L’anotacmine-5, également appelée TMEM16, est une protéine transmembranaire codée par le gène ANO5. Des mutations dominantes de ce gène sont responsables d’une anomalie du développement (la dysplasie gnathodiaphysaire) alors que les mutations récessives sont responsables d’une dégénérescence musculaire de sévérité variable. Celle-ci peut se résumer à une simple élévation du taux des créatine-phosphokinases (CPK) ou conduire à des tableaux beaucoup plus déficitaires de myopathie distale (très superposable à la myopathie dite de Miyoshi) ou de myopathie des ceintures (LGMD 2L d’après la nomenclature internationale actuelle). La physiopathologie de ces affections est encore mal connue, l’anoctamine-5 jouant un rôle dans la production de canaux ioniques mais aussi dans les processus de fusion et de réparation membranaire.
Dans un article publié en février 2017, des chercheurs de l’Institut de Myologie de Paris rapportent les données cliniques et paracliniques d’une importante cohorte de patients chez qui ont été mises en évidence des mutations récessives du gène ANO5 grâce à du séquençage haut débit sur panel de gènes. Vingt patients parmi les trente-huit étudiés n’avaient pas de déficit musculaire avérée mais une simple élévation des CPK (en moyenne autour de cinq fois la normale), combinée ou non à des myalgies ou à une intolérance à l’effort. Le début des symptômes se situait en règle après l’âge de vingt ans. Les atteintes du muscle cardiaque restent exceptionnelles dans cette forme de maladie neuromusculaire. Les auteurs estiment que des anomalies dans le gène ANO5 pourraient être une cause fréquente d’hyperCKémie isolée.
