Des chercheurs niçois, en collaboration avec plusieurs équipes européennes, ont compilé les données cliniques et génétiques de 157 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1 (FSHD1) et suivis dans leur centre :
- la très grande majorité d’entre eux avait un phénotype et un génotype qualifiés de classique,
- un petit groupe, réduit à 27, présentait des atypies au niveau clinique,
- des études complémentaires (exome entier, étude du génome mitochondrial, recherche de maladies à triplets) ont été réalisées celui-ci,
- dans neuf cas, une cause non-génétique a été retrouvée (neuropathie ou radiculopathie acquises),
- dans quatorze autres, plusieurs maladies neurologiques ont été mises en évidence, tels qu’un cas de maladie de Huntington, plusieurs cas de dystrophie myotonique (de type 1 et aussi de type 2), un cas de calpaïnopathie et deux cas de mitochondropathie.
La question reste de savoir s’il s’agit de comorbidités simplement liées au hasard ou non.
