Actualités de la myologie

Un nouvel essai de thérapie génique avec le produit AVXS-101 administré par voie intraveineuse démarre aux États-Unis. Suite à l’obtention de résultats préliminaires encourageants de son essai de thérapie génique avec le produit AVXS-101 administré par voie intraveineuse chez 15 participants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1, la société Avexis … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez le garçon. Due à l’absence de dystrophine dans la fibre musculaire, elle se traduit par un déficit musculaire progressif débutant dans l’enfance avec apparition de complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. Génétiquement déterminée (transmission récessive liée au chromosome X), elle … [Lire la suite]

Un nombre grandissant de maladies génétiquement déterminées disposent de biomarqueurs fiables ouvrant la voie à un dépistage et à un diagnostic dès les premiers jours ou semaines de vie. Ceci pourrait directement concerner le domaine des maladies neuromusculaires comme la glycogénose musculaire de type II (maladie de Pompe), l’amyotrophie spinale ou la dystrophie musculaire de … [Lire la suite]

  La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo. Pour la première fois de son histoire, la France a accueilli le congrès international organisé annuellement par la World Muscle Society (WMS), la société savante faisant autorité au niveau mondial. Organisée par … [Lire la suite]

Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent, dans l’enfance et surtout à l’adolescence, de déformations rachidiennes au premier rang desquelles figure la cypho-scoliose. Celle-ci est le plus souvent la conséquence du déficit musculaire et de l’asymétrie des forces exercées sur la colonne vertébrale. Le risque de scoliose grave et précoce est particulièrement élevé dans les amyotrophies spinales … [Lire la suite]

Une désignation qui s’ajoute à celle attribuée en Europe par l’EMA en 2015. La Fondation Esperare a annoncé le 26 septembre 2017, la désignation de médicament orphelin attribuée au riméporide, dans la dystrophie musculaire de Duchenne, par l’autorité de santé américaine (FDA) ; cette désignation avait déjà été attribuée au riméporide en 2015 par l’autorité … [Lire la suite]

Dans ce numéro, votre magazine d’information sur les maladies neuromusculaires aborde en particulier deux sujets d’actualité. Recherche animale et si on en parlait ? L’opinion publique est de plus en plus sensible à la place de l’animal dans notre société. Dans ce contexte, la communauté scientifique et médicale est de plus en plus questionnée et … [Lire la suite]

Neuf associations et fondations* qui contribuent fortement au financement de la recherche ont interpellé la Ministre l’Enseignement Supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, Mme Frédérique Vidal, sur le sujet de la recherche animale, dans un courrier daté du 20 septembre. Elles demandent à la ministre « une véritable opération d’information citoyenne capable de répondre … [Lire la suite]

Mise en évidence de 5 marqueurs biologiques de l’évolution et de la sévérité de la CMT1A. Une collaboration internationale impliquant l’Institut de Myologie (Paris) a cherché à identifier de nouveaux marqueurs biologiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (ou CMT1A), la forme la plus fréquente de CMT. Pour cela, elle a travaillé à … [Lire la suite]

Mise en évidence de la sous-expression du gène PITPNA dans des chiens modèles de DMD présentant peu de symptômes de la maladie. Comme dans la myopathie de Duchenne observée chez l’homme, les chiens GRMD présentent une absence de dystrophine ainsi que des manifestations sévères classiques de la maladie. Une collaboration internationale a identifié 2 chiens … [Lire la suite]