Actualités de la myologie

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est un trouble multisystémique avec des symptômes neuromusculaires et des dysfonctions cérébrales. Selon l’expression phénotypique, le degré de déficience cognitive reste hétérogène, allant d’une déficience intellectuelle modérée à sévère dans la forme congénitale, à un dysfonctionnement exécutif, visuo-spatial et de la personnalité chez l’adulte. Les études explorant les … [Lire la suite]

Démarrage d’un essai de thérapie génique visant à apporter le gène de la microdystrophine chez 12 participants atteints de myopathie de Duchenne. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des anomalies du gène codant la dystrophine. Du fait de sa très grande taille (79 exons), ce gène ne peut être introduit en entier … [Lire la suite]

Plus de 450 participants ont assisté au premier congrès scientifique international sur l’amyotrophie spinale. L’amyotrophie spinale est une pathologie dans laquelle la recherche avance, les essais se multiplient, et le premier traitement est accessible aux malades selon des modalités réglementaires qui diffèrent d’un pays à l’autre (dispositif post AMM en France). C’est dans ce contexte … [Lire la suite]

Plus de 450 participants ont assisté au premier congrès scientifique international sur l’amyotrophie spinale. L’amyotrophie spinale est une pathologie dans laquelle la recherche avance, les essais se multiplient, et le premier traitement est accessible aux malades selon des modalités réglementaires qui diffèrent d’un pays à l’autre (dispositif post AMM en France). C’est dans ce contexte … [Lire la suite]

Publications de deux nouvelles analyses concernant des résultats d’essais cliniques de l’eteplirsen dans la myopathie de Duchenne. L’eteplirsen (Exondys 51) L’eteplirsen (Exondys 51) est un oligonucléotide antisens visant le saut de l’exon 51 du gène DMD lequel code la dystrophine. Son but est de permettre la fabrication d’une dystrophine plus courte mais fonctionnelle. Développé par … [Lire la suite]

Les avancées rapides dans l’extinction allèle-spécifique (allele-specific silencing) par interférence ARN en ont fait une stratégie de choix pour guérir les maladies héréditaires dominantes en ciblant les allèles mutants. Ici, les auteurs ont utilisé cette stratégie pour la myopathie centronucléaire autosomique dominante (AD-CNM), un trouble neuromusculaire rare sans traitement disponible en raison de mutations hétérozygotes … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale (SMA) est un trouble neuromusculaire grave dû à un défaut du gène du motoneurone de survie 1 (SMN1). Son incidence est d’environ 1 sur 11 000 naissances. En 2007, une conférence internationale sur la norme de soins pour la SMA a publié une déclaration de consensus sur le standard de soins SMA qui … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) constituent une groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées. Parmi elles, les sarcoglycanopathies. représentent quatre entités distinctes (appelées LGMD2C, 2D, 2E et 2F) en rapport avec des mutations dans des gènes codant quatre protéines transmembranaires, les sarcoglycanes, qui participent à la stabilité … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Elle entraine un déficit progressif des muscles proximaux puis des muscles respiratoires et cardiaque. Transmise sur un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence complète de dystrophine. Une corticothérapie débutée dans l’enfance est le seul traitement … [Lire la suite]

L’équipe de J. Dumonceaux montre que les anti-myostatines sont efficaces s’il existe un minimum de myostatine. Les anti-myostatines sont des composés qui, comme leur nom l’indique, inhibent la voie de signalisation de la myostatine, une protéine sécrétée par le muscle qui inhibe naturellement la croissance musculaire. Plusieurs pistes thérapeutiques visant à augmenter la masse musculaire … [Lire la suite]