Actualités de la myologie
Flux RSSDéficit en mérosine et édition du génome : une nouvelle approche thérapeutique
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un petit groupe de myopathies définies par leur précocité. Pratiquement toutes transmises selon un mode autosomique récessif, elles se traduisent par une hypotonie marquée dès les premiers jours ou mois de vie, un taux élevé de phosphocréatine kinase (CPK) dans le sang et un processus dystrophique mis en évidence … [Lire la suite]
DM1 : une batterie de tests fonctionnels utiles pour l’histoire naturelle de la maladie et les essais thérapeutiques
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une maladie neuromusculaire fréquente, très souvent invalidante et transmise selon un mode autosomique dominant. Due à une expansion pathologique de triplets CTG dans le gène DMPK, elle se traduit, à des degrés divers selon la taille de l’expansion et l’âge de début des … [Lire la suite]
L’origine génétique de la OPDM enfin élucidée : la fin d’une longue traque
La myopathie oculo-pharyngo-distale (ou OPDM pour oculopharyngodistal myopathy) est une maladie neuromusculaire très rare à transmission autosomique dominante. Décrite notamment par des auteurs japonais, dont Satayoshi, dans les années 70, elle a longtemps été considérée comme une variante phénotypique de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée avec laquelle elle partage de nombreuses manifestations cliniques (ptosis, dysphagie…). Plusieurs … [Lire la suite]
FSH et espace de mobilité du membre supérieur : une étude longitudinale contribue à l’histoire naturelle de la maladie
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et peut concerner des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominante, elle se traduit par un déficit musculaire sélectif touchant le visage, les omoplates et les membres. L’atteinte du membre supérieur est presque constamment au premier plan et est souvent … [Lire la suite]
Une étude menée en Suède conclut à la bonne santé reproductive des femmes atteintes de myosite
Réserve ovarienne réduite, taux de fertilité diminuée, besoin accru d’assistance médicale à la procréation… À en croire différentes travaux parus par le passé, la fertilité des femmes atteintes de myopathie inflammatoire serait réduite. Une étude menée à l’échelle de la population suédoise, sur deux grands registres nationaux (Swedish National Patient Register, Swedish Multigeneration Register) vient … [Lire la suite]
Efficacité d’une thérapie cellulaire dans des souris modèles de SMARD1
L’amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1) est une maladie du motoneurone, due à des anomalies du gène IGHMBP2, qui associe une hypotonie sévère prédominant dans la partie distale des membres et une atteinte précoce du muscle diaphragmatique. Une équipe italienne a traité par thérapie cellulaire des souris modèles de SMARD1 en leur … [Lire la suite]
L’association de deux traitements, l’un agissant sur SMN, l’autre non, est efficace dans des souris modèles de SMA
L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est due à des anomalies du gène SMN1 qui code la protéine de survie des motoneurones, SMN. Elle comporte quatre types selon l’âge de début des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’individu (types I à IV). En 2017, une équipe allemande avait observé une diminution de l’expression … [Lire la suite]
LGMD récessives : épidémiologie et corrélation phénotype-génotype de la population suivie par les centres spécialisés dans les MNM au Brésil
Une étude rétrospective a été menée par treize centres neuromusculaires brésiliens, répartis sur tout le territoire, dans le but de décrire la population de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive (LGMD-AR) au Brésil. Sur le plan épidémiologique Sur les 370 dossiers recensés (305 familles), 347 comportaient un diagnostic génétiquement certain (deux variants … [Lire la suite]
Une nouvelle étude conforte l’IRM comme aide diagnostique dans les myopathies inflammatoires
Les myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques) sont des maladies auto-immunes. Leur diagnostic est clinique, biologique (recherche d’auto-anticorps) et histologique. La biopsie musculaire permet d’affirmer l’existence d’une myosite et d’identifier son type lorsqu’elle retrouve des lésions inflammatoires caractéristiques. Néanmoins, cet examen n’est pas toujours concluant, le taux de faux négatifs atteignant de 10 à 45% et … [Lire la suite]
Le vamorolone s’avère être un corticoïde avec des effets secondaires moins marqués à court terme dans la DMD
Le vamorolone est un anti-inflammatoire stéroïdien de nouvelle génération conçu par la société ReveraGen Biopharma ; il agirait dans la myopathie de Duchenne (DMD) sur la fonction motrice comme les corticostéroïdes classiques sans en avoir les effets secondaires (ostéoporose, prise de poids,… impact sur le métabolisme de l’insuline ou le fonctionnement des glandes surrénales…). Dans un … [Lire la suite]
