Actualités de la myologie
Flux RSSDeux nouvelles pistes de traitement dans la fibrodysplasie ossifiante progressive
Maladie ultra-rare, la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) résulte de mutations gain de fonction du gène ACVR1 ou ALK2 qui conduisent à la formation d’ossifications hétérotopiques. Des résultats précliniques (sur des modèles murins notamment) parus en juin 2025 montrent que ces ossifications sont prévenues par l’administration orale : de RK783, une molécule identifiée lors du screening de 140 000 … [Lire la suite]
Des facteurs génétiques influenceraient le risque de développer une myasthénie, mais aussi son expression
L’étude rétrospective des dossiers de 281 patients atteints de myasthénie auto-immune suivis par un centre expert israélien entre les années 2000 et 2022 révèle que : 5,7% d’entre eux ont un parent du 1er ou du 2nd degré atteint de la même maladie, un chiffre quasi-identique à celui d’une étude précédente (5,6%) conduite aux États-Unis, en comparaison des … [Lire la suite]
Avis défavorable à la commercialisation et suspension des essais cliniques en Europe pour l’Elevidys dans la DMD
L’Agence européenne du médicament (EMA) a émis, cet été, un avis défavorable à la mise sur le marché conditionnelle de l’Elevidys, thérapie génique par microdystrophine, chez les patients atteints de myopathie de Duchenne (DMD), marchants, âgés de 3 à 7 ans. Cet avis qui doit être entériné par la Commission européenne repose sur l’insuffisance de … [Lire la suite]
Les effets bénéfiques de l’activité physique se confirment chez les patients neuromusculaires
Aux Pays-Bas, des chercheurs ont soumis 44 adultes non actifs et atteints de diverses maladies neuromusculaires (dystrophies musculaires, myopathies congénitales…) à un programme de six mois d’entrainement à la maison combinant des exercices en aérobie sur ergomètre et huit de séances de coaching en présentiel ou par téléphone. Comparées au groupe contrôle, les analyses en … [Lire la suite]
Lancement du site MitoGether, une référence pour les maladies mitochondriales d’origine génétique
A l’occasion de la semaine mondiale des maladies mitochondriales (15 au 21 septembre), le consortium « MitoGether », composé de 12 associations de personnes malades et de leurs familles dont l’AFM-Téléthon, lance un site internet de référence. Ce site a pour ambition d’être le site de référence sur les maladies génétiques de la mitochondrie et … [Lire la suite]
Le tadalafil et le sildénafil ont des effets bénéfiques chez les patients atteints de maladies mitochondriales primaires
À la suite de l’identification d’un patient atteint du syndrome de Kearns-Sayre ayant déclaré des améliorations cliniques notables sous tadalafil, une équipe de recherche hongro-américaine a étudié l’efficacité de cette molécule et du sildénafil, l’un ou l’autre étant administré chez six patients atteints de maladies mitochondriales primaires (MELAS, syndrome de Kearns-Sayre…) hors indication. L’analyse des … [Lire la suite]
Une composante inflammatoire dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Deux publications françaises suggèrent qu’un mécanisme inflammatoire pourrait intervenir dans certaines formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), généralement considérées comme exclusivement génétiquement déterminées. Quatre patients atteints de CMT 1A suivis dans deux centres de référence ont développé un syndrome de Guillain-Barré évoluant globalement de façon favorable. La fréquence élevée de cette association (4 cas en … [Lire la suite]
Seule une partie de la région D4Z4 est nécessaire à la répression épigénétique de DUX4
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est dûe à l’expression anormale et retardée d’un facteur de transcription appelé DUX4, celui-ci ayant une action délétère sur la fibre musculaire adulte. Des chercheurs américains et néerlandais ont caractérisé précisément la région D4Z4 où se trouve le gène DUX4 : plusieurs fragments de la région d’intérêt (D4Z4) puis étudiés au … [Lire la suite]
Grandes délétions du gène NEB et myopathie distale
Un consortium international de chercheurs comprenant deux français ont étudié les possibles corrélations entre génotype et phénotype dans le cadre des myopathies liées au gène NEB codant la nébuline : la partie tripliquée du gène (exons 82 à 105) a été en particulier étudiée, 35 familles ont été génotypées par différentes méthodes (NGS – exomes et génomes … [Lire la suite]
Vers une meilleure compréhension et prise en charge de la neuropathie liée à SORD
Les mutations bialléliques du gène SORD (sorbitol déshydrogénase) provoquent une neuropathie pouvant se présenter comme une forme purement motrice (neuropathie motrice héréditaire distale dHMN) ou comme une maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale avec atteinte musculaire et sensitive (CMT 2). Une publication internationale a analysé les données de 144 patients atteints d’une neuropathie liée à SORD (pour 2/3 d’une … [Lire la suite]
