SMA : le diagnostic prénatal non-invasif s’avère fiable mais reste très coûteux

Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA ou spinal muscular atrophy) constituent la deuxième cause de pathologie neuromusculaire chez l’enfant. Elles sont dues à une délétion homozygote du gène SMN1, ce dernier codant une protéine ubiquitaire impliquée dans le métabolisme des ARN. Du fait de la sévérité de la maladie, surtout dans les types 1 et 2, bon nombre de familles recourent à un diagnostic prénatal qui, jusqu’à aujourd’hui, restait basé sur des méthodes dites invasives (prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse).

Dans un article publié en avril 2017, des chercheurs anglais rapportent leur expérience en matière de diagnostic prénatal non-invasif dans la SMA. Cette technique, encore expérimentale pour les pathologies monogéniques, repose sur la présence de minimes quantités d’ADN fœtal présent dans la circulation maternelle. Combinée à du séquençage ciblé à haut débit sur la région chromosomique du gène SMN1, cette méthode permet de déterminer le statut du fœtus en début de grossesse (11 semaines en moyenne) par une simple prise de sang maternel. Testée chez six femmes enceintes potentiellement à risque et comparée à un groupe contrôle, la méthode s’est avérée parfaitement fiable.

Non-invasive prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy by relative haplotype dosage.Parks M, Court S, Bowns B, Cleary S, Clokie S, Hewitt J, Williams D, Cole T, MacDonald F, Griffiths M, Allen S.Eur J Hum Genet. 2017 (Avril).