Actualités de la myologie
Flux RSSDystrophies musculaires congénitales et des ceintures : le spectre clinique lié à des mutations dans le gène ISPD s’élargit
Les dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par des troubles de la glycosylation d’une protéine de la membrane musculaire, l’alpha-dystroglycane. Initialement décrites dans les dystrophies musculaires congénitales (syndrome de Walker-Warburg, syndrome muscle-œil-cerveau, maladie de Fukuyama, …), elles ont vu leur spectre clinique s’élargir au fil des ans, avec notamment des formes s’apparentant à … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : la dérégulation d’un micro ARN jouerait un rôle dans la production de cytokines inflammatoires
La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Des niveaux élevés de cytokines pro-inflammatoires sont également retrouvés dans la myasthénie auto-immune.Les micro-ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l’expression de gènes en bloquant … [Lire la suite]
Syndrome myasthénique congénital : l’effet bénéfique du salbutamol se confirme chez les patients qui ont une mutation dans le gène DOK7
En novembre 2011, une équipe américaine a montré des effets bénéfiques du salbutamol, un agoniste bêta-adrénergique utilisé dans le traitement de l’asthme, dans les syndromes myasthéniques congénitaux dans le cadre d’un essai non randomisé, en ouvert, d’une durée de un mois à 2 ans (avec une médiane de 4 mois).En décembre 2012, une équipe britannique … [Lire la suite]
Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : preuve de concept d’une stratégie de substitution enzymatique dans un modèle de souris
La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie récessive liée à l’X, due à des mutations dans le gène MTM1 codant la myotubularine. Deux modèles de souris permettent notamment d’étudier la maladie : la souris Mtm1δ4, au phénotype sévère, incapable de produire de la myotubularine et la souris Mtm1 p.R69C, au phénotype modéré, qui produit de petites … [Lire la suite]
Myopathie distale liée à GNE : les pistes thérapeutiques favorisant la production d’acide sialique se confirment
La « GNE-opathie » (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire ou myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) est une myopathie distale liée à des mutations dans le gène GNE. Ce gène code une enzyme qui intervient dans la synthèse de l’acide sialique. Plusieurs pistes thérapeutiques pour faire remonter le niveau d’acide … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4H : un modèle de souris déficiente en frabine/Fgd4
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) de type 4H est une forme de CMT autosomique récessive démyélinisante. Elle est due à des mutations dans le gène FGD4 qui code la frabine.Dans un article de novembre 2012, une équipe suisse et allemande a publié la mise au point d’une souris modèle de CMT4H, déficiente en frabine/Fgd4. Cette … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : MBNL1, gène modificateur de la maladie ?
La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK, transcrite en répétition CUG au sein de l’ARN. Les ARN DMPK mutés s’accumulent dans le noyau où ils forment des focis nucléaires. Ils entrainent notamment la séquestration de la protéine de … [Lire la suite]
Myopathie des ceintures de type 2B : des peptides dérivés de la dysferline permettent à la protéine mutée d’être à nouveau fonctionnelle à la membrane plasmique
La myopathie des ceintures de type 2B (LGMD2B) est caractérisée par un déficit en dysferline, une protéine transmembranaire impliquée dans les processus de réparation de la membrane. Les mutations du gène DYSF aboutissent à la production d’une dysferline mal repliée, qui, au lieu de s’intégrer à la membrane cellulaire, va constituer des agrégats dans le … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : étude des modifications métaboliques in vitro
La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. La L-carnitine est une petite molécule impliquée dans le métabolisme des acides gras. On la retrouve en grande majorité dans les muscles. Une altération de l’homéostasie de la L-carnitine perturbe les fonctions musculaire et neuronale mais aussi le métabolisme … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : les corticoïdes diminuent l’effet de l’idébénone sur la fonction respiratoire (analyse post-hoc de l’essai DELPHI)
En juin 2011, une collaboration européenne a publié les résultats obtenus lors de l’essai DELPHI, un essai de phase IIa, en double aveugle, randomisé et contrôlé dont le but a été d’évaluer la tolérance et l’efficacité de l’idébénone chez 21 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cet essai a montré que l’idébénone à … [Lire la suite]
