Actualités de la myologie

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée. Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale.Les recommandations pour le diagnostic et la prise en … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. Chaque unité D4Z4 contient un gène qui code … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée. Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale. La connaissance de l’histoire naturelle de cette maladie … [Lire la suite]

La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Débutant classiquement dans l’enfance, elle est à l’origine d’un déficit moteur prédominant sur les muscles des ceintures et affecte à terme le myocarde et les muscles respiratoires. Le gène en cause, DMD, est connu depuis 1987 et code la dystrophine, une … [Lire la suite]

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste ensemble de neuropathies héréditaires sensitivo-motrices caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Cliniquement, elles ont en commun une atteinte de la musculature distale, plus volontiers aux membres inférieurs que supérieurs, et une atteinte sensitive de degré variable. Plus d’une trentaine de gènes morbides sont impliqués … [Lire la suite]

La maladie de Pompe est une maladie lysosomale, autosomique récessive, responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Les formes infantiles précoces ont un tableau constamment dramatique avec une hypotonie majeure et une cardiomyopathie évolutive au premier plan. L’enzymothérapie substitutive en place depuis 2006 (Myozyme®) a radicalement transformé le devenir de ces nourrissons qui jusque-là n’atteignaient … [Lire la suite]

La myotonie est un symptôme très évocateur d’un défaut de la relaxation musculaire. On l’observe dans les dystrophies myotoniques (de type Steinert [DM1] ou PROMM [DM2]) mais aussi dans certaines canalopathies musculaires. Parmi ces dernières, les canaux ioniques impliqués sont variés (canal chlore, canal sodium). Cliniquement, le phénomène est recherché et évaluable surtout au niveau … [Lire la suite]

Une étude observationnelle des critères d’évaluation clinique de la dysferlinopathie (dystrophie musculaire des ceintures de type 2B, myopathie de Miyoshi) a débuté à l’étranger et dans deux centres français : l’Institut de Myologie (Paris) et le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA (Marseille).Le but de cette étude est de déterminer les … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone périphérique génétiquement déterminée (délétion homozygote du gène SMN1). Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale. Si les … [Lire la suite]

Le chirurgien orthopédiste est souvent en première ligne pour dépister et évaluer des troubles de la marche et/ou de la statique rachidienne chez un enfant ou un adolescent. Cette évaluation peut conduire, dans certains cas, au diagnostic de maladie neuromusculaire ou de maladie neurologique, dégénérative. Plus tôt sera établi le diagnostic et plus la prise … [Lire la suite]