Actualités de la myologie
Flux RSSUne analyse approfondie et instructive de deux cas faux-positifs dans le dépistage néonatal de la SMA
Des chercheurs allemands et australiens rapportent le cas de deux nouveau-nés dépistés positifs à la naissance pour l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : lors de la première analyse de routine, une délétion homozygote du gène SMN1 avait été mise en évidence, le test de confirmation par des techniques complémentaires (ddPCR, MLPA) s’étant avéré négatif, l’hypothèse d’un génotype inhabituel … [Lire la suite]
Un questionnaire pour évaluer l’impact des myotonies non-dystrophiques
Un consortium français d’experts coordonné par le Centre de Référence neuromusculaire de Nice a mis au point un questionnaire appelé Active-NMD : ce nouvel outil s’adresse aux patients pour mesurer le retentissement de la maladie au quotidien, notamment en matière de qualité de vie, il a été élaboré par un panel de 11 experts du sujet, … [Lire la suite]
Des formes rares de transition entre dermatomyosite et spondylarthrite ankylosante
Des cliniciens américains se sont intéressés à quelques cas de dermatomyosite juvénile (DMJ) ayant présenté secondairement des symptômes et des signes compatibles avec une des trois formes (axiale, périphérique ou psoriasique) de spondylarthrite ankylosante (SpA) : sept patients remplissaient les critères (cliniques et biologiques) pour les deux pathologies, il se passait en moyenne sept années entre … [Lire la suite]
Certaines maladies auto-immunes dont des myosites relèvent de l’internalisation des auto-anticorps
Des chercheurs strasbourgeois inclus dans un consortium international rapportent les résultats d’analyses transcriptomiques conduites à grande échelle dans le contexte de maladies auto-immunes du muscle : à l’aide du séquençage de l’ARN prélevé in situ, il a été possible d’identifier des signatures transcriptomiques spécifiques à certains auto-anticorps, celles-ci ont été étudiées en particulier sur des biopsies de muscle … [Lire la suite]
Stabilité clinique en vie réelle après un switch vers les nouvelles enzymothérapies dans la maladie de Pompe
Si des essais de phase III (l’essai COMET et PROPEL) ont montré l’efficacité des enzymothérapies de nouvelle génération -l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme®) et la cipaglucosidase alfa (Pombiliti®)- dans la maladie de Pompe, les données en vie réelle restent limitées. Une étude prospective menée dans cinq centres en Allemagne, où ces deux traitements sont disponibles, a analysé les données de … [Lire la suite]
Une mise au point concernant le concept émergent de myotubulinopathie
Des variants pathologiques du gène TUBA4A sont à l’origine de plusieurs phénotypes dont certains avec une expression musculaire. Un consortium international de chercheurs a compilé l’ensemble des données cliniques et génétiques de 31 patients présentant une anomalie dans ce gène et issus de 19 familles non-apparentées : 17 de ces familles avaient un phénotype purement musculaire, les deux … [Lire la suite]
Deux biomarqueurs utiles pour une maladie mitochondriale à expression musculaire
Des chercheurs italiens et norvégiens font état de leurs travaux concernant le syndrome MELAS (pour Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis et Stroke-like episodes), une des cytopathies mitochondriales à expression neuromusculaire : même si la présence du variant m.3243A>G signe l’existence du syndrome, le phénotype clinique peut être variable, allant de la forme classique jusqu’à des phénotypes moins sévères, la chaine légère des … [Lire la suite]
Les effets en vie réelle des médicaments contre-indiqués dans la myasthénie auto-immune
Des cliniciens français se sont penchés sur les liens entre myasthénie auto-immune et médicaments classiquement contre-indiqués (de manière formelle ou relative) dans celle-ci : Le Système National des Données de Santé (SNDS) a servi d’outil pour réaliser une étude traçant d’éventuelles complications liées à ces médicaments, sur la période 2013-2020, les données de 14 459 personnes … [Lire la suite]
Une meilleure efficacité d’une ERT dans les formes infantiles grâce au dépistage néonatal de la maladie de Pompe
Un nombre grandissant de pays ont mis en place un dépistage à la naissance de la maladie de Pompe dont les États-Unis. Des cliniciens américains font le point sur les enfants dépistés et traités par thérapie enzymatique substitutive (ERT) dans les plus brefs délais (moins de 4 semaines) : les dossiers de 17 patients diagnostiqués à … [Lire la suite]
Prudence avec certains suppléments de phytothérapie chez les patients atteints d’une pathologie auto-immune
Des médecins américains se sont penchés sur les dangers potentiels des produits de phytothérapie en vente libre du fait de leur retentissement sur le système immunitaire des patients atteints de pathologies auto-immunes comme la dermatomyosite : leurs conclusions résultent d’une analyse de la littérature ayant permis d’identifier quinze substances ayant fait la preuve (chez l’homme, chez l’animal … [Lire la suite]
