Actualités de la myologie

L’équipe Maladies neuromusculaires et thérapie génique du Dr Ana Buj Bello, chercheuse Inserm à Généthon et des équipes américaines, notamment de l’Université de Washington, ont franchi une nouvelle étape dans le traitement de la myopathie myotubulaire par thérapie génique. Les chercheurs ont démontré l’efficacité de l’administration du vecteur par voie intraveineuse et identifié la dose … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de pathologies neuromusculaires. Caractérisées cliniquement par un début très précoce (à la naissance ou dans les premiers mois de vie) et un déficit musculaire peu ou pas progressif, ces myopathies se distinguent par des lésions, plus ou moins spécifiques, visibles en microscopie sur un fragment de muscle. … [Lire la suite]

Actualités médicales, études cliniques en cours et pistes thérapeutiques en développement étaient au programme de la « 7e Journée Française Maladie de Pompe ». Plus de 70 experts s’étaient réunis à l’Institut de Myologie le vendredi 10 février pour la 7ème Journée Française Maladie de Pompe. Neurologues, pédiatres, myologues, statisticiens, généticiens, chercheurs… ont fait le … [Lire la suite]

Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon montre que les auto-anticorps anti-SRP et anti-HMGCR entrainent la nécrose des fibres musculaires dans la myosite nécrosante. La myosite nécrosante auto-immune est une myosite caractérisée par une nécrose musculaire importante. On distingue les formes liées à la présence d’auto-anticorps spécifiques, comme les anti-SRP (pour signal recognition particles ou particules de … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale (ou SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est une maladie du motoneurone touchant les enfants mais aussi les adultes. Transmise selon un mode autosomique récessif, et résultant d’une délétion homozygote du gène SMN1, elle est à l’origine d’un tableau de paralysies dont l’âge de début et la sévérité varient selon le type (de 1 … [Lire la suite]

A l’issue de la fin de la phase I de son essai de thérapie génique, la société Avexis en a annoncé les premiers résultats dans un communiqué de presse du 16 mars 2017. Ces premiers résultats concerne l’essai de phase I en ouvert qui a évalué pendant 2 ans la sécurité d’utilisation et l’efficacité de … [Lire la suite]

Les équipes de Généthon et de l’Institut de Myologie, les laboratoires de l’AFM-Téléthon, et une équipe de l’Université de Ferrara, annoncent dans Molecular Therapy Nucleic Acids, avoir réussi, grâce à CRISPR-Cas9, à supprimer, dans les cellules des malades, la duplication d’un exon et restaurer l’expression de dystrophine, complètement absente de celles-ci. La duplication d’exon est … [Lire la suite]

Les laminopathies constituent un ensemble très hétérogène de maladies génétiques caractérisées par des mutations du gène LMNA codant une protéine nucléaire appelée lamine A/C. Parmi elles, plusieurs sont des maladies à expression neuromusculaire préférentielle dont une forme à début très précoce. Cette dernière entité, rapportée pour la première fois en 2008 par des neuropédiatres de … [Lire la suite]

Myalgies, intolérance à l’effort et fatigue sont des motifs très fréquents de consultation en pathologie neuromusculaire. Ces trois symptômes, associés ou non à une élévation du taux sérique de créatine phosphokinase (CPK), recouvrent un nombre très important d’entités cliniques dont beaucoup sont génétiquement déterminées. Malgré les progrès obtenus dans le démembrement de ces entités, le … [Lire la suite]

NéoGAA, nouvelle génération d’enzymothérapie substitutive développée par Sanofi Genzyme, va être testée chez 96 personnes atteintes de glycogénose de type 2 (maladie de Pompe). Le recrutement de cet essai est en cours. Cet essai international se déroule dans plus de 20 pays différents. En France, les  Centres de référence « Maladies Neuromusculaires » Nice, Paris, … [Lire la suite]