Actualités de la myologie
Flux RSSThérapie génique et SMA : une actualisation des recommandations européennes
Un consortium d’experts européens s’est penché, à quatre ans d’intervalle, sur l’usage de la génothérapie à base d’AAV dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) : les données de vie réelle et le retour d’expérience du diagnostic néonatal de la SMA mis en place de dans de nombreux pays ont été pris en compte … [Lire la suite]
Le taxomifène utile pour préserver la fonction cardiaque dans la DMD ?
Les investigateurs de l’essai TAMDMD, destiné à étudier les effets bénéfiques éventuels du tamoxifène dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ont réalisé une analyse post-hoc malgré des résultats décevants concernant la fonction motrice : l’essai concernait 79 patients traités, en double aveugle, avec du tamoxifène administré par voie orale, l’analyse des données échocardiographiques disponibles chez … [Lire la suite]
Les troubles urinaires, à rechercher de façon régulière dans les MNM
Deux publications récentes soulignent la grande fréquence des symptômes du bas appareil urinaire dans différentes maladies neuromusculaires et leurs conséquences majeures sur le quotidien. La première relate les résultats d’une étude turque, menée chez 45 garçons âgés de 5 à 18 ans atteints de myopathie de Duchenne : des troubles urinaires sont présents chez 86,6% d’entre … [Lire la suite]
Vers une meilleure compréhension des particularités des muscles oculomoteurs
Des différences d’origine embryologique, de potentiel régénératif et de susceptibilité aux maladies musculaires existent entre les muscles squelettiques de la tête et ceux du tronc et des membres. Notamment, les muscles oculomoteurs ne sont pas (ou peu) touchés dans la myopathie de Duchenne. Ils se distinguent aussi par le rôle clé du facteur de transcription … [Lire la suite]
Mieux évaluer le risque de récurrence des DMD et BMD en cas de mutation de novo
Un tiers des variants en cause dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (BDMD) relève d’une mutation de novo. Sachant que ces maladies sont prédisposées au mosaïcisme germinal, l’équipe du Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe de l’Hôpital Cochin (Paris) a trouvé, dans sa série rétrospective de 332 familles de BDMD … [Lire la suite]
Les troubles cognitifs sont fréquents chez les enfants atteints de SMA même traités précocement
Des cliniciens allemands se sont intéressés à la fréquence des troubles cognitifs dans une cohorte d’enfants atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) de type 1 ayant bénéficié à un stade précoce d’une des trois thérapies innovantes disponibles sur le marché : 20 enfants ont été inclus dans l’étude, dont 19 étaient symptomatiques (jusqu’à 3 copies … [Lire la suite]
Un panorama des dynéinopathies liées à DYNC1H1
Une étude multicentrique internationale rend compte de la variété clinique, moléculaire et en imagerie de 47 personnes issues de 43 familles, présentant une mutation du gène DYNC1H1. Il code la chaine lourde de la dynéine plasmatique 1, laquelle joue un rôle central dans le transport rétrograde le long des axones neuronaux. Au-delà de l’atteinte motrice … [Lire la suite]
Le profil neuropsychologique serait aussi modulé par l’environnement dans la DM1
Le bilan neuropsychologique et l’IRM cérébrale de deux jeunes femmes, jumelles monozygotes, âgées de 29 ans et atteintes de dystrophie myotonique de Steinert montrent de légères différences : si elles présentent toutes les deux un QI normal, l’une a plus de mal sur le plan émotionnel, tandis que la seconde présente des difficultés en termes de … [Lire la suite]
Des données sur la qualité de vie dans les paralysies périodiques hypokaliémiques
Quarante-neuf patients atteints de paralysie périodique hypokaliémique liée à CACNA1S ont répondu à un questionnaire sur la qualité de vie (INQoL). Les symptômes impactant le plus leur qualité de vie sont la faiblesse musculaire et la fatigue. Plus les patients sont âgés, moins les scores de qualité de vie sont bons. Ils seraient principalement dus … [Lire la suite]
SMA : les douleurs chroniques sont fréquentes en particulier à l’adolescence
L’analyse des données du registre des maladies neuromusculaires suisse relatives à 141 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) montre que : 28 présentaient une SMA de type I, 59 de type II, 51 de type III et trois de type non déterminé car traités en phase asymptomatique ; 48% des 67 adultes, 62% des 26 patients … [Lire la suite]
