Actualités de la myologie

La maladie de Steinert (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Elle est due à la présence d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. D’expression clinique multisystémique (atteinte musculaire et cardiaque, cataracte, perturbations endocriniennes…), la maladie de Steinert est généralement subdivisée … [Lire la suite]

Un essai de thérapie génique montre la faisabilité et la tolérance de l’injection dans le diaphragme dans la maladie de Pompe à début précoce. La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme, l’alpha-glucosidase, intervenant dans le métabolisme du glycogène et codée par le gène GAA. Un essai clinique de thérapie … [Lire la suite]

La bonne tolérance de l’ACE-083 dans une première partie d’essai en ouvert permet le lancement de la deuxième partie en double aveugle dans la FSH aux États-Unis et au Canada. Les anti-myostatines, comme l’ACE-083, inhibent la myostatine, une protéine sécrétée par le muscle qui freine la croissance musculaire. Son inhibition (par les anti-myostatines) peut donc … [Lire la suite]

Le 21 septembre dernier, Audentes Therapeutics, une société de biotechnologies, lançait le premier essai de thérapie génique chez des enfants atteints de myopathie myotubulaire grâce à médicament de thérapie génique conçu à Généthon. Douze semaines après l’injection du candidat-médicament chez le premier enfant, les premiers effets positifs sont constatés chez les 3 enfants traités et … [Lire la suite]

Une équipe de Généthon parvient à faire sécréter par le foie l’enzyme manquante dans la maladie de Pompe pour cibler les muscles. La maladie de Pompe bénéficie depuis 2006 d’un traitement, l’enzymothérapie substitutive (ERT), qui vise à remplacer l’enzyme manquante dans la maladie, l’alpha-glucosidase acide ou GAA, par une enzyme recombinante humaine (fabriquée en laboratoire). … [Lire la suite]

Les myosites focales sont des maladies musculaires inflammatoires de cause inconnue. Elles se distinguent des autres myopathies auto-immunes par leur caractère limité à un muscle ou à un groupe musculaire, par l’absence de signe extramusculaire associé et par leur pronostic favorable en l’absence de traitement. Elles touchent le plus souvent le membre inférieur, et se … [Lire la suite]

Le thymus des patients atteints de Myasthenia gravis (MG) est très souvent anormal et possède toutes les caractéristiques des organes lymphoïdes tertiaires tels que les processus de néoangiogénèse, la surexpression de cytokines inflammatoires et de chimiokines, et l’infiltration de lymphocytes B conduisant au développement d’un centre germinatif (GC) ectopique. Afin de développer un modèle MG … [Lire la suite]

Les essais cliniques chez les patients atteints d’amyotrophie spinale infantile (SMA) nécessitent la compréhension de la progression de la maladie et l’identification de biomarqueurs significatifs pour accélérer le développement thérapeutique et prédire les résultats. Cette étude d’histoire naturelle prospective, multicentrique et longitudinale a porté sur 26 nourrissons souffrant d’arthrite et 27 nourrissons témoins âgés de … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à un déficit complet en dystrophine et génétiquement déterminée, elle se traduit par un déficit musculaire progressif débutant aux racines pelvienne et scapulaire et s’étendant aux muscles respiratoires et cardiaques, l’ensemble étant à l’origine d’un décès prématuré à l’âge adulte. … [Lire la suite]

Une étude pilote met en évidence les effets bénéfiques de la mélatonine chez 3 personnes atteintes de CMT1A. Dans un article publié en octobre 2017, une équipe espagnole montre que les personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) présentent une inflammation chronique et un stress oxydatif élevé. C’est pourquoi elle a évalué … [Lire la suite]