Actualités de la myologie
Flux RSSFSH : un nouveau modèle de souris transgénique
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une réduction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. Chaque unité D4Z4 contient un gène qui code … [Lire la suite]
Myopathies des ceintures : une prévalence élevée de mutations dans le gène ANO5
Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d’origine génétique qui se manifestent par une perte progressive de la force des muscles du bassin et des épaules. On les distingue selon leur mode de transmission, autosomique dominant (LGMD1) ou autosomique récessif (LGMD2).En 2010, des mutations dans le gène ANO5 qui … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire congénitale : identification de mutations dans les gènes TMEM5 et ISPD
La lissencéphalie pavimenteuse est caractérisée une malformation rare du cortex cérébral, pathognomonique des syndromes cérébro-oculo-musculaires que sont les alpha-dystroglycanopathies, incluant les syndromes de Walker-Warburg, de Fukuyama et Muscle-œil-cerveau.Une équipe française a, dans un premier temps, réalisé une analyse génétique des gènes connus comme étant responsables d’alpha-dystroglycanopathies chez 90 fœtus présentant une lissencéphalie pavimenteuse. Elle a … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire congénitale : des mutations dans le gène B3GNT1 responsables du syndrome de Walker-Walburg
Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies du cerveau et des yeux. Il est lié à la perte de la glycosylation de l’alpha-dystroglycane. Des mutations dans 7 gènes ont été identifiées comme étant responsables de ce syndrome. Cependant, la moitié des personnes atteintes du syndrome de Walker-Walburg ne présentent … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire congénitale : le gène B3GALNT2 en cause dans des alpha-dystroglycanopathies
Les alpha-dystropglycanopathies représentent un groupe de dystrophies musculaires congénitales caractérisées par un défaut de glycosylation d’une protéine intramembranaire, l’alpha-dystroglycane. L’alpha-dystroglycane établit un lien entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule en interagissant avec les laminines de la matrice extracellulaire. S’il n’est pas bien glycosylé, l’alpha-dystroglycane ne peut plus se lier aux protéines de la matrice … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : les résultats de l’essai Biomarin annoncés
Le BMN-701, le candidat médicament étudié au cours de l’essai, est une forme recombinante de l’alpha-glucosidase acide humaine (GAA) associée à une molécule, l’IGF2, qui améliore la pénétration de l’alpha-glucosidase recombinante dans les lysosomes des cellules musculaires. Cette molécule, développée par BioMarin Pharmaceutical, pourrait être une alternative au traitement par Myozyme® commercialisé par Genzyme. Le … [Lire la suite]
Dysferlinopathies : le déflazocort n’est pas efficace
Les dysferlinopathies, telles que la myopathie de Miyoshi et la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) de type 2B, sont dues à des mutations du gène DYSF codant la dysferline. Les corticoïdes se sont montrés efficaces dans la myopathie de Duchenne, probablement par leur action anti-inflammatoire. Comme dans les dysferlinopathies, il y a une inflammation marquée … [Lire la suite]
Myopathie des ceintures : étude des interactions protéines-protéines
L’équipe d’I. Richard de Généthon, le laboratoire créé et soutenu par l’AFM-Téléthon, a cartographié les interactions protéine-protéine du muscles squelettiques impliquées dans les myopathies des ceintures (LGMD) à partir d’une banque d’ADNc de muscle squelettique humain. Les résultats publiés en février 2013 ont mis en évidence un réseau de 1492 interactions connectant 1018 protéines. Les … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : l’injection intra-thécale d’ISIS-SMNRx est bien tolérée
ISIS-SMNRx est un oligonucléotide antisens développé dans le but de modifier l’épissage de l’ARMm SMN2 pour augmenter la production de protéine SMN fonctionnelle. Un essai de phase I a évalué l’innocuité, la tolérance et la pharmacocinétique des doses croissantes d’ISIS-SMNRx, en injection intra-thécale unique chez 28 personnes atteintes de SMA (15 avec une SMA de … [Lire la suite]
Amyotrophies spinales proximale liée au gène SMN1 : histoire naturelle chez 79 patients atteints du type II ou III
Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Elles correspondent à une dégénérescence motoneuronale due à l’absence de production de la protéine SMN. Selon l’âge de début des symptômes et le retentissement fonctionnel sur les acquisitions motrices, on distingue les types I, II et III. Une fois passée la … [Lire la suite]
