Actualités de la myologie
Flux RSSVers une autorisation conditionnelle du givinostat en Europe, pour certains patients atteints de DMD
Le givinostat, un inhibiteur des histones désacétylases (HDAC) qui agit sur la fibrose et l’inflammation du muscle dans la myopathie de Duchenne, devrait être autorisé en Europe très prochainement, sous le nom de Duvysat™ (il est autorisé aux États-Unis depuis mars 2024). La demande déposée à l’EMA par le laboratoire Italfarmaco a été examinée par … [Lire la suite]
Un nouveau biomarqueur non invasif dans l’exploration des neuropathies démyélinisantes
Un consortium international animé par des chercheurs nantais a mis au point et étudié en vie réelle une nouvelle méthode non invasive dans le cadre des neuropathies démyélinisantes comme la CMT1A, la CIDP ou la neuropathie anti-MAG : l’élastographie par ondes de cisaillement est une méthode échographique, non invasive, qui repose sur le changement de composition … [Lire la suite]
Une étude d’histoire naturelle de la fonction du membre supérieur dans la SMA de type II
Le réseau espagnol chargé du suivi des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a étudié de manière rétrospective l’évolution de la fonction du membre supérieur dans la SMA de type II : 149 patients atteints de SMA de type II ont participé à l’étude qui consistait à mesurer à intervalles réguliers le score fonctionnel adapté … [Lire la suite]
Résultats d’une enquête européenne sur la prise en charge des problèmes osseux dans les maladies neuromusculaires
L’immobilité, partielle ou totale, entrainée par de nombreuses maladies neuromusculaires, associée ou non à l’effet délétère de la corticothérapie, est souvent à l’origine de problèmes osseux (ostéoporose, ostéopénie, fractures, tassements…) : le réseau de référence neuromusculaire (ERN) Euro-NMD a mené une double enquête sur ces complications fréquemment rencontrées au long cours, notamment dans la dystrophie musculaire … [Lire la suite]
Une révision de la classification des myopathies congénitales au vu de découvertes récentes
L’équipe du Centre de Référence maladies neuromusculaires de Créteil fait le point sur les myopathies congénitales au vu de l’enrichissement récent et exponentiel des connaissances dans ce domaine : en plus des critères histologiques qui ont largement contribué à leurs descriptions princeps, la génétique a permis la découverte de nouvelles entités et de mieux en préciser … [Lire la suite]
Myopathie nécrosante auto-immune chez l’enfant, un portrait chinois
Une étude conduite par un centre hospitalier de Pékin (Chine) affine les connaissances sur le phénotype de la myopathie nécrosante auto-immune en pédiatrie : 55 des 116 enfants et adolescents suivis pour une myosite par ce centre entre 2012 et 2024 sont atteints d’une myopathie nécrosante auto-immune, soit une proportion (47,4%) bien plus élevée qu’attendue mais … [Lire la suite]
Des résultats positifs obtenus avec une thérapie génique dans un modèle de singe de DMD
Une équipe chinoise a développé un modèle de singe rhésus de myopathie de Duchenne, qui lui a permis d’évaluer une nouvelle thérapie génique, avec des résultats encourageants. Le modèle animal DMDEx50 présente des mutations dans l’exon 50 du gène DMD. Une thérapie génique à vecteur unique appelée MyoAAV/Cas12iMax/sgRNA3Ex51 ciblant l’exon 51 du gène DMD a été développée à l’aide … [Lire la suite]
Surexprimer l’utrophine dans la DMD : une piste thérapeutique de nouveau à l’honneur
Des chercheurs chinois ont remis au goût du jour une technique à visée thérapeutique destinée à faire sur-exprimer l’utrophine, une protéine endogène très comparable à la dystrophine : ils ont utilisé pour cela une approche d’édition génomique dans plusieurs modèles (cellulaires et animaux) de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) combinée à un vecteur viral spécifique du … [Lire la suite]
Les données d’une cohorte de 219 patients atteints de myopathie distale précisent les caractéristiques de ces maladies
Des médecins espagnols ont publié les données démographiques, cliniques, génétiques et physiologiques de la plus grande cohorte de patients présentant une myopathie distale Avec 219 patients inclus, la prévalence des myopathies distales dans la population espagnole (de la région de Valence) serait de 3,9 pour 100 000. Les malades présentaient souvent une faiblesse motrice distale … [Lire la suite]
Une avancée significative dans la thérapie cellulaire de la DMD
Des chercheurs anglais ont réussi à améliorer significativement la greffe de cellules myogéniques progénitrices (MPC) dans la fibre musculaire de souris modèles de myopathie de Duchenne : à cette fin, ils ont utilisé un gel spécial (hydrogel) destiné à stabiliser les cellules du donneur en vue d’une meilleure prise de greffe dans le muscle de la … [Lire la suite]
