Actualités de la myologie

L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone touchant préférentiellement les enfants. On en distingue quatre types selon l’âge de début et le niveau moteur acquis. De nombreux essais thérapeutiques sont en cours dans cette maladie neuromusculaire et reposent sur plusieurs critères de jugement. Parmi ces derniers, l’échelle … [Lire la suite]

Le système CRISPR/Cas9 pour éliminer les répétitions de CTG anormales dans la DM1 est efficace dans des modèles cellulaires. Le système CRISPR/Cas9 est une approche récente qui, comme de véritables « ciseaux moléculaires », coupe l’ADN à des endroits précis du génome. Il permet de cibler une séquence d’ADN ou un gène dans une cellule pour le … [Lire la suite]

La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est une entité de description récente. Elle recouvre un petit groupe de patients, majoritairement d’âge adulte jusqu’ici, chez qui une dégénérescence progressive du tissu musculaire est en rapport avec un processus auto-immun. Elle est définie par une nécrose mise en évidence sur la biopsie musculaire et par la positivité d’auto-anticorps … [Lire la suite]

Une maladie neuromusculaire d’évolution lente impacte pratiquement toujours la vie de l’individu qui en est atteint. Pour autant, et compte tenu de la grande diversité de ces maladies, tant en termes d’expression phénotypique que de sévérité, il est difficile d’en apprécier objectivement le retentissement. Depuis plusieurs années, le concept de qualité de vie répond en … [Lire la suite]

L’absence de protéine SMN altère le développement du foie, du thymus et de la rate. Plusieurs équipes de chercheurs étudient le développement de différents organes dans des modèles de souris atteintes de SMA. Les résultats de 3 articles publiés fin 2016 ou début 2017 mettent en évidence un développement altéré du foie, du thymus et … [Lire la suite]

Le premier traitement de la SMA, le nusinersen (Spinraza™), vient d’être autorisé en Europe. Le laboratoire Biogen vient d’annoncer avoir obtenu une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le nusinersen (Spinraza™) en Europe. Il s’agit du premier médicament pour le traitement de la SMA. A présent, chaque pays d’Europe va devoir évaluer l’intérêt … [Lire la suite]

Des mutations BAG3 (Bcl-2 associated athanogene-3) ont été décrites dans de rares cas de myopathies myofibrillaires à progression rapide. Les symptômes démarrent au cours de la première décennie avec une atteinte axiale et des contractures auxquels s’associent une altération cardiaque et respiratoire au cours de la deuxième décennie. La neuropathie axonale a été documentée, mais … [Lire la suite]

Les patients atteints de mutations ANO5 peuvent présenter non seulement une myopathie des ceintures de type 2L ou une myopathie de type Miyoshi chez l’adulte, mais aussi une hyperckémie asymptomatique, une intolérance à l’effort ou une rhabdomyolyse. Dans cette étude menée par des équipes de l’Institut de Myologie (unité clinique de pathologie musculaire, laboratoire d’histopathologie … [Lire la suite]

L’analyse accélérométrique des anomalies de la marche chez les chiens golden retriever atteints de dystrophie musculaire (GRMD) a une sensibilité limitée et produit des données hautement complexes. L’utilisation de l’analyse discriminante peut permettre une évaluation plus simple et plus fine des avantages du traitement dans ce modèle préclinique important. Les auteurs décrivent dans cet article … [Lire la suite]

L’ANSM octroie une ATU de cohorte pour le nusinersen (Spinraza) pour les patients symptomatiques atteints de SMA et n’ayant jamais acquis la marche. L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) vient d’octroyer une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) de cohorte pour le SpinrazaTM (ou nusinersen) pour « les patients symptomatiques atteints … [Lire la suite]