Actualités de la myologie

L’absence de protéine SMN altère le développement du foie, du thymus et de la rate. Plusieurs équipes de chercheurs étudient le développement de différents organes dans des modèles de souris atteintes de SMA. Les résultats de 3 articles publiés fin 2016 ou début 2017 mettent en évidence un développement altéré du foie, du thymus et … [Lire la suite]

Le premier traitement de la SMA, le nusinersen (Spinraza™), vient d’être autorisé en Europe. Le laboratoire Biogen vient d’annoncer avoir obtenu une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le nusinersen (Spinraza™) en Europe. Il s’agit du premier médicament pour le traitement de la SMA. A présent, chaque pays d’Europe va devoir évaluer l’intérêt … [Lire la suite]

Des mutations BAG3 (Bcl-2 associated athanogene-3) ont été décrites dans de rares cas de myopathies myofibrillaires à progression rapide. Les symptômes démarrent au cours de la première décennie avec une atteinte axiale et des contractures auxquels s’associent une altération cardiaque et respiratoire au cours de la deuxième décennie. La neuropathie axonale a été documentée, mais … [Lire la suite]

Les patients atteints de mutations ANO5 peuvent présenter non seulement une myopathie des ceintures de type 2L ou une myopathie de type Miyoshi chez l’adulte, mais aussi une hyperckémie asymptomatique, une intolérance à l’effort ou une rhabdomyolyse. Dans cette étude menée par des équipes de l’Institut de Myologie (unité clinique de pathologie musculaire, laboratoire d’histopathologie … [Lire la suite]

L’analyse accélérométrique des anomalies de la marche chez les chiens golden retriever atteints de dystrophie musculaire (GRMD) a une sensibilité limitée et produit des données hautement complexes. L’utilisation de l’analyse discriminante peut permettre une évaluation plus simple et plus fine des avantages du traitement dans ce modèle préclinique important. Les auteurs décrivent dans cet article … [Lire la suite]

L’ANSM octroie une ATU de cohorte pour le nusinersen (Spinraza) pour les patients symptomatiques atteints de SMA et n’ayant jamais acquis la marche. L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) vient d’octroyer une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) de cohorte pour le SpinrazaTM (ou nusinersen) pour « les patients symptomatiques atteints … [Lire la suite]

Les amyotrophies spinales proximales liées au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Transmises selon un mode autosomique récessif, et en rapport avec l’absence de production de la forme complète de protéine SMN, les SMA sont classées en quatre types en fonction de l’âge de … [Lire la suite]

Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA ou spinal muscular atrophy) constituent la deuxième cause de pathologie neuromusculaire chez l’enfant. Elles sont dues à une délétion homozygote du gène SMN1, ce dernier codant une protéine ubiquitaire impliquée dans le métabolisme des ARN. Du fait de la sévérité de la maladie, surtout dans les types 1 et … [Lire la suite]

La myopathie de Becker (BMD) est une variante moins évolutive de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Elle est transmise selon le mode récessif lié à l’X et est liée à des anomalies dans le gène de la dystrophine. Chez les patients atteints de BMD, l’atteinte cardiaque peut être au premier plan et évoluer indépendamment … [Lire la suite]

La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre … [Lire la suite]