Actualités de la myologie
Flux RSSDes clés pour comprendre le risque de myosite post-thérapie génique dans la DMD
Les équipes chargées de la mise au point d’une thérapie génique (TG) médiée par un adénovirus-associé recombinant dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), le delandistrogene moxeparvovec (thérapie génique autorisée aux Etats-Unis sous le nom d’Elevidys®), rapportent les résultats d’études immunologiques réalisées à l’occasion de la survenue d’effets secondaires indésirables : deux cas de myosite grave … [Lire la suite]
Des résultats de phase III positifs pour le nipocalimab dans la myasthénie généralisée
L’essai de phase III Vivacity-MG3 a inclus 153 adultes atteints de myasthénie généralisée afin d’évaluer le nipocalimab, un anticorps monoclonal ciblant le récepteur néonatal Fc (FcRn). Sur l’ensemble des patients, 88 % présentaient des auto-anticorps anti-RACh, 11 % des auto-anticorps anti-MuSK et 2 % des auto-anticorps anti-LRP4. Les patients ont été randomisés en deux groupes … [Lire la suite]
Le premier traitement prénatal d’une SMA par risdiplam, aux États-Unis
L’équipe de Richard Finkel (Memphis) publie le premier rapport de cas de traitement in utero par risdiplam (Evrysdi®) pour une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ou SMA : une amniocentèse, pratiquée en raison d’un antécédent de la maladie dans la fratrie, a révélé chez un fœtus une absence de SMN1 avec 2 copies de SMN2, soit une SMA de type … [Lire la suite]
Les LGMD et la maladie de Pompe à l’ère du NGS
Le séquençage de nouvelle génération (NGS) réalisé entre 2017 et 2018 chez 2 372 patients de 21 pays et présentant une faiblesse musculaire des ceintures récessives révèle que : 225 présentaient une myopathie des ceintures et 36 une maladie de Pompe ; la dysferlinopathie (LGMD-R2) est la plus fréquente (26,44%), la calpaïnopathie (LGMD-R1) vient en deuxième (23,37%), la … [Lire la suite]
Journée Internationale des Maladies Rares
Aujourd’hui, c’est la Journée Internationale des Maladies Rares. Cette journée a pour objectif de sensibiliser les citoyens et les décideurs aux maladies rares et à leur impact sur la vie quotidienne des personnes qui en sont atteintes. Au sein de l’Union Européenne, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. … [Lire la suite]
La voie de signalisation PI3K-AKT-MTORC1 comme cible thérapeutique dans les maladies mitochondriales ?
Dans des cellules de patients atteints de myopathie mitochondriale et porteurs de la mutation m.3243A>G du gène mitochondrial MT-TL1, où la voie de signalisation PI3K-AKT-MTORC1 est anormalement activée, des chercheurs se sont intéressés aux effets de l’inhibition de cette voie de signalisation (avec la rapamycine, le LY294002…) et ont montré : une restauration de la mitophagie … [Lire la suite]
Les manifestations de la myopathie à némaline de type 6 sont modérées mais très impactantes pour les patients
Une équipe néerlandaise a étudié 24 patients atteints de myopathie à némaline de type 6, liée à des mutations de KBTBD13 et la plus prévalente aux Pays-Bas. Depuis l’enfance, les patients souffrent essentiellement de faiblesse musculaire, de lenteur des mouvements, de raideur musculaire, de difficultés à courir, de fatigue et de myalgies. Des chutes sont rapportées par … [Lire la suite]
L’absence de bénéfice du tamoxifène confirmée chez les patients atteints de DMD non-marchants
Les résultats de la deuxième partie de l’essai du tamoxifène a concerné des patients atteints de myopathie de Duchenne (DMD) non-marchants, âgés entre 10 et 16 ans et sans traitement corticoïdes depuis au moins six mois Dans ce groupe, 8 participants ont reçu du tamoxifène (20 mg/jour) et 6 un placebo pendant un an. L’essai … [Lire la suite]
Des altérations cognitives et cérébrales retrouvées chez les femmes porteuses d’anomalies du gène DMD
Alors que les femmes porteuses d’anomalies du gène DMD sont le plus souvent asymptomatiques, une étude brésilienne montre qu’elles présentent parfois une atteinte dans plusieurs domaines cognitifs ainsi que des lésions structurelles de certaines régions du cerveau. Ont été incluses 33 femmes porteuses d’anomalies du gène DMD et 33 femmes en bonne santé appariées selon l’âge, le sexe, et le … [Lire la suite]
Myopathie GNE et 6’-sialyllactose : des résultats en demi-teinte
Une équipe sud-coréenne a réalisé un essai du 6’-sialyllactose (6SL) dans la myopathie GNE pendant près de deux ans (96 semaines) chez 20 participants âgés entre 24 à 58 ans avec une durée moyenne de leur maladie de 8,6±5,1 ans : sept participants ont reçu 3g/j de 6SL (faible dose), sept autres 6g/j (forte dose) et six autres le … [Lire la suite]
