Les dystrophies musculaires congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires de l’enfant, tant sur le plan clinique que génétique. Parmi celles-ci, la dystrophie musculaire d’Ullrich (UCMD) est l’une des plus fréquentes. Elle est due à un déficit en collagène VI, une protéine-clé de la matrice extracellulaire. Transmise selon un mode autosomique récessif ou dominant, l’UCMD se traduit par une myopathie rétractile d’apparition précoce avec un processus de nécrose-régénération très peu actif au niveau histologique. Le pronostic est variable et repose sur l’apparition de complications orthopédiques et respiratoires.Dans un article paru en décembre 2013, un groupe de myologues français s’est intéressé à la fonction diaphragmatique chez 7 patients (âgés de 6 à 28 ans) atteints d’UCMD. Ceux-ci avaient été préalablement classés, en fonction de leur capacité vitale, en trois groupes de sévérité distincts (précoce-sévère, modéré-progressif, léger). La fonction diaphragmatique a été explorée de manière invasive, à l’aide de sondes barométriques introduites par voie naso-gastrique, mais aussi de manière non-invasive. Bien que non dénuée de limitations (cohorte de petite taille, absence de suivi longitudinal ou d’études polysomnographiques….), cette étude confirme l’atteinte préférentielle du diaphragme et des muscles expiratoires dans l’UCMD. Le Sniff-test est également constamment perturbé. Ce phénotype respiratoire qui est propre à l’UCMD pourrait, d’après les auteurs, avoir une réelle valeur diagnostique. Diaphragmatic dysfunction in Collagen VI myopathies.Quijano-Roy S, Khirani S, Colella M, Ramirez A, Aloui S, Wehbi S, de Becdelievre A, Carlier RY, Allamand V, Richard P, Azzi V, Estournet B, Fauroux B.Neuromuscul Disord., 2014 (Fev).24(2) : 125-33. Doi : 10.1016/j.nmd.2013.11.002. Epub 2013 Nov 16.
