Actualités de la myologie
Flux RSSMyasthénie : étude du profil d’expression des miARN
L’expression de certains microARN est dérégulée dans le sérum de patients atteints de myasthénie liée aux récepteurs de l’acétylcholine. Les micro-ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l’expression de gènes en bloquant leur traduction en protéine.Une étude publiée en mars 2014 par une équipe espagnole a montré que certains miARN (les miARN-15b, … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : effets délétères des stéroides chez une souris
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est de loin la plus fréquente des dystrophies musculaires progressives. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à une mutation du gène DMD codant la dystrophine. Elle se traduit par un déficit musculaire proximal évolutif et des complications cardio-respiratoires. La souris mdx, naturellement déficiente … [Lire la suite]
Myasthénie : une nouvelle forme de myasthénie liée à l’agrine ?
Une étude met en évidence des anticorps anti-agrine dans le sérum de patients atteints de myasthénie. Un nouveau composant de la jonction neuromusculaire, l’agrine, serait la cible d’anticorps et à l’origine d’une forme de myasthénie auto-immune. L’agrine est une protéine de la matrice extracellulaire qui se fixe sur son récepteur LRP4 et contribue ainsi au maintien … [Lire la suite]
Essai DELOS dans la myopathie de Duchenne : annonce de résultats
Santhera communique à propos de résultats préliminaires encourageants de l’idébénone sur la fonction respiratoire dans la dystrophie musculaire de Duchenne.La société Santhera Pharmaceuticals annonce dans un communiqué de presse en date du 13 mai 2014, que les analyses des premières données de l’essai DELOS montrent que la prise d’idébénone (Catena®/Raxone®) pendant un an a été … [Lire la suite]
SMA et ISIS-SMNRx : des résultats encourageants annoncés à l’AAN
Les premiers résultats de 2 essais de l’ISIS-SMNRx, réalisés chez des nourrissons et chez des enfants, montrent une amélioration de la fonction motrice. Un communiqué de presse de la société ISIS Pharmaceuticals annonce que des résultats de l’ISIS-SMNRx, un oligonucléotide antisens qui augmente la production de protéine SMN, ont été communiqués au 66ème congrès annuel de … [Lire la suite]
Dystrophies musculaires avec déficit en collagène-VI : étude de l’histoire naturelle chez 145 patients
Les myopathies avec déficit en collagène VI, (ou collagénopathies VI), représentent un groupe de dystrophies musculaires dont l’expression clinique s’étend de formes sévères et précoces du tout petit (dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich) jusqu’à des formes relativement bénignes de l’adulte (myopathie de Bethlem), en passant par de nombreuses formes intermédiaires.Le déficit en collagène VI, une protéine-clé … [Lire la suite]
La douleur dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : une physiopathologie complexe et une implication prépondérante des fibres A delta
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une entité clinique très polymorphe définie par une neuropathie sensitivo-motrice transmise de manière héréditaire. A ce jour, plus d’une quarantaine de gènes distincts sont impliqués dans les deux formes principales de la maladie : les formes démyélinisantes et les formes axonales. Le caractère douloureux des manifestations sensitives est souvent méconnu et … [Lire la suite]
Maladie de Steinert et prévention des chutes : à propos d’une étude suédoise
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Due à une expansion pathologique de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK et transmise sur le mode autosomique dominant, elle est à l’origine d’une atteinte multisystémique avec au premier plan une myotonie … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire de Duchenne : une nouvelle échelle fonctionnelle pour mesurer l’atteinte des membres supérieurs
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est de loin la plus fréquente des dystrophies musculaires progressives chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à une mutation du gène DMD codant la dystrophine. Elle se traduit par un déficit musculaire proximal évolutif et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un … [Lire la suite]
Amyotrophies spinales proximales : étude comparative de deux échelles fonctionnelles pour les non-ambulants
Les amyotrophies spinales proximales infantiles liée au gène SMN1 (ou SMA) représentent le deuxième grand groupe de pathologie neuromusculaire grave chez l’enfant. Du fait d’une mort motoneuronale génétiquement programmée, il s’ensuit un tableau de paralysies à prédominance proximale de date d’apparition et de gravité variables. Les outils destinés à mesurer l’impact fonctionnel de cette détérioration … [Lire la suite]
