Actualités de la myologie

Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constituent la deuxième cause de pathologie neuromusculaire chez l’enfant. Elles sont dues à une délétion homozygote du gène SMN1, ce dernier codant une protéine ubiquitaire impliquée dans le métabolisme des ARN. En fonction de l’âge de début de la maladie et de la sévérité du … [Lire la suite]

Des nouveaux résultats du RésolarisTM (ou ATYR1940) ont été annoncés par la société aTyr Pharma La société aTyr Pharma vient de publier 2 communiqués de presse concernant le RésolarisTM (ou ATYR1940). Des résultats préliminaires dans la FSH à début précoce Dans un premier communiqué de presse, elle annonce des résultats cliniques positifs de l’essai de … [Lire la suite]

Deux équipes ont publié leurs résultats de thérapie génique dans des souris modèles de LGMD2I ou LGMD2E. Plusieurs équipes de chercheurs travaillent sur des stratégies de thérapie génique afin de remplacer le gène qui est défectueux en apportant le gène normal via un vecteur. Dans la LGMD2I L’équipe du Dr I. Richard (Généthon, Évry), soutenue … [Lire la suite]

Une collaboration avec l’Institut de Myologie a mis au point un nouveau modèle de cellules atteintes de dystrophie myotonique immortalisées. Les modèles cellulaires représentent de bons outils pour étudier les mécanismes de survenue d’une maladie et identifier de molécules susceptibles de corriger ces anomalies. Une équipe de l’Institut de Myologie (Paris) a développé des lignées … [Lire la suite]

La SMA a fait l’objet de plusieurs communications au congrès annuel de l’American Academy of Neurology aux États-Unis. A l’occasion du congrès annuel de l’American Academy of Neurology (ANN) qui s’est tenu du 22 au 28 avril 2017 à Boston (États-Unis), plusieurs communications ont concerné l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Des résultats encourageants … [Lire la suite]

De nombreuses maladies neuromusculaires induisent des problèmes respiratoires. Plusieurs muscles ou groupes musculaires (tels le diaphragme, les muscles inspiratoires ou expiratoires) deviennent incapables d’assurer une ventilation efficace. S’ensuit généralement un risque d’hypoventilation alvéolaire dont le meilleur marqueur reste l’accumulation excessive de gaz carbonique dans la circulation sanguine (hypercapnie). La mesure de ce paramètre important s’est … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de pathologies neuromusculaires. Caractérisées cliniquement par un début très précoce (à la naissance ou dans les premiers mois de vie), et un déficit musculaire peu ou pas progressif, ces myopathies se distinguent par des lésions, plus ou moins spécifiques, visibles en microscopie sur un fragment de muscle. … [Lire la suite]

La myopathie facioscapulohumérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes dans la population adulte. Elle se traduit par une atteinte déficitaire, volontiers asymétrique et prédominant au niveau des muscles du visage et des fixateurs de l’omoplate. Transmise selon un mode autosomique dominant, son expression et son évolution restent très variables d’un individu à … [Lire la suite]

L’anotacmine-5, également appelée TMEM16, est une protéine transmembranaire codée par le gène ANO5. Des mutations dominantes de ce gène sont responsables d’une anomalie du développement (la dysplasie gnathodiaphysaire) alors que les mutations récessives sont responsables d’une dégénérescence musculaire de sévérité variable. Celle-ci peut se résumer à une simple élévation du taux des créatine-phosphokinases (CPK) ou … [Lire la suite]

Du 4 au 7 juillet, à Seine-Port (77) Génopole organise son École d’été. Au programme de ces 3 jours : étude, présentation et pratique des outils bioinformatiques et biostatisques en génomique médicale. L’École d’été est ouverte aux chercheurs, ingénieurs et doctorants (travaux de recherche en génomique pour la recherche médicale). Les pré-inscriptions sont encore ouvertes, … [Lire la suite]