Actualités de la myologie

Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon. Cette avancée majeure pour les maladies neuromusculaires vient d’être publiée le 3 août 2015 dans Nature Biotechnology. Pour la première fois au monde, l’équipe d’Olivier Pourquié … [Lire la suite]

Alors que le gène EGR2 est connu pour être impliqué dans des formes démyélinisantes de CMT, l’implication de ce gène a été mise en évidence dans une forme axonale. En analysant le profil génétique de 5 personnes issues d’une même famille et atteintes d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), une équipe espagnole a … [Lire la suite]

Une étude apporte la preuve de concept de l’efficacité de la thérapie génique chez la souris modèle de myopathie des ceintures de type 2E. Des mutations dans le gène codant le β-sarcoglycane sont à l’origine de LGMD2E. La perte du β sarcoglycane empêche le complexe des sarcoglycanes de bien fonctionner et fragilise la membrane des … [Lire la suite]

Continuer de prendre des glucocorticoïdes après la perte de la marche serait bénéfique sur la fonction des membres supérieurs, surtout chez les patients de 12 à 18 ans. Dans la myopathie de Duchenne (DMD), la prise de glucocorticoïdes a fait ses preuves pour améliorer la fonction motrice des patients : elle permet de retarder la survenue … [Lire la suite]

En augmentant la masse musculaire, les anti-myostatines accélèreraient la dégénérescence musculaire de souris atteintes de dysferlinopathie. La myostatine est un inhibiteur naturel de la croissance musculaire chez l’homme. Une piste thérapeutique dans les myopathies consiste à bloquer l’action de la myostatine, de façon à favoriser une augmentation de la masse musculaire. Les dysferlinopathies, telles que … [Lire la suite]

Une étude montre qu’une forte expression de SMN dans les neurones et les cellules gliales, en plus des motoneurones, allonge la survie de souris modèles. L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Pour mieux comprendre l’implication de cette protéine SMN, une équipe … [Lire la suite]

Mise en évidence de 44 marqueurs biologiques à partir de l’analyse de l’expression dans le sang de plus de 1000 protéines. Une équipe américaine a analysé le sang de 93 personnes atteintes de myopathie de Duchenne et de 45 contrôles afin de trouver d’éventuels marqueurs biologiques de la maladie. L’identification de nouveaux marqueurs biologiques d’une … [Lire la suite]

Les muscles atteints à un stade précoce de la myopathie facio-scapulo-humérale ont une expression du gène FAT1 diminuée. En 2013, une équipe française a montré qu’un modèle de souris n’exprimant pas le gène FAT1 reproduisait des anomalies musculaires similaires à celles observées dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) humaine. Plus récemment, une collaboration franco-japonaise a mis … [Lire la suite]

Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène GMPPB codant une protéine impliquée dans la glycosylation. En analysant le profil génétique de 7 personnes atteintes d’un syndrome myasthénique congénital, une équipe irano-britannique a identifié des mutations dans le gène GMPPB comme cause de leur maladie. Le gène GMPPB … [Lire la suite]

Les résultats de l’essai EPITOME dans la myasthénie oculaire montrent un effet bénéfique de la prise de prednisone par rapport au placebo. L’essai EPITOME est le premier essai randomisé, contrôlé, en double aveugle, visant à évaluer la tolérance et l’efficacité de la prednisone pendant 4 mois chez des personnes atteintes de myasthénie oculaire nouvellement diagnostiquées … [Lire la suite]