Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSUne technologie de microscopie unique a mis en évidence des mécanismes d’endocytose dans l’axone jusque-là inconnus – Entretien avec Stéphane Vassilopoulos
Satish Babu Moparthi, post-doctorant, et Stéphane Vassilopoulos, co-directeur de l’équipe « Organisation des cellules musculaires et thérapie de la myopathie centronucléaire dominante » du Centre de Recherche de l’Institut de Myologie viennent de publier un article dans la revue Science* en collaboration avec l’équipe de Christophe Leterrier (Université Aix-Marseille, CNRS). Ils ont mis en évidence un mécanisme jusque-là … [Lire la suite]
La Fondation Leducq vient de financer le réseau international d’excellence PRIORITY coordonné par le Dr Gisèle Bonne
Le réseau international d’excellence PRIORITY vient de se voir attribuer une subvention de 8 000 000 US$ de la part de la Fondation Leducq. PRIORITY est un consortium de recherche regroupant 8 partenaires – 4 européens et 4 nord-américains* – qui va travailler sur la cardiomyopathie dilatée liée au gène LMNA (LMNA-DCM). PRIORITY sera coordonné par le Dr. Gisèle Bonne (Institut … [Lire la suite]
La relation entre force musculaire et fonction au membre supérieur désormais mieux établie dans la DMD et dans la SMA
Des chercheurs coordonnées par l’Institut de Myologie ont étudié le seuil de perte de force musculaire au-delà duquel la fonction motrice est compromise au niveau de la main : 91 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et 77 atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) ont participé à l’étude, la force … [Lire la suite]
Une comparaison centrée sur l’histologie thymique entre différentes cohortes de myasthénie auto-immune
Des chercheurs de l’Institut de Myologie se sont appuyés sur une base de données française pour comparer des myasthénies auto-immunes à début précoce (217) et des myasthénies classiques (721) : les dossiers provenant de cette base ont été analysés sur les plans clinique, immunologique et histologique (données de l’examen du thymus lorsque celui-ci faisait l’objet d’une ablation), … [Lire la suite]
La thymectomie a-t-elle des conséquences délétères à terme ?
Une étude rétrospective publiée récemment dans le New England Journal of Medicine a soulevé la question d’un risque accru à long terme, en termes de cancer, de maladie auto-immune et de mortalité, après thymectomie dans le cadre d’une chirurgie cardio-thoracique. Dans Neurology, des spécialistes internationaux de la myasthénie (dont une chercheuse de l’Institut de Myologie) … [Lire la suite]
DM1 : Mise en place d’un groupe de remédiation cognitive – Entretien avec Sabrina Sayah et Thibaud Guillopé
Sabrina Sayah et Thibaud Guillopé sont psychologues cliniciens spécialisés en neuropsychologie dans l’équipe Psychologie et neuropsychologie de l’Institut de Myologie. Ils ont présenté leur travail clinique à la Journée du DMU de Neurosciences qui s’est tenue à l’ICM le 22 juin dernier. Leur poster* ayant été sélectionné, T. Guillopé a pu présenter oralement les premiers … [Lire la suite]
Du bon usage de la mexilétine dans la dystrophie myotonique : un consensus en France
Des experts de la maladie de Steinert (DM1) viennent de produire des recommandations concernant l’usage de la mexilétine, un antiarythmique de classe I susceptible d’améliorer le défaut de relaxation musculaire (myotonie) : trois neurologues et cinq cardiologues ont participé au groupe de travail, les données de la littérature et l’expérience acquise par la prescription hors-AMM de … [Lire la suite]
Les recommandations du PNDS sur la FHSD publiées à l’international
Le Protocole national de diagnostic et des soins (PNDS) de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) était paru en France à la toute fin 2021. Un article récent publié dans le Journal of Neurology en reprend les grandes lignes, avec un focus notamment sur : le diagnostic, parfois complexe pour des raisons cliniques et/ou génétiques, la publication … [Lire la suite]
Une étude française sur la qualité de vie dans les myotonies non dystrophiques
Les réponses de 47 patients atteints de myotonie non dystrophique à un questionnaire français sur l’impact de la myotonie (French IMPACT survey 2022) ont montré que : les principaux symptômes rapportés sont une raideur musculaire (98%), des douleurs musculaires (83%), des chutes (70%) et de l’anxiété (77%) qui impactent sévèrement leur quotidien ; une grande majorité … [Lire la suite]
Caractéristiques de la myasthénie juvénile – Entretien avec Frédérique Truffaut
Frédérique Truffaut travaille dans l’équipe Myasthenia Gravis: étiologie, physiopathologie & approche thérapeutique dirigée par Rozen Le Panse, au sein du Centre de Recherche en Myologie de l’Institut. Elle vient de publier un article* dans Science Reports portant sur les spécificités de la myasthénie juvénile par rapport à la myasthénie chez l’adulte. Dans quel contexte avez-vous … [Lire la suite]
