Actualités de la myologie
Flux RSSAmyotrophie spinale liée à SMN1: l’introduction rapide d’un fauteuil roulant électrique est bénéfique dans les formes précoces
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée. Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale. Dans le type II, où les premiers symptômes … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : SDF-1, une cytokine importante dans la physiopathologie de l’hyperplasie thymique
La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit par des déficits musculaires variés, prédominant au niveau oculaire, et ayant un caractère volontiers fluctuant. La majorité des myasthénies auto-immunes est en rapport avec un dysfonctionnement … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire d’Emery Dreifuss : mise en place d’un registre francais des laminopathies et emerinopathies
La 12e réunion du réseau « Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire » a eu lieu le vendredi 30 novembre 2012 à l’Institut de Myologie. Cela a été l’occasion d’annoncer la mise en place d’un registre français des laminopathies et emerinopathies (promoteur : Institut de Myologie, Paris ; investigateur principal : Bruno Eymard, Gisèle Bonne). L’objectif est de … [Lire la suite]
Dermatomyosites : l’auto-anticorps anti-MDA5, un marqueur pertinent de la maladie ?
La dermatomyosite (DM) est une pathologie inflammatoire du muscle due à un dérèglement du système immunitaire. Dans sa présentation classique, elle associe des manifestations cutanées et un déficit musculaire d’intensité variable. Elle appartient au domaine, plus vaste, des maladies de système (connectivites). On a décrit des formes de passage entre la DM classique et des … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : un test de 6 minutes de pédalage assisté sur bicyclette ergométrique, une alternative pour les essais chez les enfants non-ambulants
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Débutant classiquement dans l’enfance, elle est à l’origine d’un déficit moteur prédominant sur les muscles des ceintures et affecte à terme le myocarde et les muscles respiratoires. Les essais thérapeutiques récemment développés font appel à des critères de jugement explorant essentiellement … [Lire la suite]
