaires jusqu’en juillet 2023 objective que : ces interventions ont concerné 116 patients atteints de myopathie de Becker (DMB) et 102 de laminopathie, mais aussi 17 patients atteints de myopathies des ceintures (LGMD), 12 de dystrophie myotonique de Steinert (DM1), 11 de dystrophie … [Lire la suite]
L’exposition au virus adéno-associé AAV9 pendant la période prénatale n’est pas sans risque
Des chercheurs américains ont voulu savoir si exposer un fœtus à un AAV9 pendant la grossesse pouvait être envisageable : des expérimentations in vivo ont été menées chez des fœtus d’agneaux, le produit utilisé était un gène GFP contenu dans un AAV de type 9, administré soit en intracrânien soit par la veine ombilicale, à 75 … [Lire la suite]
Les troubles urinaires, à rechercher de façon régulière dans les MNM
Deux publications récentes soulignent la grande fréquence des symptômes du bas appareil urinaire dans différentes maladies neuromusculaires et leurs conséquences majeures sur le quotidien. La première relate les résultats d’une étude turque, menée chez 45 garçons âgés de 5 à 18 ans atteints de myopathie de Duchenne : des troubles urinaires sont présents chez 86,6% d’entre … [Lire la suite]
Les maladies héréditaires du motoneurone ne se limitent pas à la sclérose latérale amyotrophique
L’équipe du Centre de référence pour la sclérose latérale amyotrophique et pour les maladies neuromusculaires rares « AOC » rend compte de la diversité des principales maladies héréditaires du motoneurone au travers de leur histoire. Beaucoup ont été décrites dès la fin du XIXè siècle, comme la sclérose latérale amyotrophique (SLA) familiale et les paraplégies spastiques héréditaires … [Lire la suite]
Le taux de CPK chez les enfants et adolescents varie en fonction de l’âge, du sexe, du poids et d’une prise éventuelle de contraception
Entre 2011 et 2016, 5 238 prélèvements sanguins de 2707 enfants et adolescents, âgés de 0,14 mois à 18 ans, en bonne santé, ont été recueillis dans le cadre de l’étude longitudinale allemande LIFE-Child, qui vise à documenter le développement d’un enfant sain, de la naissance au début de l’âge adulte. Le taux de CPK augmente fortement … [Lire la suite]
La grande variété des assemblages de clathrine
La clathrine est une protéine qui forme des triskèles qui s’assemblent en réseaux en forme de nid d’abeille à la membrane plasmique, mais aussi sur les membranes internes, comme au niveau de l’appareil de Golgi et des endosomes tubulaires. Les assemblages de clathrine régulent principalement le trafic intracellulaire de différents constituants protéiques. La clathrine a … [Lire la suite]
Identification de nombreux variants sur les gènes impliqués dans les maladies mitochondriales dans des neuropathies périphériques sans diagnostic génétique
Des chercheurs anglais ont réexaminé les analyses génomiques de 2 087 personnes enregistrées dans la plateforme GPAP (Genome-Phenome Analysis Platform) avec une possible neuropathie périphérique. Ils ont recherché des variants sur 183 gènes impliqués dans des maladies mitochondriales. Ils ont identifié 1 379 variants rares, principalement au niveau des gènes nucléaires. Parmi eux, 44 variants … [Lire la suite]
SNUPN rejoint la liste des gènes en cause dans les dystrophies musculaires
Deux études internationales indépendantes, publiées et présentées également à Myology 2024, ont rapporté l’implication du gène SNUPN dans une nouvelle forme de dystrophie musculaire. Comme LAMA2, SNUPN serait à l’origine d’une forme congénitale (DMC) se déclarant avant deux ans, et d’une forme plus tardive qui pourrait être la 29e forme récessive de LGMD (LGMD R29) … [Lire la suite]
