Actu de la myologie

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Myasthénie, une maladie finalement très souvent douloureuse

La myasthénie auto-immune n’est pas connue pour entrainer de façon habituelle des douleurs. Pourtant, 70% des patients en ressentent selon une étude menée auprès de108 personnes suivies pour une myasthénie stable à l’Hôpital Raymond-Poincaré de Garches et présentées aux Journées neuromusculaires de Marseille, en septembre 2021. Ces douleurs sont surtout musculaires, axiales et déclenchées par … [Lire la suite]

Fatigue et sédentarité vont de pair dans la myasthénie auto-immune

Les patients atteints de myasthénie auto-immune se plaignent souvent d’une sensation de fatigue, parfois sévère et résistante au repos. Une étude basée sur des auto-questionnaires auxquels ont répondu 779 adultes atteints de myasthénie montre que leur fatigue (évaluée par le score MFI-20) est plus souvent « générale » ou « physique » et que son niveau s’avère inversement corrélé … [Lire la suite]

Un essai du Zolgensma par voie intrathécale en préparation dans la SMA type II : l’essai STEER

·  Le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) est le premier traitement de thérapie génique autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Son administration s’effectue par voie intraveineuse. ·  Un nouvel essai du produit de thérapie génique par voie intrathécale est en prévision chez un peu plus de 100 participants atteints de SMA de type II, … [Lire la suite]

Une étude de l’Institut de Myologie permet d’enrichir le spectre phénotypique dues aux mutations du gène PLEKHG5

En pratique clinique, la distinction entre neuropathie héréditaire sensitivo-motrice (dont le meilleur exemple est la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT) et atteinte du deuxième motoneurone (répertoriée sous différents termes comme ceux d’amyotrophie spinale distale, neuronopathie distale…) n’est pas toujours aisée. L’appréciation de la composante sensitive, tant au niveau clinique qu’électrophysiologique, peut s’avérer subtile voire parsemée … [Lire la suite]

La première étude prospective du tofacitinib dans la dermatomyosite réfractaire affiche des résultats encourageants

La dermatomyosite est une pathologie auto-immune inflammatoire qui touche la peau et les muscles, avec vasculopathie. À l’instar d’une interféronopathie d’origine génétique, elle s’accompagne d’une surexpression de gènes dépendant de l’interféron de type 1, lequel active la voie de signalisation janus kinases – signal transducers and activators of transcription (JAK-STAT). En 2018, des chercheurs de l’Institut … [Lire la suite]

Une contribution chinoise au débat sur les méthodes de dépistage néonatal dans la DMD

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est parmi les plus fréquentes des maladies neuromusculaires. Elle est, chez l’enfant, à l’origine d’un déficit musculaire progressif avec complications cardio-respiratoires entrainant un décès prématuré. La question de son dépistage à la naissance revient régulièrement à l’ordre du jour d’autant que de plus en plus de thérapies innovantes (à … [Lire la suite]

Les mutations ponctuelles du gène PABPN1 dans la DMOP ne sont plus l’apanage de l’Europe

La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie musculaire de révélation très tardive, le plus souvent après l’âge de cinquante ans, et qui se traduit principalement par une atteinte lentement progressive des muscles des paupières, du visage, du pharynx et de la ceinture pelvienne. Transmise selon une hérédité autosomique dominante, on la trouve sur tous … [Lire la suite]

Il n’y a pas que la sarcopénie après 65 ans !

La sarcopénie se définit comme une perte lentement progressive de masse et de force musculaires diffuse liée à l’âge. Elle est la partie visible d’une authentique maladie neuromusculaire chez près de 35% des personnes âgées de plus de 65 ans présentant une faiblesse musculaire ou des CPK élevées. La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) … [Lire la suite]

Deux études tissent des liens entre microbiote intestinal et myasthénie auto-immune

Le rôle de la flore intestinale fait l’objet d’une attention soutenue en recherche médicale, notamment pour les maladies dysimmunitaires comme la myasthénie auto-immune. Deux publications sur le sujet sont parues durant l’été 2021 : les résultats de l’étude allemande Mybiom montrent, en cas de myasthénie (n=42), une flore intestinale de moindre diversité que dans un groupe … [Lire la suite]

Dystroglycanopathies liées à FKRP : développement préclinique d’une thérapie cellulaire autologue grâce à une approche CRISPR/Cas9 « universelle »

L’exon 4 du gène FKRP contient à lui seul toute la séquence codante de la protéine. Une équipe américaine a développé une approche CRISPR-Cas9 pour remplacer l’entièreté de l’exon 4 dans des cellules pluripotentes induites de patients atteints de dystrophie musculaire liées à FKRP (syndrome de Walker-Warburg, dystrophie musculaire congénitale, dystrophie musculaire des ceintures R9). … [Lire la suite]