Actualités de la myologie
Flux RSSDermatomyosites : l’auto-anticorps anti-MDA5, un marqueur pertinent de la maladie ?
La dermatomyosite (DM) est une pathologie inflammatoire du muscle due à un dérèglement du système immunitaire. Dans sa présentation classique, elle associe des manifestations cutanées et un déficit musculaire d’intensité variable. Elle appartient au domaine, plus vaste, des maladies de système (connectivites). On a décrit des formes de passage entre la DM classique et des … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : un test de 6 minutes de pédalage assisté sur bicyclette ergométrique, une alternative pour les essais chez les enfants non-ambulants
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Débutant classiquement dans l’enfance, elle est à l’origine d’un déficit moteur prédominant sur les muscles des ceintures et affecte à terme le myocarde et les muscles respiratoires. Les essais thérapeutiques récemment développés font appel à des critères de jugement explorant essentiellement … [Lire la suite]
Myopathie à corps d’inclusions associée au gène VCP : une tentative de corrélation génotype-phénotype
Les myopathies à inclusions (hIBM pour hereditary Inclusion Body Myopathy) représentent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires. Décrites essentiellement chez l’adulte, elles sont à différencier des myosites à inclusions qui sont, elles, classées parmi les myopathies inflammatoires. On distingue les formes autosomiques dominantes des formes autosomiques récessives. Parmi les formes dominantes, celle impliquant le … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale liée à SMN1 : un algorithme destiné à faciliter la classification
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée. Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale. Si le défaut génétique est bien identifié (délétion … [Lire la suite]
Myopathies congénitales à TPM2 : à propos d’une étude française sur l’imagerie musculaire
Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène, tant sur le plan génétique que clinique, de maladies musculaires se manifestant très tôt dans l’existence avec un pronostic fonctionnel généralement favorable. Parmi celles-ci, les myopathies à bâtonnets (ou myopathie à némaline) sont parmi les plus fréquentes. Six gènes au moins sont responsables de ces formes, dont … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : mise au point d’une échelle mixte pour évaluer la fatigue et les troubles de la vigilance diurne
La dystrophie myotonique de Steinert ou DM1 est un des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Due à une mutation instable dans le gène DMPK (expansion pathologique de triplets CTG), cette myopathie est aussi une maladie multisystémique avec un risque de complications cardiaques, oculaires, respiratoires ou endocriniennes. La fatigue et les troubles de la … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : déflazacort et risque de fractures, à propos de l’expérience canadienne
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Débutant classiquement dans l’enfance, elle est à l’origine d’un déficit moteur prédominant sur les muscles des ceintures et affecte à terme le myocarde et les muscles respiratoires. Le gène en cause, DMD, est connu depuis 1987 et code la dystrophine, une … [Lire la suite]
Dystrophies musculaires des ceintures : l’apport de l’imagerie dans le diagnostic étiologique
Les dystrophies musculaires représentent une situation clinique fréquente en pathologie musculaire et leur diagnostic étiologique se heurte à une grande hétérogénéité tant clinique que génétique. Les myopathies des ceintures, par exemple, sont déterminées par des anomalies de plus d’une vingtaine de gènes. L’histologie musculaire et l’immunocytochimie (sur coupes congelées ou sur broyat de muscle) peuvent … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale liée à SMN1 : une étude d’histoire naturelle réalisée en Australie
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée. Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale. La connaissance de l’histoire naturelle de cette maladie … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : l’embolie graisseuse est une complication exceptionnelle mais gravissime
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Débutant classiquement dans l’enfance, elle est à l’origine d’un déficit moteur prédominant sur les muscles des ceintures et affecte à terme le myocarde et les muscles respiratoires. Le gène en cause, DMD, est connu depuis 1987 et code la dystrophine, une … [Lire la suite]
