Actualités de la myologie

La maladie de Pompe (ou glycogénose musculaire de type II) est une myopathie métabolique caractérisée par un déficit enzymatique en maltase acide, une enzyme nécessaire à la dégradation du glycogène. La forme à début tardif de la maladie, si elle a un meilleur pronostic que la forme du nourrisson, peut entrainer un déficit musculaire et … [Lire la suite]

Les myosites représentent un groupe de maladies neuromusculaires acquises en rapport avec un dérèglement du système immunitaire. La production d’auto-anticorps signe en règle générale le diagnostic. Parmi elles, on distingue les myopathies inflammatoires dont les polymyosites, les dermatomyosites, les myosites à inclusions et une entité plus récemment décrite, la myopathie nécrosante auto-immune. A la différence … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales constituent un groupe de pathologies neuromusculaires relativement rares et très polymorphes tant dans leur expression clinique qu’au niveau histologique. Parmi elles, on distingue celles qui sont en rapport avec des anomalies structurelles de la fibre musculaire et d’autres où s’accumulent des inclusions. Leur mode de transmission et les gènes impliqués sont également … [Lire la suite]

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une des pathologies neuromusculaires les plus fréquentes, surtout dans la population adulte. Multisystémique et liée à des expansions pathologiques de triplets CTG dans le gène DMPK, elle est à l’origine de complications au niveau du muscle squelettique, du cœur, des glandes endocrines, du … [Lire la suite]

Les myosites représentent un groupe de maladies neuromusculaires acquises en rapport avec un dérèglement, d’intensité variable, du système immunitaire. La production d’auto-anticorps signe en règle générale le diagnostic. Parmi elles, on distingue les myopathies inflammatoires dont les polymyosites, les dermatomyosites et les myosites à inclusions, et une entité plus récemment décrite, la myopathie nécrosante auto-immune. … [Lire la suite]

La maladie de Cori-Forbes, ou glycogénose de type III, est due à des anomalies du gène GDE codant l’enzyme débranchante du glycogène. L’atteinte hépatique y est fréquente et rend compte de la plupart des symptômes dans l’enfance alors que l’atteinte musculaire survient plus aléatoirement et surtout plus tardivement, y compris à l’âge adulte. Dans un … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie musculaire de Becker (BMD), constituent le groupe des dystrophinopathies. Si la deuxième est dix fois moins fréquente que la première, elle entraine très souvent une cardiomyopathie potentiellement invalidante, dont la gravité n’est aucunement corrélée avec celle du déficit du muscle squelettique. Dans un article publié en … [Lire la suite]

Le numéro des Cahiers de Myologie publié comme un numéro hors-série de la revue «Médecine/Sciences» pour les Journées Annuelles de la SFM vient de sortir. Suite au partenariat conclu avec EDP Sciences en 2015, seul le numéro des Cahiers de Myologie publié en novembre lors des Journées Annuelles de la Société Française de Myologie (JSFM) … [Lire la suite]

PYROXD1 est une pyridine nucléotides-disulfure réductase nucléo-cytoplasmique (PNDR). Des expériences de complémentation dans la levure sans glutathion réductase glr1 montrent que chez l’homme, la PYROXD1 a une activité réductase fortement altérée par les mutations faux-sens associées à la maladie. Des études d’immunolocalisation dans des fibres musculaires de muscle humain et de poisson zèbre démontrent que … [Lire la suite]

Les myopathies avec némaline sont des maladies musculaires cliniquement et génétiquement hétérogènes caractérisées par la présence d’amas protéiques (bâtonnets) dans les fibres musculaires. Les mutations du gène KLHL40 (membre de la famille Kelch 40) (NEM 8) sont une cause fréquente de myopathie némaline sévère voire létale. Cet article décrit une fillette de 8 ans née … [Lire la suite]