Actualités de la myologie
Flux RSSUn outil de biologie moléculaire plus efficace pour détecter les SMA
L’équipe américaine du Broad Institute de Boston (États-Unis) a mis au point le SMA Finder, un nouvel algorithme destiné à identifier plus facilement les amyotrophies spinales proximales liées à SMN1 (SMA) à partir des données générées par le séquençage à haut débit (NGS) : des données brutes de séquençage issues de panels de gènes, d’exomes et de génomes entiers ont … [Lire la suite]
Des corrélations génotype-phénotype dans la maladie de Pompe
Une revue de la littérature a retrouvé 115 cas de maladie de Pompe infantile (42) ou tardive (73). L’analyse génétique des variants GAA associés a montré que : la présence d’au moins un variant d’épissage était retrouvée dans 96,6% des cas dans les formes tardives ; dans 71,4% des cas dans les formes infantiles, il n’y avait pas de variant d’épissage ; … [Lire la suite]
Une méta-analyse de l’efficacité et de la tolérance du vamorolone dans la DMD
Des cliniciens allemands ont compilé les données de la littérature dans le but de juger l’efficacité et la tolérance du vamorolone, un corticoïde de synthèse de nouvelle génération récemment autorisé en Europe et aux États-Unis pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : les données de 210 patients atteints de DMD et traités par vamorolone à la … [Lire la suite]
Une nouvelle histoire naturelle des laminopathies à expression musculaire
Des chercheurs italiens ont étudié l’évolution des paramètres cliniques et biologiques dans une cohorte de patients diagnostiqués et suivis pour une myopathie en rapport avec des variants pathogènes du gène LMNA : 26 patients ont participé à cette étude qui a duré deux ans, les paramètres de suivi habituels ont servi de base à l’analyse (score NSAA, … [Lire la suite]
Myopathie myotubulaire : des mécanismes compensateurs cardiaques à l’œuvre ?
L’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) de Strasbourg a exploré les effets non neuromusculaires de la myopathie myotubulaire dans la souris modèle Mtm1-/y : aucune anomalie fonctionnelle ou morphologique n’a été retrouvée au niveau du foie ; à côté des dérèglements du développement musculaire, de l’inflammation, de l’adhésion cellulaire et de la phosphorylation oxydative … [Lire la suite]
Le PNDS sur la maladie de Steinert est paru
Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie myotonique de type 1/Maladie de Steinert » a été publié en octobre 2024 sur le site de la Haute Autorité de Santé. Il a été coordonné par la Dr Celine Tard du Centre du Centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Lille, en collaboration … [Lire la suite]
Corrélation entre domaine protéique muté et phénotype clinique dans la CMT X1
Une analyse rétrospective française a permis d’étudier les corrélations génotype/phénotype à partir de 275 adultes atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (CMT X1) pris en charge dans les 13 plus grands Centres de référence Maladies neuromusculaires. Les patients ont été classés en trois catégories en fonction du domaine protéique touché par la mutation dans le … [Lire la suite]
Un nouveau cas de myopathie secondaire à un digénisme
Des chercheurs russes publient une étude sur une fratrie chez qui le diagnostic de myopathie liée conjointement aux gènes SPRK3 et TTN a été porté : deux frères âgés de 6 et 10 ans présentaient un tableau de myopathie congénitale, très précoce, mais assez peu évolutive, leur génotypage sur exome entier a mis en évidence un variant pathogène du gène … [Lire la suite]
Des résultats de phase IIb prometteurs avec le sonlicromanol dans les myopathies mitochondriales dues à la mutation m.3243A>G
Des résultats positifs d’un essai clinique de phase IIb évaluant le candidat-médicament sonlicromanol dans les maladies mitochondriales dues à la mutation m.3243A>G ont été publiés. Cet essai s’est déroulé en deux étapes : Une première partie, randomisée et contrôlée dans laquelle 27 patients ont été répartis en trois groupes, selon qu’ils aient reçu 50 mg, 100 … [Lire la suite]
Trois essais cliniques en cours en France dans la maladie de Steinert
La recherche clinique dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 – DM1) bénéficie actuellement d’un nouvel élan positif, auquel participe pleinement la France : De nouveaux résultats prometteurs de l’essai ACHIEVE de phase I/II évaluant le DYNE-101 ont été annoncés par communiqué de presse. Ils confirment les tendances présentées dans les … [Lire la suite]
