Actualités de la myologie

Le premier essai de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire, mené par la société de biotechnologies Audentes vient de démarrer. Une avancée réalisée grâce aux travaux menés par Généthon depuis de nombreuses années. L’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon se félicitent du démarrage du premier essai de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire, mené par la … [Lire la suite]

Alors que l’idébenone a obtenu une AMM dans la neuropathie de Leber, elle ne pourra pas y prétendre dans la myopathie de Duchenne. La société Santhera a indiqué le 15 septembre avoir reçu un avis défavorable du Comité d’évaluation des produits de santé à usage humain (CHMP) de l’EMA pour sa demande d’extension d’Autorisation de … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été rapportées. Transmise selon un mode autosomique dominant, sa prévalence est de 1 pour 20 000 personnes. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle … [Lire la suite]

L’anotacmine-5, également appelée TMEM16, est une protéine transmembranaire codée par le gène ANO5. Des mutations dominantes de ce gène sont responsables d’une anomalie du développement (la dysplasie gnathodiaphysaire) alors que les mutations récessives sont responsables d’une dystrophie musculaire de gravité variable. Celle-ci peut se résumer à une simple élévation du taux des créatine-phosphokinases (hyperCKémie) ou … [Lire la suite]

La maladie de Pompe est une maladie musculaire d’origine lysosomale responsable d’une accumulation de glycogène nocive pour le tissu musculaire mais aussi pour d’autres organes comme le système nerveux central. Outre les formes infantiles à début très précoce et dont le pronostic est mauvais, il existe des formes d’apparition beaucoup plus tardive avec, la plupart … [Lire la suite]

Le SRP-4053 (golodirsen) augmente significativement la production de dystrophine chez 25 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne après un an de traitement. Sarepta Therapeutics a annoncé le 6 septembre 2017 dans un communiqué de presse, les premiers résultats de l’essai de phase I/II du SRP-4053 (Golodirsen), un oligonucléotide antisens de type morpholino qui favorise … [Lire la suite]

Les alpha-dystroglycanopathies constituent un groupe de maladies génétiques autosomiques récessives à expression musculaire. Relativement rares mais désormais mieux reconnues grâce à un usage plus répandu du séquençage à haut débit, elles ont en commun un défaut de glycosylation d’une protéine musculaire membranaire cible appelée alpha-dystroglycane. Ce défaut est en rapport avec une quinzaine de gènes … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un groupe très hétérogène de maladies de l’enfant ayant comme point commun un début très précoce et une hypotonie marquée. Transmises selon un mode autosomique récessif dans la plupart des cas, elles sont dues à l’implication de plus d’une douzaine de défauts génétiques distincts. Parmi elles, la myopathie liée … [Lire la suite]

L’injection d’une nano-dysferline à des souris modèles de dysferlinopathie améliore leurs manifestations cliniques. Les dysferlinopathies sont dues à des anomalies du gène DYSF qui code la dysferline. Comme le gène de la dysferline humaine est très grand et donc difficile à transporter, des chercheurs américains ont mis au point une « nano-dysferline », c’est-à-dire une forme raccourcie … [Lire la suite]

La prise de tacrolimus, un immunosuppresseur, est efficace dans la myasthénie et permet de réduire les doses de corticoïdes. Le traitement de la myasthénie généralisée repose sur la une prise de corticoïdes associée à des immunosuppresseurs. Compte tenu des effets secondaires des corticoïdes à long terme, de nouveaux traitements sont à l’étude afin de réduire … [Lire la suite]