Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSHistoire naturelle de la myopathie liée à l’X avec autophagie excessive
La myopathie liée à l’X avec autophagie excessive (XMEA) est une maladie peu connue liée au gène VMA21. Elle entraîne une défaillance de l’autophagie avec vacuolisation progressive et atrophie des muscles squelettiques. L’objectif de cette étude rétrospective, menée par des équipes françaises comprenant des chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie, était de définir l’histoire … [Lire la suite]
La protéomique pour aider à élucider des interactions physiopathologiques et des dysfonctionnements multisystémiques associés
Cet article de perspective auquel des chercheuses de l’Institut de Myologie ont pris part, porte sur la question de savoir comment la protéomique, une technique centrale de la biologie des systèmes profondément ancrée dans le domaine de la multi-omique de la recherche biologique moderne, peut nous aider à mieux comprendre la pathogenèse moléculaire de maladies … [Lire la suite]
Une bourse MSCA pour Gabriele Ordazzo, chercheur post-doc de l’Institut
La Commission européenne a attribué à Gabriele Ordazzo, chercheur postdoctoral supervisé par Mario Gomes-Pereira (équipe Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy – groupe Gourdon), la prestigieuse bourse individuelle Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA). Il suit les traces de Fiorella Grandi, supervisée par Piera Smeriglio (équipe Biothérapies du motoneurone), qui a reçu la même bourse l’année dernière. Les … [Lire la suite]
Fabriquer un muscle pour le transplanter chez l’humain – Entretien avec Bruno Cadot
Bruno Cadot a remporté un appel d’offres organisé par le Fonds national allemand pour l’innovation (SPRIN-D) pour financer son projet innovant de création d’un muscle synthétique, associant chimie et biologie. La preuve de concept étant faite chez la souris, il s’agit désormais de réaliser le passage à la greffe chez l’humain. Entretien avec Bruno Cadot. … [Lire la suite]
L’Institut de Myologie rappelle sur vidal.fr les bonnes pratiques de l’activité physique dans les maladies neuromusculaires
Dans une contribution au Médicosport-santé© publié sur le site vidal.fr, des chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie font état des connaissances concernant la pratique d’une activité physique dans les maladies neuromusculaires : ils ont fait une analyse de la littérature des 30 dernières années et donnent des préconisations d’entrainement par groupes de pathologies (dystrophies … [Lire la suite]
L’Institut de Myologie, partenaire du projet européen Dreams – Entretien avec Stéphane Vassilopoulos
Dreams (Drug REpurposing and Artificial intelligence for Muscular disorderS) est un projet inédit financé dans le cadre d’un appel d’offres européen pour 5 ans, dont l’objectif est de développer une méthodologie innovante combinant l’IA, les cellules souches et le criblage pharmacologique pour identifier des traitements pour 5 maladies musculaires. Il est coordonné par le Dr … [Lire la suite]
Un focus sur les cas complexes de titinopathies autosomiques dominantes
Un consortium international de chercheurs coordonné par une équipe montpelliéraine de généticiens et comprenant des chercheurs et des cliniciens de l’institut rapporte les données cliniques et biologiques de patients chez qui le diagnostic de titinopathie primaire a pu être porté sur la base d’investigations plus sophistiquées (dont la technique du RNA-seq) : 17 patients correspondant à … [Lire la suite]
RhoA est un régulateur crucial de la fusion des myoblastes
Les cellules satellites (CS) sont des cellules souches musculaires adultes qui sont mobilisées lorsque l’homéostasie musculaire est perturbée. La GTPase RhoA est une enzyme importante pour la signalisation qui intervient lors du réarrangement du cytosquelette d’actine et au cours de la différenciation de lignées de myoblastes. Une équipe de l’Institut Cochin a collaboré avec des … [Lire la suite]
CMT 4J : des tableaux cliniques hétérogènes où l’électrophysiologie ne suffit pas toujours au diagnostic
Les mutations du gène FIG4 sont non seulement responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) 4J, mais aussi de tableaux de sclérose latérale amyotrophique ou de maladie de Parkinson. Dans cet article, auquel ont participé des cliniciens de l’Institut de Myologie, publié en novembre 2023, sur les huit patients décrits, six présentaient une CMT pure … [Lire la suite]
Thérapie génique pour les myopathies d’origine génétique : revue de la littérature et perspectives
La thérapie génique est apparue comme un horizon prometteur dans la recherche de traitements efficaces pour les patients atteints de myopathies d’origine génétique. Cette revue de la littérature scientifique dédiée, réalisée par deux cliniciennes de l’Institut de Myologie, explore l’utilisation des vecteurs viraux et en particulier des vecteurs du virus adéno-associé recombinant (rAAV) comme outils … [Lire la suite]
