Actualités de la myologie

Le compte rendu du 3e atelier international sur les défauts de glycosylation dans les alpha-dystroglycanopathies a été publié. Ce 3e atelier organisé du 18 au 19 avril 2013 à Charlotte (États-Unis) a réuni 22 cliniciens et chercheurs venus des États-Unis, du Japon et du Royaume-Uni.Le compte rendu de cet atelier consacré aux défauts de glycosylation dans … [Lire la suite]

Le compte rendu de la 6e conférence sur la dysferline de la Jain Fondation a été publié en novembre 2013. La 6e conférence sur la dysferline, organisée et soutenue par la Jain Foundation s’est déroulée du 3 au 6 avril 2013 à Arlington (États-Unis). Elle a réuni 34 participants (cliniciens, chercheurs), 5 personnes atteintes de dysferlinopathies … [Lire la suite]

Le compte rendu du 188e atelier ENMC consacré à la myosite à inclusion a été publié en décembre 2013. L’European Neuromuscular Centre (ENMC) est une organisation internationale visant à soutenir la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires. Il organise régulièrement des rencontres internationales rassemblant scientifiques et cliniciens sur une thématique donnée (www.enmc.org).  Le 188e atelier … [Lire la suite]

Des recommandations sur le diagnostic des myopathies congénitales ont été publiées en novembre 2013. En s’appuyant sur une revue de la littérature et des avis d’experts, un comité international, l’International Standard of Care Committee for Congenital Myopathies, a élaboré des recommandations pour le diagnostic des myopathies congénitales.Ces recommandations, publiées en novembre 2013, reprennent les caractéristiques cliniques … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’implication du gène KLHL41 dans une forme de myopathie avec némaline. La myopathie avec némaline (ou myopathie avec bâtonnets) est due à des mutations dans 8 gènes différents. Cependant, les causes génétiques de certaines formes n’ont pas encore été identifiées.En août 2013, une collaboration internationale a mis en évidence des mutations … [Lire la suite]

Deux études mettent en évidence le rôle pathologique des IgG4 anti-MuSK qui bloquent l’interaction de MuSK avec LRP4. La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire fréquente. Elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire, tels que le récepteur de l’acétylcholine (RACh), le récepteur tyrosine kinase musculaire « MuSK » ou encore contre … [Lire la suite]

L’olesoxime, une nouvelle molécule développée par Trophos en partenariat avec l’AFM-Téléthon, permettrait de ralentir l’évolution de la maladie. La société Trophos a annoncé ce jour les premiers résultats très encourageants d’un essai pharmacologique mené chez des malades atteints d’amyotrophie spinale de type 2 et 3 non ambulants. L’essai de phase II/III mené en double aveugle (produit … [Lire la suite]

Une étude confirme dans des souris transgéniques l’importance de SMN pour la maturation et le maintien de la jonction neuromusculaire. Une collaboration internationale a développé des modèles de souris transgéniques dans lesquels elle a inhibé la protéine SMN à différents stades de développement après la naissance afin de définir les besoins en SMN au cours du … [Lire la suite]

Une équipe hollandaise améliore l’efficacité dans le cœur de souris mdx d’oligonucléotides antisens en les conjuguant avec un peptide. La myopathie de Duchenne (DMD) est due à une mutation dans le gène codant la dystrophine. Dans la plupart des cas, les mutations entrainent un décalage de lecture mettant fin prématurément à la traduction de la dystrophine. … [Lire la suite]

Des anticorps dirigés contre différents exons de la dystrophine ont été développés et vont permettre de reconnaitre la dystrophine des fibres révertantes de la dystrophine normale. La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD entraînant l’absence de dystrophine. Plusieurs essais cliniques dans la DMD visent à restaurer la production d’une … [Lire la suite]