Actualités de la myologie
Flux RSSUne meilleure efficacité d’une ERT dans les formes infantiles grâce au dépistage néonatal de la maladie de Pompe
Un nombre grandissant de pays ont mis en place un dépistage à la naissance de la maladie de Pompe dont les États-Unis. Des cliniciens américains font le point sur les enfants dépistés et traités par thérapie enzymatique substitutive (ERT) dans les plus brefs délais (moins de 4 semaines) : les dossiers de 17 patients diagnostiqués à … [Lire la suite]
Prudence avec certains suppléments de phytothérapie chez les patients atteints d’une pathologie auto-immune
Des médecins américains se sont penchés sur les dangers potentiels des produits de phytothérapie en vente libre du fait de leur retentissement sur le système immunitaire des patients atteints de pathologies auto-immunes comme la dermatomyosite : leurs conclusions résultent d’une analyse de la littérature ayant permis d’identifier quinze substances ayant fait la preuve (chez l’homme, chez l’animal … [Lire la suite]
L’utilisation de cellules CAR-T CD19 autologues dans les maladies auto-immunes réfractaires
Un consortium européen de chercheurs fait le point sur l’utilisation, à des fins thérapeutiques, de lymphocytes T autologues génétiquement modifiés (cellules CAR-T) : cette thérapie cellulaire autologue a été administrée à des patients atteints de maladies auto-immunes résistants aux traitements habituels (lupus, sclérodermie et myosites) dans le cadre d’un essai de phase I/IIa appelé CASTLE, le produit … [Lire la suite]
Le profil des sarcoglycanopathies en imagerie musculaire corps entier
Un consortium international de recherche rapporte les données d’imagerie par résonance magnétique (IRM corps entier dans le cas présent) chez 64 patients chez qui le diagnostic de sarcoglycanopathie a été porté : 43 avaient une LGMD-R3 (alpha-sarcoglycanopathie), 8 une LGMD-R4 (bêta-sarcoglycanopathie), 12 une LGMD-R5 (gamma-sarcoglycanopathie) et un une LGMD-R6 (delta-sarcoglyanopathie) chez chacun, les images de 65 … [Lire la suite]
Conduite à tenir lors d’une hyperCKémie : les recommandations de l’académie européenne de neurologie
L’European Academy of Neurology (EAN), la société savante de référence en neurologie au niveau européen, a réuni des experts concernant la démarche diagnostique à adopter en cas d’élévation chronique des enzymes musculaires de type CPK : cette situation concernerait 1,3 % de la population générale, que les personnes soient asymptomatiques ou pauci-symptomatiques, différents scenarii ont été passés … [Lire la suite]
Une présentation insolite pour un syndrome myasthénique congénital
Des cliniciens de Hong Kong rapportent un cas inhabituel de syndrome myasthénique congénital (SMC) ayant fait évoquer un trouble du comportement alimentaire : la patiente était âgée de 42 ans au moment du diagnostic de SMC (de type canal lent), le tableau clinique comportant une maigreur progressive très significative (jusqu’à 34 kg pour un index de … [Lire la suite]
Déficit en TK2 : du traitement des formes précoces à la connaissance de l’histoire naturelle des formes tardives
L’Agence européenne des médicaments (EMA) a rendu un avis favorable, en janvier 2026, à l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le Kygevvi (doxecitine et doxribtimine) dans le traitement des myopathies mitochondriales avec déficit en thymidine kinase 2 (TK2). Cet avis concerne uniquement les patients dont les symptômes ont débuté avant l’âge de 12 ans, … [Lire la suite]
Efficacité croissante de l’Elevidys dans la DMD
L’essai de phase III EMBARK avait présenté des résultats non significatifs contre placebo pour le critère principal à un an, ce qui avait valu un avis défavorable de l’Agence européenne du médicament (EMA) à la commercialisation de l’Elevidys dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). De nouveaux résultats, cette fois-ci significatifs, montrent à plus long terme une stabilisation ou un … [Lire la suite]
Un risque accru de troubles urinaires en cas de myasthénie auto-immune
Afin d’étudier les troubles immunitaires dans la myasthénie auto-immune, une récente étude a comparé 86 patients atteints de la maladie et 90 témoins hospitalisés, appariés en fonction de l’âge et du sexe et évalués à l’aide des questionnaires ICIQ-UI SF (incontinence urinaire) et OABSS (vessie hyperactive). La prévalence de l’incontinence urinaire était significativement plus élevée … [Lire la suite]
Une grossesse documentée dans la SMA de type I
Une étude rétrospective décrit huit grossesses chez six femmes atteintes de forme sévère d’amyotrophie spinale proximale (SMA) toutes dépendantes d’un fauteuil roulant, incluant un cas de SMA de type I. Les trois femmes sous ventilation non invasive (VNI) à domicile avant leur grossesse ont présenté une dégradation de leur fonction respiratoire. Elles ont nécessité une augmentation … [Lire la suite]
