Actu de la myologie

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Une enquête européenne souligne la lourdeur de la SMA de type I pour les aidants « informels »

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle entraine des paralysies d’âge d’installation et d’intensité variables avec comme corollaire des complications respiratoires et orthopédiques. On en distingue quatre types (de I à IV) selon la date d’apparition des premiers … [Lire la suite]

Le Registre SMA France, pensez-y !

Actif depuis début 2020, le Registre SMA France collecte et analyse, de façon rétrospective et prospective, les données de toute personne atteinte d’amyotrophie spinale proximale liés à SMN1 (SMA), quel qu’en soit le type (I à IV), enfant ou adulte, vivante ou non, qu’elle soit ou ait été sous traitement innovant (Spinraza®, Zolgensma®, Evrysdi®) ou … [Lire la suite]

Crise myasthénique et ventilation assistée : une trachéotomie est nécessaire dans la moitié des cas

D’origine auto-immune, la myasthénie est une maladie neuromusculaire liée à l’action délétère d’auto-anticorps dirigés contre des éléments de la jonction neuromusculaire. La majorité des myasthénies auto-immunes est en rapport avec un dysfonctionnement du récepteur de l’acétylcholine. Elle peut prendre une tournure dramatique sous la forme d’une crise myasthénique aiguë, parfois létale, requérant des soins intensifs … [Lire la suite]

Au Japon, l’exosquelette robotisé HAL montre ses bénéfices dans la myosite à inclusions

Identifiée en 1995, la myosite à inclusions sporadique fait partie des myopathies inflammatoires mais ne répond pas à leurs traitements habituels (corticoïdes, immuno-suppresseurs ou -modulateurs). Elle débute le plus souvent après l’âge de 50 ans et entraine une faiblesse musculaire lentement progressive, proximale (surtout quadriceps) et distale. La prise en charge repose pour l’essentiel sur … [Lire la suite]

Un traitement à base de nucléosides pour améliorer l’atteinte respiratoire dans la myopathie mitochondriale avec déficit en TK2 ?

La myopathie avec déficit en thymidine kinase 2 (TK2) est une maladie mitochondriale rare et de sévérité variable. Elle se manifeste cependant très fréquemment par une faiblesse du diaphragme, dont les conséquences motivent la première consultation médicale pour la moitié des patients et est de mauvais pronostic. Un traitement à base de nucléosides a permis … [Lire la suite]

La HAS donne son avis sur le remboursement du Zolgensma® en France

Premier traitement de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), le Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) avait obtenu en mai 2020 une autorisation de mise sur le marché « conditionnelle » en Europe et une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) de cohorte en France.   Une prise en charge dans les formes les plus précoces  La Commission … [Lire la suite]

Un score composite pour évaluer l’évolution de la SMA chez des adultes

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) se traduit par un tableau de paralysie d’âge de début et de sévérité variables. Elle touche tous les âges y compris les adultes. Avec la mise sur le marché de traitements innovants de la SMA, y compris pour les adultes, le besoin d’outils de mesure sensibles pour évaluer … [Lire la suite]

MFM-32, MyoGrip, MyoPinch et ActiMyo, des outils de mesure développés à l’Institut de Myologie suffisamment sensibles pour détecter un déclin significatif sur 1 ou 2 ans dans la SMA de type II et III

Maladie dégénérative du motoneurone, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) peut être divisée en quatre types selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint. La SMA de type I en est la forme la plus sévère, caractérisée par un déclin très rapide de la force musculaire. La SMA de type … [Lire la suite]

L’injection intraveineuse de l’AAV-microdystrophine SRP-9001 entraine une production de dystrophine dans les muscles mais n’atteint pas la démonstration statistique des bénéfices fonctionnels observés à un an

Les résultats de la première partie d’un essai clinique de phase II évaluant le SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophine) développé par le laboratoire Sarepta Therapeutics ont été annoncés  dans un communiqué de presse du 7 janvier 2021.    Cet essai en double aveugle et en trois parties évalue l’efficacité, la tolérance et la sécurité d’utilisation d’une dose de … [Lire la suite]

La première étude prospective du tofacitinib dans la dermatomyosite réfractaire affiche des résultats encourageants

La dermatomyosite est une pathologie auto-immune inflammatoire qui touche la peau et les muscles, avec vasculopathie. À l’instar d’une interféronopathie d’origine génétique, elle s’accompagne d’une surexpression de gènes dépendant de l’interféron de type 1, lequel active la voie de signalisation janus kinases – signal transducers and activators of transcription (JAK-STAT). En 2018, des chercheurs de l’Institut … [Lire la suite]