Les amyotrophies spinales proximales liées au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Transmises selon un mode autosomique récessif, et en rapport avec l’absence de production de la forme complète de protéine SMN, les SMA sont classées en quatre types en fonction de l’âge de début et de la sévérité des symptômes. Les formes les plus sévères (type 1 surtout, et type 2) peuvent s’accompagner de perturbations endocriniennes telles qu’une puberté précoce, un hirsutisme, une résistance à l’insuline ou au contraire des épisodes d’hypoglycémie. A noter enfin que certains modèles animaux, notamment murins, présentent des anomalies pancréatiques non retrouvées chez l’homme.
Dans un article publié en mars 2017 un groupe de pédiatres allemands rapportent les résultats d’une étude conduite chez 43 enfants ou adolescents atteints de SMA de type 1, 2 ou 3 et consistant en de multiples explorations endocriniennes. Parmi les très nombreux dosages hormonaux statiques ou dynamiques réalisés, une élévation franche de la leptine a été notée chez 43% des personnes étudiées. Ce phénomène était encore plus manifeste chez les sujets les plus amaigris et les plus sévèrement déficitaires au niveau de la fonction motrice (analysée par la mesure de la fonction motrice MFM). La leptine est une hormone connue pour accélérer les dépenses énergétiques et la lipolyse, et pour entrainer une perte d’appétit. Ses perturbations pourraient toutefois être d’origine centrale. Le dosage de leptine pourrait, d’après les auteurs, avoir un intérêt pour guider les régimes diététiques de personnes atteintes de SMA.
