Actualités de la myologie

Les amyotrophies spinales proximales infantiles liée au gène SMN1 (ou SMA) représentent le deuxième grand groupe de pathologie neuromusculaire grave chez l’enfant. Du fait d’une mort motoneuronale génétiquement programmée, il s’ensuit un tableau de paralysies à prédominance proximale de date d’apparition et de gravité variables. Les outils destinés à mesurer l’impact fonctionnel de cette détérioration … [Lire la suite]

Une étude rapporte l’efficacité de la vitamine B2 à forte dose dans les amyotrophies bulbo-spinales. En marge des amyotrophies spinales infantiles classiques liées au chromosome 5, existent des formes atypiques, beaucoup plus rares et dont le démembrement est en cours. Parmi elles, le syndrome de Fazio-Londe (FL) et le syndrome de Brown-Van Vialetto-Van Laere (BVVL) constituent … [Lire la suite]

Le congrès de l’association CMT-France, organisé le 29 mars 2014, a été l’occasion de faire le point sur l’essai du pléomédicament PXT 3003 dans la CMT1A. Le Docteur Catherine Scart-Gres de la société Pharnext a évoqué les résultats de l’essai PXT 3003 dans la Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) devant les familles qui participaient au Congrès … [Lire la suite]

La cinquième Journée Maladie de Pompe a été l’occasion de faire le point sur la prise en charge et les traitements dans cette maladie. La cinquième Journée Maladie de Pompe a réuni ce vendredi 28 Mars 2014 à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière (Paris), des professionnels impliqués dans la prise en charge de la maladie de … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’implication du gène POMK dans une forme de dystroglycanopathie. Un nouveau gène en cause dans les dystroglycanopathies, le gène POMK (pour protein O-mannosyl kinase), a été identifié par une équipe allemande dont les travaux ont été publiés en février 2014. Ce gène POMK code l’enzyme POMK impliquée dans la glycosylation de … [Lire la suite]

Le compte rendu du 199e atelier ENMC consacré aux dystrophies musculaires liées à FHL1 a été publié. Le 199e atelier organisé par l’European Neuromuscular Centre (ENMC) du 7 au 9 juin 2013 à Naarden (Pays-Bas), a réuni 20 cliniciens et chercheurs venus de 10 pays (Allemagne, Australie, Autriche, Canada, Égypte, États-Unis, France, Italie, Japon et Royaume-Uni). … [Lire la suite]

Des résultats préliminaires de l’essai de phase II du drisapersen suggèrent un effet bénéfique à long terme sur l’évolution de la DMD. La société pharmaceutique Prosensa a annoncé dans un communiqué de presse du 17 mars 2014 et à la 2014 MDA Clinical Conference (16-19 mars, à Chicago) de nouveaux résultats préliminaires encourageants de l’essai de … [Lire la suite]

La Fondation maladies rares lance son premier appel à projets « Recherche préclinique dans les maladies rares : développement des étapes translationnelles chez le gros animal ». L’objectif est de favoriser la recherche translationnelle en soutenant des programmes scientifiques pilotes, situés à l’interface entre la preuve de concept in vivo, obtenue chez le rongeur le plus souvent, … [Lire la suite]

Une étude apporte la preuve de concept de la faisabilité de la thérapie cellulaire avec des cellules souches provenant du tissu adipeux sous cutanée pour produire du collagène VI chez des souris modèles de collagénopathie. Une équipe américaine a montré qu’une transplantation intramusculaire unique de cellules souches provenant du tissu adipeux humain dans des souris modèles … [Lire la suite]

Une étude met en évidence un nouveau biomarqueur de l’évolution de la myopathie de Duchenne : le taux sérique de fibronectine La myopathie de Duchenne (DMD) est due une absence de dystrophine, provoquant des lésions dans les fibres musculaire, une dégénérescence musculaire, une inflammation chronique et une augmentation de fibrose. Lorsqu’une DMD est soupçonnée chez un garçon, … [Lire la suite]