Actualités de la myologie
Flux RSSDiagnostic des atteintes respiratoires : Mise au point d’une nouvelle méthode non-invasive d’évaluation de la fonction du diaphragme
Une équipe de l’Institut de Myologie a développé, en collaboration avec des équipes Sorbonne Université et AP-HP, une méthode non-invasive pour évaluer la fonction du diaphragme, muscle principal de la respiration. Cette nouvelle méthode peut constituer une alternative aux méthodes de référence invasives, qui reposent sur l’utilisation de sondes introduites dans l’œsophage et l’estomac des … [Lire la suite]
Le criblage de molécules à base de cellules souches pluripotentes pointe les glycosides cardiaques comme possibles modulateurs de la DM1
Il n’existe actuellement aucun traitement pour la dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert), la plus fréquente des myopathies d’origine génétique. Cette maladie neuromusculaire progressive est provoquée par des ARN mutés porteurs de répétitions exagérées de triplets CUG qui s’accumulent dans le noyau. Ces ARN toxiques forment des agrégats et modifient l’activité … [Lire la suite]
Effet bénéfique d’une supplémentation en L-arginine dans le syndrome de MELAS
La L-arginine est un composé qui stimule la production d’oxyde nitrique, dont la production diminuée dans le syndrome de MELAS participe au développement des symptômes. Une étude clinique japonaise d’une durée de 9 ans regroupe les données recueillies au cours de deux essais réalisés sur 2 ans chez des personnes atteintes du syndrome de MELAS … [Lire la suite]
Résultats positifs d’un essai des oméga-3 dans la DMD
Les acides gras polyinsaturés à chaines longues tels que les oméga-3 agissent sur le métabolisme et réduisent la masse grasse et l’hyperinsulinémie. Dans un essai en double aveugle, randomisé, contre placebo, 28 participants atteints de la myopathie de Duchenne ont reçu des oméga 3 ou un placebo pendant 6 mois. Les résultats publiés en octobre … [Lire la suite]
La CMT-FOM : une nouvelle échelle fonctionnelle disponible dans la CMT
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) fait partie des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices et s’avère être la plus fréquente des maladies neuromusculaires (prévalence estimée à 1/2500 individus). Elle est à l’origine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs variables en intensité. La CMT reste extrêmement hétérogène tant au … [Lire la suite]
DMB et approche pharmacologique conventionnelle : les effets de la L-citrulline et de la metformine ne se potentialisent pas
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont parmi les plus fréquentes des maladies neuromusculaires, notamment chez l’enfant. Génétiquement déterminées, elles sont dues à un manque complet (DMD) ou partiel (BMD) de dystrophine, une protéine indispensable au bon fonctionnement de la fibre musculaire. Elles se traduisent par un déficit musculaire progressif prédominant … [Lire la suite]
Le salbutamol peut être utile dans le traitement symptomatique de la SMA de type III
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) débute à tous les âges. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables, à l’origine de complications respiratoires et orthopédiques. Selon l’âge de début et les niveaux moteurs acquis, on en distingue quatre types (de … [Lire la suite]
Des recommandations de l’AAN concernant l’utilisation du nusinersen dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touchent tous les âges y compris les adultes. Cette maladie neuromusculaire relativement fréquente et transmise selon un mode autosomique récessif est due à l’absence de protéine SMN laquelle entraîne une dégénérescence du deuxième motoneurone. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies … [Lire la suite]
Une voie alternative d’administration du nusinersen dans la SMA: l’expérience américaine avec un cathéter implanté en intrathécal à demeure
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touche tous les âges mais particulièrement les enfants. Elle est due à l’absence de protéine SMN et se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables. Sur ces mêmes critères, on en distingue quatre types, le type … [Lire la suite]
La maladie de Pompe : la toux est un bon indicateur de gravité et requiert une prise en charge spécifique
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic (IOPD … [Lire la suite]
