Actualités de la myologie

Mise en évidence de 5 marqueurs biologiques de l’évolution et de la sévérité de la CMT1A. Une collaboration internationale impliquant l’Institut de Myologie (Paris) a cherché à identifier de nouveaux marqueurs biologiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (ou CMT1A), la forme la plus fréquente de CMT. Pour cela, elle a travaillé à … [Lire la suite]

Mise en évidence de la sous-expression du gène PITPNA dans des chiens modèles de DMD présentant peu de symptômes de la maladie. Comme dans la myopathie de Duchenne observée chez l’homme, les chiens GRMD présentent une absence de dystrophine ainsi que des manifestations sévères classiques de la maladie. Une collaboration internationale a identifié 2 chiens … [Lire la suite]

Mise en évidence de la sous-expression du gène PITPNA dans des chiens modèles de DMD présentant peu de symptômes de la maladie. Comme dans la myopathie de Duchenne observée chez l’homme, les chiens GRMD présentent une absence de dystrophine ainsi que des manifestations sévères classiques de la maladie. Une collaboration internationale a identifié 2 chiens … [Lire la suite]

Les résultats d’un essai de l’acide valproïque et de la carnitine dans la SMA de type 1 sont négatifs. Des travaux antérieurs réalisés dans des modèles animaux d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ont montré que l’acide valproïque permettait d’augmenter la production de la protéine manquante SMN en agissant sur le gène SMN2. Cependant, … [Lire la suite]

La sous-expression du transporteur glial du glutamate dans le système nerveux central est impliquée dans l’atteinte cérébrale dans la DM1. La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type (DM1) est due à une anomalie du gène DMPK ; les ARN DMPK mutés qui en sont issus s’accumulent dans le noyau où ils forment des agrégats … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune (ou Myasthenia Gravis, MG) est une maladie neuromusculaire. Elle provient d’un dérèglement du système immunitaire qui entraine la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Dans la plupart des cas, les patients ont des auto-anticorps dirigés contre le récepteur de l’acétylcholine (AchR) ce qui réduit la transmission … [Lire la suite]

Le premier essai de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire, mené par la société de biotechnologies Audentes vient de démarrer. Une avancée réalisée grâce aux travaux menés par Généthon depuis de nombreuses années. L’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon se félicitent du démarrage du premier essai de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire, mené par la … [Lire la suite]

Alors que l’idébenone a obtenu une AMM dans la neuropathie de Leber, elle ne pourra pas y prétendre dans la myopathie de Duchenne. La société Santhera a indiqué le 15 septembre avoir reçu un avis défavorable du Comité d’évaluation des produits de santé à usage humain (CHMP) de l’EMA pour sa demande d’extension d’Autorisation de … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été rapportées. Transmise selon un mode autosomique dominant, sa prévalence est de 1 pour 20 000 personnes. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle … [Lire la suite]

L’anotacmine-5, également appelée TMEM16, est une protéine transmembranaire codée par le gène ANO5. Des mutations dominantes de ce gène sont responsables d’une anomalie du développement (la dysplasie gnathodiaphysaire) alors que les mutations récessives sont responsables d’une dystrophie musculaire de gravité variable. Celle-ci peut se résumer à une simple élévation du taux des créatine-phosphokinases (hyperCKémie) ou … [Lire la suite]