Actualités de la myologie
Flux RSSDystrophie musculaire de Becker : une constatation inhabituelle de vacuoles bordées et un piège diagnostique à ne pas méconnaitre
La myopathie de Becker (BMD) appartient au groupe des dystrophinopathies. Elle est beaucoup plus rare (10%) et moins sévère que la myopathie de Duchenne,Transmise comme cette dernière selon un mode récessif lié à l’X, elle entraine un déficit musculaire progressif prédominant aux racines pelvienne et scapulaire et une cardiomyopathie de sévérité variable mais pouvant compromettre, … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : et retour sur l’expérience britannique de corticothérapie (réseau North-Star)
La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine, elle entraine un déficit musculaire progressif associé, à terme, à de complications cardiaques et respiratoires. Même s‘il ne s’agit que d’une approche palliative, le traitement par stéroïdes apporte des bénéfices fonctionnels substantiels (prolongation de … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : le phénotype varie-t-il en fonction de la nature des auto-anticorps ?
La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires acquises les plus fréquentes. Elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments du récepteur à l’acétylcholine (AChR) ou contre d’autres constituants de la jonction neuromusculaire. Responsable de déficits, souvent fluctuants, de la musculature oculaire et/ou bulbaire, elle peut être à l’origine d’une morbidité importante.Dans … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : des anomalies du système nerveux central
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie sensitivo-motrice à caractère héréditaire. Fréquente et sous-diagnostiquée, elle reste une entité très hétérogène tant sur le plan clinique que génétique (près de 40 gènes ont été mis en cause dans ce groupe de maladies neuromusculaires). Elle se traduit par un déficit des muscles des extrémités, préférentiellement ceux des … [Lire la suite]
Laminopathies : inégalité hommes/femmes face aux complications cardiaques
Les laminopathies représentent un groupe de maladies héréditaires phénotypiquement très hétérogène en rapport avec des mutations dans le gène LMNA. Décrites initialement dans la forme autosomique dominante de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, le spectre phénotypique n’a cessé de s’étendre. Ces pathologies sont d’autant plus originales que les protéines en cause, les lamines A/C, se situent à … [Lire la suite]
Dystrophie myotonique de type 2 : typologie des complications cardiaques à long terme
La dystrophie myotonique de type 2 (ou DM2), appelée aussi PROMM (pour proximal myotonic dystrophy) est une variante de la maladie de Steinert (DM1). Ces deux entités cliniques ont en commun un syndrome myotonique et un caractère multisystémique (atteinte musculaire y compris cardiaque, atteinte cognitive, atteinte endocrinienne, cataracte précoce…). Dans la DM2, le pronostic fonctionnel … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : des nouveaux outils pour mesurer la fonction des membres supérieurs
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine, elle entraine un déficit musculaire progressif compliqué, à terme, de complications cardiaques et respiratoires. Si le processus dégénératif touche initialement les membres inférieurs, l’atteinte progresse invariablement en direction des muscles des membres supérieurs. … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : de l’intérêt de l’électromyogramme de surface dans l’évaluation des troubles de la déglutition
La dystrophie musculaire de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine, cette maladie récessive liée à l’X se traduit par un déficit inexorablement progressif des muscles de la ceinture pelvienne, du muscle cardiaque et, dans une moindre mesure, du muscle lisse. La perte de la marche se … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : vers une amélioration du conseil génétique par la détection des cellules fœtales circulantes mutées ?
Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Elles correspondent à une dégénérescence motoneuronale due à l’absence de production de la protéine SMN. Selon l’âge de début des symptômes et le retentissement fonctionnel sur les acquisitions motrices, on distingue les types I, II et III. Depuis l’identification du gène … [Lire la suite]
Myopathies à début précoce : apport diagnostique de l’imagerie corps entier par résonance magnétique
Les maladies neuromusculaires représentent un ensemble très hétérogène de maladies avec de grandes variations tant dans l’âge des premiers symptômes que dans l’évolution. Au niveau génétique, cette diversité se confirme avec plus d’une centaine de gènes incriminés. Les affections touchant précocement l’enfant illustrent parfaitement ces difficultés diagnostiques : elles recoupent schématiquement aussi bien les myopathies congénitales … [Lire la suite]
