Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSDescription de la première cohorte franco-suisse dans la neuropathie périphérique liée à SORD
Des anomalies du gène SORD entrainent une neuropathie héréditaire motrice distale (type dHMN) ou sensitivomotrice distale (type Charco-Marie-Tooth). Découvert en 2020, il n’existe encore que peu de cohortes de malades décrites dans la littérature. Les experts de la filière FILNEMUS, en association avec leurs collègues suisses, ont publié en mars 2023 une cohorte de 30 … [Lire la suite]
Semaine d’initiation à la recherche en myologie à l’institut pour les étudiants en médecine de SU – Entretien avec Guillaume Bassez
L’institut a accueilli sa première promotion d’étudiants en médecine pour une initiation à la recherche dans le domaine de la myologie en avril 2023. Cette semaine de formation, qui fait partie du cursus de médecine de Sorbonne Université, a été organisée par Guillaume Bassez, neurologue et responsable d’un groupe de recherche dans l’équipe Repeat Expansions … [Lire la suite]
Retour sur le 4ème meeting international des laminopathies
Le 4ème meeting international des laminopathies, qui s’est tenu à Madrid du 9 au 12 mai 2023, a rassemblé des chercheurs et des médecins intéressés par ces maladies rares, des représentants de l’industrie pharmaceutique, ainsi que des patients atteints de laminopathie et des associations de patients du monde entier. Au total, le meeting a accueilli … [Lire la suite]
Auto-anticorps anti-SAE dans la dermatomyosite
Maladies auto-immune rares, les dermatomyosites (DM) se manifestent par une atteinte inflammatoire des muscles et de la peau. Elles peuvent survenir dans l’enfance ou chez l’adulte. Le caractère auto-immun de ces maladies est accompagné dans 60 % des cas par la présence d’anticorps spécifiques de DM, parmi lesquels l’anticorps anti-SAE est rare. Dans cette étude … [Lire la suite]
Rôle des cavéoles dans la formation des tubules T dans la cellule musculaire – Entretien avec Eline Lemerle et Stéphane Vassilopoulos
Eline Lemerle a réalisé sa thèse* sous la direction de Stéphane Vassilopoulos, dans l’équipe de Marc Bitoun (Organisation de la cellule musculaire et thérapie de la myopathie centronucléaire autosomique dominante) au Centre de Recherche en Myologie de l’institut. Ses travaux, portant sur la formation des tubules T dans la cellule musculaire et plus spécifiquement sur le … [Lire la suite]
Analyse de la plus grande cohorte de patients atteints d’anoctaminopathie
Une étude internationale multicentrique rapporte les résultats de l’analyse des caractéristiques de 234 patients atteints de myopathie liée à ANO5 (myopathie des ceintures de type R12 ou LGMD R12, dystrophie musculaire distale de type 3 ou MMD3, myopathie pseudo-métabolique liée à ANO5 et hyperCKémie asymptomatique). Les données récoltées sont les suivantes : tous les sous-groupes, sauf celui de la myopathie … [Lire la suite]
L’échographie utile pour évaluer l’effort respiratoire des patients MFM : une étude de cas
Petit groupe assez hétérogène de maladies neuromusculaires, les myopathies myofibrillaires (MFM) se caractérisent, au niveau histopathologique, par l’accumulation de produits protéiques à l’origine d’une désorganisation de l’architecture interne du réseau de fibres musculaires. Leurs manifestations cliniques sont variées avec, le plus souvent, une atteinte des muscles distaux et des anomalies cardiaques potentiellement létales. Les muscles … [Lire la suite]
Stratégie d’analyse génétique dans les neuropathies héréditaires
Des cliniciens français, ayant pour objectif d’orienter le diagnostic génétique pour les patients présentant une neuropathie périphérique héréditaire, ont détaillé dans une revue les aspects cliniques et neurophysiologiques ainsi que les traitements potentiels de ces maladies. En effet, les neuropathies héréditaires constituent un groupe hétérogène d’affections affectant les nerfs moteurs, sensoriels et/ou autonomes, dont de diagnostic peut s’avérer … [Lire la suite]
Une myasthénie traitée peut continuer d’entrainer des difficultés importantes dans la vie de tous les jours
L’étude internationale MyRealWorldMG recueille des données en vie réelle, renseignées par des adultes atteints de myasthénie auto-immune sous traitement. Ils répondent chaque mois à différents questionnaires patients (patient-reported outcome measures ou PROM), spécifiques ou non de la myasthénie : EQ-5D-5L, MG-ADL, MG-QoL-15r… Selon des données préliminaires portant sur les 834 premiers participants : les résultats des différents … [Lire la suite]
Les chercheurs du laboratoire RMN de l’institut présents au congrès de la SFRMBM
Le 6ème congrès de la Société Française de Résonance Magnétique en Biologie et Médecine (SFRMBM) s’est tenu à Paris du 27 au 29 mars 2023. Son objectif : présenter les dernières avancées méthodologiques et les applications innovantes en imagerie par résonance magnétique (IRM) et en spectroscopie par résonance magnétique (SRM). Les communications ont porté tant … [Lire la suite]
