Actualités de la myologie
Flux RSSLe diagnostic prénatal est parfois rendu complexe par les résultats du séquençage à haut débit
Une équipe de Dijon fait état d’une situation complexe chez un couple consanguin dont le fœtus était porteur d’une anomalie du développement appelée hygroma kystique : une étude d’exome entier en trio (WES-Trio) a été réalisée en prénatal pour en déterminer l’origine, un variant tronquant homozygote du gène ASCC1 a été mis en évidence, ce dernier … [Lire la suite]
Une myopathie ultra-rare mais importante à reconnaître car disposant d’un traitement
Des cliniciens de Londres rapportent l’observation d’une patiente âgée de 27 ans chez qui le diagnostic de myopathie par déficit en arginine-glycine amidino-transférase (AGAT) a été porté : le tableau clinique associait une myopathie et des difficultés cognitives remontant à l’enfance, le tout chez une patiente sans antécédents familiaux mais avec une consanguinité parentale connue ; … [Lire la suite]
Une défaillance du récepteur à la ryanodine à l’origine de la sénescence et de la fibrose myocardiques dans la DMD
Des chercheurs du sud de la France ont étudié chez l’animal et chez l’homme les déterminants de la dégénérescence et de la fibrose observées dans la cardiomyopathie liée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : des cellules souches humaines pluripotentes de patients atteints de DMD ont d’abord été transformées en cardiomyocytes, du tissu myocardique issu … [Lire la suite]
Une nouvelle méthode pour juger de l’efficacité du traitement dans la maladie de Pompe
Pour évaluer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive, des chercheurs et des cliniciens néerlandais proposent une nouvelle méthodologie : les données cliniques et paracliniques de 102 patients atteints de maladie de Pompe et bénéficiant d’une enzymothérapie substitutive depuis un an ont été rétrospectivement analysées, un indice, MCID (pour minimal clinically important difference), décrit comme la différence minimale produisant … [Lire la suite]
Le dépistage néonatal de la maladie de Pompe : une compilation de toutes les données existantes
Deux chercheurs américains ont compilé les données de la littérature concernant le dépistage néonatal de la maladie de Pompe au niveau mondial : 29 programmes sont en place et opérationnels dans huit pays différents dont les États-Unis et Taiwan, plus de 11,6 millions de nouveau-nés ont ainsi pu être testés à ce jour, l’incidence s’établit à … [Lire la suite]
Essai TOPAZ de l’apitegromab dans la SMA
L’essai TOPAZ a testé la tolérance, la sécurité d’utilisation et l’efficacité de l’anti-myostatine apitegromab dans la SMA sur un an aux États-Unis et en Europe (mais pas en France). Les 58 participants, âgés de 2 à 21 ans, ont reçu l’apitegromab en intraveineuse toutes les 4 semaines pendant un an. La première cohorte (en ouvert) … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une orthèse prescrite sur deux n’est plus utilisée à terme
Une enquête en ligne auprès de 266 malades italiens atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) montre la faible utilisation des orthèses des membres inférieurs : si 70% des participants ont eu une prescription, 59% déclarent avoir subi des complications (inconfort, douleurs) liées à l’appareillage, 19% n’ont pas porté leurs orthèses, 31% ont fini par les abandonner. … [Lire la suite]
Des nouvelles de l’enzymothérapie dans la maladie de Pompe
Plusieurs laboratoires développent des enzymes recombinantes pour le traitement de la maladie de Pompe : Sanofi-Genzyme déjà à l’origine du premier traitement commercialisé, le Myozyme, a mis au point un nouveau traitement, le Nexviadyme® tandis qu’Amicus Therapeutics a développé un traitement associant une enzyme recombinante (Pombiliti®) et une molécule chaperonne (Opfolda®). En s’appuyant sur les données … [Lire la suite]
Un consensus pour la prise en charge de la myasthénie auto-immune dans les cinq pays nordiques
Des cliniciens des cinq pays nordiques (Norvège, Suède, Finlande, Danemark et Islande) ont partagé leur expérience dans la prise en charge de la myasthénie auto-immune généralisée avec auto-anticorps contre le récepteur à l’acétylcholine, et édicté des recommandations : le traitement symptomatique par la pyridostigmine (ou équivalent) reste la base de la prise en charge, les … [Lire la suite]
Le recours à la ventilation mécanique à domicile a augmenté ces deux dernières décennies
Afin d’évaluer les usages de la ventilation mécanique à domicile, invasive ou non invasive, entre 2000 et 2023, des auteurs français et belges ont réalisé une revue de la littérature : 32 études avec un total de 8815 enfants sous ventilation à domicile ont été incluses ; 37% des enfants présentaient une maladie neuromusculaire ; au … [Lire la suite]
