Actualités de la myologie
Flux RSSUne nouvelle histoire naturelle des laminopathies à expression musculaire
Des chercheurs italiens ont étudié l’évolution des paramètres cliniques et biologiques dans une cohorte de patients diagnostiqués et suivis pour une myopathie en rapport avec des variants pathogènes du gène LMNA : 26 patients ont participé à cette étude qui a duré deux ans, les paramètres de suivi habituels ont servi de base à l’analyse (score NSAA, … [Lire la suite]
Myopathie myotubulaire : des mécanismes compensateurs cardiaques à l’œuvre ?
L’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) de Strasbourg a exploré les effets non neuromusculaires de la myopathie myotubulaire dans la souris modèle Mtm1-/y : aucune anomalie fonctionnelle ou morphologique n’a été retrouvée au niveau du foie ; à côté des dérèglements du développement musculaire, de l’inflammation, de l’adhésion cellulaire et de la phosphorylation oxydative … [Lire la suite]
Le PNDS sur la maladie de Steinert est paru
Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie myotonique de type 1/Maladie de Steinert » a été publié en octobre 2024 sur le site de la Haute Autorité de Santé. Il a été coordonné par la Dr Celine Tard du Centre du Centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Lille, en collaboration … [Lire la suite]
Corrélation entre domaine protéique muté et phénotype clinique dans la CMT X1
Une analyse rétrospective française a permis d’étudier les corrélations génotype/phénotype à partir de 275 adultes atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (CMT X1) pris en charge dans les 13 plus grands Centres de référence Maladies neuromusculaires. Les patients ont été classés en trois catégories en fonction du domaine protéique touché par la mutation dans le … [Lire la suite]
Un nouveau cas de myopathie secondaire à un digénisme
Des chercheurs russes publient une étude sur une fratrie chez qui le diagnostic de myopathie liée conjointement aux gènes SPRK3 et TTN a été porté : deux frères âgés de 6 et 10 ans présentaient un tableau de myopathie congénitale, très précoce, mais assez peu évolutive, leur génotypage sur exome entier a mis en évidence un variant pathogène du gène … [Lire la suite]
Des résultats de phase IIb prometteurs avec le sonlicromanol dans les myopathies mitochondriales dues à la mutation m.3243A>G
Des résultats positifs d’un essai clinique de phase IIb évaluant le candidat-médicament sonlicromanol dans les maladies mitochondriales dues à la mutation m.3243A>G ont été publiés. Cet essai s’est déroulé en deux étapes : Une première partie, randomisée et contrôlée dans laquelle 27 patients ont été répartis en trois groupes, selon qu’ils aient reçu 50 mg, 100 … [Lire la suite]
Trois essais cliniques en cours en France dans la maladie de Steinert
La recherche clinique dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 – DM1) bénéficie actuellement d’un nouvel élan positif, auquel participe pleinement la France : De nouveaux résultats prometteurs de l’essai ACHIEVE de phase I/II évaluant le DYNE-101 ont été annoncés par communiqué de presse. Ils confirment les tendances présentées dans les … [Lire la suite]
Une méta-analyse Cochrane en préparation sur les thérapies dans les myopathies liées au gène RYR1
Un consortium international de cliniciens animé par une neuropédiatre sud-africaine a présenté un protocole destiné à analyser l’impact des différentes interventions thérapeutiques dans les maladies à expression musculaire en rapport avec des anomalies du gène RYR1 : l’étude reposera sur la méthodologie Cochrane permettant une méta-analyse des données de la littérature sur le sujet, 7 experts ont … [Lire la suite]
Une majorité de rémission durable après greffe autologue de cellules souches hématopoïétiques dans la myasthénie réfractaire
Après un premier rapport de trois cas en 2022, une équipe candienne publie les résultats d’une étude rétrospective de 21 patients atteints de myasthénie auto-immune avec anti-MusK ou anti-RACh, sévère et réfractaire, traitée par greffe autologue de cellules souches hématopoïétiques 1,9 à 21,8 ans après le diagnostic. Sur 18 patients évaluables : 16 ont atteint et maintenu le critère principal … [Lire la suite]
Des biomarqueurs dans l’évaluation des déficits de l’oxydation des acides gras
Des spécialistes français des maladies métaboliques ont cherché à mieux comprendre la sévérité et l’évolution de patients atteints d’un trouble de l’oxydation des acides gras (FAOD), dont certains avec des manifestations musculaires : 27 patients âgés de plus de 6 ans et atteints de différentes formes de FAOD ont été inclus dans cette étude rétrospective, … [Lire la suite]
