Actu de la myologie

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Prévalence élevée d’hypertension artérielle chez les patients atteints de maladies mitochondriales

La prévalence de l’hypertension artérielle dans les maladies mitochondriales reste inconnue. Entre janvier 2000 et mai 2014, une équipe de cliniciens français comprenant des cliniciens de l’Institut de Myologie, a inclus rétrospectivement des patients atteints de maladies mitochondriales diagnostiquées par test génétique. Les auteurs ont enregistré des données d’exploration clinique, génétique et cardiaque, y compris … [Lire la suite]

La méthyltransférase SMYD3 favorise la myogénèse en activant le réseau régulateur de la myogénine

L’expression coordonnée de facteurs de régulation myogéniques, y compris MyoD et la myogénine, orchestre les étapes du développement des muscles squelettiques, de la prolifération des myoblastes et la sortie du cycle cellulaire à la fusion des myoblastes et la maturation des myotubes. On ne sait cependant pas encore comment les principaux facteurs de transcription et … [Lire la suite]

DMD : une extension d’indication aux garçons âgés de 2 à 5 ans

Le Translarna (ataluren) est le premier médicament à avoir obtenu une autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle en Europe, dans la dystrophie musculaire de Duchenne : Le 31 juillet 2014, l’AMM conditionnelle est délivrée par l’EMA uniquement pour les enfants atteints de DMD âgés de 5 ans et plus, marchants et ayant une … [Lire la suite]

Preuve de concept de l’utilisation de CRISPR/Cas9 dans la CMT1A

La CMT1A est due à une duplication du gène PMP22 : la protéine PMP22 produite alors en excès par les cellules de Schwann désorganise la myéline et entraine à terme une atteinte des nerfs périphériques. Des chercheurs coréens ont utilisé l’outil d’édition génomique CRIPSR/Cas 9 pour inactiver une séquence promotrice du gène PMP22 (la TATAbox) pour … [Lire la suite]

La natation à forte intensité pour améliorer chez la souris le métabolisme énergétique dans la SMA

Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), le métabolisme énergétique est altéré : intolérance au glucose, hyperlipidémie, dysfonction des mitochondries… Une équipe de chercheurs français a soumis pendant 10 mois des souris modèles de SMA modérée à deux types d’exercices physiques : un entrainement de course à pied de faible intensité (voie métabolique musculaire … [Lire la suite]

Les attelles anti-équin en vie réelle : une étude américaine souligne le manque d’observance

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine, un composant protéique majeur de la fibre musculaire, elle entraine un déficit des muscles proximaux des ceintures pelvienne et scapulaire associées à des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. Très tôt dans l’évolution de la … [Lire la suite]

Elévation chronique de la créatine-phospho-kinase : l’approche NGS s’avère performante et utile

L’hyperCKémie représente une situation fréquemment rencontrée dans les maladies neuromusculaires. Définie par une élévation durable de plus d’une fois et demie la normale du taux sérique de créatine-phospho-kinase (CPK), l’hyperCKémie, symptomatique ou pauci-symptomatique,  peut être en rapport avec un grand nombre d’étiologies dont un nombre non négligeable sont d’origine génétique. Dans un article publié en … [Lire la suite]

Le Protocole national de diagnostic et de soin dans la dystrophie musculaire de Duchenne est disponible

Après les PNDS dans la myasthénie, la dermatomyosite, la maladie de Kennedy, la maladie de McArdle, la maladie de Pompe, ce sont le PNDS dans la dystrophie musculaire de Duchenne, son argumentaire scientifique et la synthèse à destination du médecin traitant qui ont été publiés en novembre 2019 sur le site de la Haute Autorité … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire des ceintures de type R25 : confirmation de l’implication d’une protéine à domaine Popeye

Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Leur nomenclature a fait l’objet en 2018 d’une révision importante afin de mieux tenir compte de leur diversité génotypique. Les LGMD ont en commun une atteinte de la musculature proximale … [Lire la suite]

Un nouvel essai confirme l’efficacité d’immunoglobulines IV dans les exacerbations de la myasthénie auto-immune

La myasthénie auto-immune se caractérise par la production d’autoanticorps qui altèrent le fonctionnement de la jonction neuromusculaire. Le traitement à court terme de ses poussées sévères ou crises myasthéniques (atteinte des muscles respiratoires, troubles sévères de la déglutition…) fait appel aux échanges plasmatiques et/ou aux immunoglobulines (Ig) polyvalentes humaines par voie intraveineuse (IV) lesquelles sont … [Lire la suite]