Actualités de la myologie
Flux RSSLes femmes transmettrices de mutations du gène MTM1 sont parfois symptomatiques et présentent des tableaux cliniques variés
La myopathie myotubulaire liée à l’X (XLMTM), une myopathie congénitale sévère, est causée par des mutations du le gène MTM1 situé sur le chromosome X. La majorité des garçons atteints décèdent au début de la période postnatale, alors que les filles sont généralement asymptomatiques. Néanmoins, les cas de plusieurs femmes touchées ont été signalés. Pour … [Lire la suite]
DMD et corticothérapie: lancement d’un nouvel essai clinique comparant plusieurs modalités d’administration
Bien que les corticostéroïdes constituent le seul traitement documenté pour améliorer la force et la fonction musculaire chez les garçons atteints de myopathie de Duchenne (DMD), la prescription de corticostéroïdes est parfois incohérente allant même parfois, dans certains pays, totalement absente. Les auteurs conduisent un essai clinique qui i) compare les 3 régimes de corticostéroïdes … [Lire la suite]
Risque plus élevé de complication liée à l’appareil après implantation d’un défibrillateur automatique implantable chez les patients atteints de DM1
Maladie de Steinert : les défibrillateurs cardiaques implantables moins bien tolérés que les pacemakers traditionnels. La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des … [Lire la suite]
DMD : publication des résultats de l’essai ACT DMD évaluant l’ataluren
L’ataluren (Translarna) est efficace pour un sous-groupe de participants encore capables de marcher de 300 à 400 m au début de l’essai. L’essai ACT DMD L’essai ACT DMD est un essai de phase III, randomisé, en double aveugle, contre placebo, de l’ataluren (Translarna), une molécule capable de passer outre les codons STOP du gène DMD … [Lire la suite]
Incorporation d’items de la classification internationale du handicap dans une base de suivi des patients DMD/BMB : l’expérience du réseau MD-STARnet
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine au niveau de la fibre musculaire, elle se traduit par un déficit moteur progressif compliqué à terme de troubles respiratoires et cardiaques entrainant un décès à un âge prématuré. La dystrophie musculaire de Becker (BMD) … [Lire la suite]
SMA : résultats préliminaires de l’essai SUNFISH
Le RO7034067 (ou RG7916) évalué dans un essai en cours dans la SMA de type 2 et 3 serait bien toléré. Le laboratoire PTC Therapeutics annonce dans un communiqué de presse daté de juillet 2017 la présentation, à la conférence Cure SMA (29 juin – 2 juillet 2017, Orlando, États-Unis) de résultats préliminaires de la … [Lire la suite]
Myopathie GNE : résultats du premier essai du ManAc
Les résultats d’un essai du ManAc dans la myopathie GNE montrent que le produit est bien toléré. Les myopathies GNE (myopathie de Nonaka, myopathie à inclusions héréditaire (hIBM), myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) sont des myopathies distales liées à des anomalies du gène GNE qui code une enzyme intervenant dans … [Lire la suite]
Dystrophies musculaires : motifs d’hospitalisation et devenir des patients
Les dystrophies musculaires constituent un groupe hétérogène de maladies génétiquement déterminées à l’origine d’un déficit moteur progressif et d’une morbi-mortalité accrue. Beaucoup d’entre elles s’accompagnent d’un syndrome respiratoire restrictif avec pour conséquence un risque de décompensation, de complications infectieuses et donc d’hospitalisation. Dans un article publié en juillet 2017, des chercheurs du Centre de Référence … [Lire la suite]
Une variante très rare du syndrome de Costello : un deuxième cas de myopathie avec excès de fuseaux intramusculaires rapporté en France
Le syndrome de Costello est une maladie génétique excessivement rare et à révélation précoce. Il associe un syndrome dysmorphique, des anomalies sévères du développement, des malformations diverses et une prédisposition aux cancers. En 2007, le gène en cause, HRAS, a été identifié comme responsable de cette entité faisant rentrer le syndrome de Costello dans le … [Lire la suite]
DMD chez une jeune fille symptomatique : mise en évidence d’un mécanisme inédit
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale aboutissant à une perte de la marche vers 10 ans puis à des complications … [Lire la suite]
