Blog Archives
Retour sur les 27èmes journées de la SFNP
Les 27èmes journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique (SFNP) se sont déroulées les 10 & 11 mars 2023 à Paris Bercy dans les salons de l’Aveyron. Elles sont organisées cette année en collaboration avec la Société Francophone d’Electroneuromyographie (SFENMG). Les journées sont destinées aux professionnels de santé, cliniciens et chercheurs sur des thématiques transversales … [Lire la suite]
De la nécessité de reconnaitre et de traiter rapidement les déficits primaires en carnitine
Des cliniciens et des biologistes bordelais rapportent l’observation d’une enfant âgée de quatre mois et demi ayant présenté une décompensation métabolique sévère. Le tableau clinique associait une grande hypotonie, des troubles digestifs (diarrhée, vomissements), puis un premier arrêt cardiaque dans un contexte d’hypoglycémie profonde. Le bilan métabolique a rapidement mis en évidence un déficit primaire … [Lire la suite]
L’intelligence artificielle au service de l’évaluation des mouvements dans la DMD
Les essais cliniques utilisant des mesures de force ou de mouvements sont très dépendants de la motivation du patient. Pour remédier à ce biais, des chercheurs anglais ont mis au point un dispositif biomédical avec des capteurs de mouvements disposés sur le corps entier afin de mesurer l’activité kinésique en vie réelle : 21 patients … [Lire la suite]
Un nouvel essai à l’Institut de Myologie sur la maladie de Steinert
L’essai ACHIEVE de phase I/II en double aveugle contre placebo évalue le DYNE-101. Ce candidat-médicament dans la maladie de Steinert est développé par la société Dyne Therapeutics. C’est un oligonucléotide antisens couplé à un fragment d’anticorps ciblant le récepteur hTfR1 (présent en grande quantité à la surface des cellules musculaires) administré par perfusion intraveineuse. L’Institut … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 13 mars – Eric T. Wang (USA)
Repeat Expansions Instigate Supply Chain Issues in Nucleus and Cytoplasm Lundi 13 mars 2023 – 12:00 – 13:00 Eric T. Wang (Dept of Molecular Genetics & Microbioloy, University of Florida, USA) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’information sur la présentation et l’intervenant Séminaire M&M’s – Muscle Monday Seminars organisé … [Lire la suite]
Un nouveau médicament à l’origine d’une myopathie auto-immune nécrosante
Les myopathies auto-immunes nécrosantes sont de description récente et liées, dans la plupart des cas, à l’exposition à des produits hypocholestérolémiants comme les statines. Des cliniciens américains rapportent un cas inédit où le léflunomide est en cause. Le cas présenté est celui d’une patiente, âgée de 66 ans, suivie en rhumatologie pour une polyarthrite rhumatoïde. … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 9 mars – Dr. Federica Montagnese (Allemagne)
Muscle hyperexcitability and cramps 9 mars 2023 – 16h Heure de Paris Dr. Federica Montagnese (Friedrich-Baur Institute, Department of Neurology, Ludwig-Maximilian University Munich, Germany) Inscription : https://zoom.us/webinar/register/WN_2liSVqV-TRKsJIbvCsm8uw Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Les cellules thymiques positives pour le marqueur CTLA4 protégeraient contre le risque de développer une myasthénie auto-immune
Dans le cadre d’une recherche des déterminants de la myasthénie auto-immune, des chercheurs catalans ont analysé les signatures immunologiques de plusieurs cas de thymome : l’étude a porté sur 41 thymomes opérés entre 2010 et 2020, 56 % des patients inclus avaient une myasthénie auto-immune active, le nombre de cellules thymiques positives pour l’anticorps CTLA4 était … [Lire la suite]
Repères Savoir & Comprendre : les LGMD inaugurent la nouvelle collection « Ma maladie »
Documents publiés par l’AFM-Téléthon, les Repères Savoir & Comprendre s’enrichissent d’une nouvelle collection dont chaque numéro sera dédié à une maladie ou un groupe de maladies. Le premier se penche sur les myopathies des ceintures et apporte des réponses concrètes aux questions des patients, qu’ils soient nouvellement diagnostiqués ou plus expérimentés. Le numéro 1 … [Lire la suite]
Les aides humaines à domicile
Parution du Repères Savoir & Comprendre « Les aides humaines à domicile ». Dans ce numéro nouvelle formule qui sort début mars, vous pourrez découvrir dans quelles situations faire appel à des aidants professionnels ou familiaux et connaître les formes juridiques vous permettant d’y recourir. Vous saurez aussi comment financer les heures d’aides humaines et quels sont les … [Lire la suite]
