Le séquençage de nouvelle génération (NGS) réalisé entre 2017 et 2018 chez 2 372 patients de 21 pays et présentant une faiblesse musculaire des ceintures récessives révèle que :
- 225 présentaient une myopathie des ceintures et 36 une maladie de Pompe ;
- la dysferlinopathie (LGMD-R2) est la plus fréquente (26,44%), la calpaïnopathie (LGMD-R1) vient en deuxième (23,37%), la maladie de Pompe en troisième (13,8%) et la sarcoglycanopathie LGMD-R6 est la plus rare (un unique cas brésilien).
Le NGS ayant permis de faire le diagnostic de LGMD dans 86,4% des cas et de maladie de Pompe dans 13,8%, les auteurs concluent à l’intérêt d’inclure le gène GAA dans le panel des gènes à étudier face à une faiblesse des muscles des ceintures.
