Actualités de la myologie
Flux RSSMaladie de Steinert :la taille de l’expansion CTG prédirait un risque accru de complications respiratoires
La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Elle se traduit une atteinte multisystémique de type dégénératif (myotonie, myopathie, arythmie ou cardiomyopathie, troubles endocriniens variés et cataracte précoce). On en distingue plusieurs formes selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et la sévérité du tableau clinique. La DM1 est … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : modalités de prescription de la corticothérapie très disparates
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chromosome X et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale, débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche vers 12 ans en moyenne puis à des … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : un plaidoyer pour la ventilation non invasive 24 heures sur 24
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chromosome X et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale, débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche vers 12 ans en moyenne puis à des … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : l’expérience galloise du dépistage néonatal est concluante.
La myoapthie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chromosome X et due à l’absence de dystrophine, elle se traduit par un déficit musculaire à prédominance proximale, débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche vers 12 ans en moyenne, puis à des complications cardio-respiratoires … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : l’interface de jeu vidéo Kinect® utile dans l’évaluation fonctionnelle
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chromosome X et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale, débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche puis à des complications cardio-respiratoires à l’origine … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : enquête préliminaire sur le dépistage néonatal dans le Colorado et l’Utah
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à une dégénérescence motoneuronale génétiquement déterminée (délétion dans le gène SMN1), la SMA se présente sous quatre formes de gravité distincte selon la date d’apparition des premiers symptômes (types I à IV). Les formes précoces du … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : un nouveau paramètre échographique permet une détection plus précoce de l’atteinte cardiaque
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chromosome X et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale, débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche vers 12 ans en moyenne, puis à des … [Lire la suite]
Myopathies des ceintures : identification du gène de la transportine 3 à l’origine de la LGMD1F
Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d’origine génétique qui se manifestent par une perte progressive de la force des muscles du bassin et des épaules. On les distingue selon leur mode de transmission, autosomique dominant (LGMD1) ou autosomique récessif (LGMD2). Depuis plus de 10 ans, on savait que … [Lire la suite]
Myopathie distale de Welander : identification de la mutation fondatrice dans le gène TIA1
La myopathie distale de Welander est une maladie neuromusculaire de transmission autosomique dominante, décrite en 1951. Elle touche particulièrement les populations suédoise et finlandaise. Une mutation fondatrice à l’origine de cette maladie avait été localisée, en 1998, dans la région 2p13 sur le chromosome 2 mais le gène impliqué n’avait pas encore été identifié.Deux publications … [Lire la suite]
Dystrophie myotonique de Steinert : les cellules souches malades sont un bon outil pour l’étude des défauts neuronaux
La dystrophie myotonique de Steinert ou de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK. Les ARN DMPK mutés s’accumulent dans le noyau où ils forment des focis nucléaires. Ils entrainent notamment la séquestration de la protéine de liaison à l’ARN, MBNL1 (Muscleblind-like 1).Dans un article publié … [Lire la suite]
