Blog Archives
Traitements et diagnostic des maladies rares : des enjeux cruciaux
La mise à disposition de traitements et la fin de l’errance diagnostique sont des enjeux majeurs pour les personnes atteintes de maladies rares. L’AFM-Téléthon et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares se mobilisent et interpellent les pouvoirs publics pour demander un 4ème Plan National Maladies Rares qui prennent en compte ces enjeux. Malgré les … [Lire la suite]
Journée internationale des maladies rares
Le développement de traitements et la lutte contre l’errance diagnostique doivent être les principales priorités du prochain Plan National Maladies Rares ! Malgré les réelles avancées des trois Plans nationaux Maladies Rares (PNMR), l’absence de traitements et l’errance diagnostique restent des enjeux cruciaux : 95% des 7000 maladies rares ne disposent pas de traitements curatifs … [Lire la suite]
L’imagerie musculaire comme méthode d’évaluation dans la DMOP
Des chercheurs canadiens ont mis au point un protocole d’imagerie musculaire par résonance magnétique corps-entier afin de faciliter le diagnostic et l’étude de l’histoire naturelle de la maladie chez dix patients atteints de dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) : les données obtenues par des méthodes quantitative et semi-quantitative ont été comparées à celles de dix patients souffrant … [Lire la suite]
Des différences cliniques selon le sexe dans la LGMDR9 liée à FKRP
En utilisant quatre registres de patients, une étude a pu recenser l’ensemble des patients (153) de Norvège atteints de LGMD R9 liée à FKRP confirmée génétiquement. La prévalence de la maladie estimée pour le pays est de 2,84/100 000 dans la population générale (la plus élevée connue à ce jour), avec 1,98/100 000 dans la population pédiatrique et … [Lire la suite]
Les traitements innovants actuels de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 chez les adultes
Le Pr Cintas du Centre de référence neuromusculaire de Toulouse a publié en décembre 2022 une synthèse sur les nouvelles thérapies dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) chez les adultes. Il en ressort que : plus de 80% de adultes atteints de SMA considèrent qu’un traitement stabilisant l’évolution de leur maladie constitue un progrès … [Lire la suite]
Les anomalies rétiniennes dans les myopathies inflammatoires sont fréquentes et à ne pas méconnaitre
Des chercheurs indiens et britanniques ont étudié ces phénomènes en soumettant la cohorte de patients nommée MyoCite à une batterie de tests ophtalmologiques. 43 adultes atteints de myopathie inflammatoire, principalement de dermatomyosite, ont été inclus dans l’étude, Des anomalies rétiniennes (pâleur des vaisseaux, tortuosités accentuées…) ont été notées dans près de la moitié des patients, … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 16 fév. – Stéphane Vassilopoulos (France)
Caveolae and Bin1 form ring-shaped platforms for T-tubule initiation 16 février 2023 – 16:00 heure de Paris Stéphane Vassilopoulos (Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, Paris) Inscription : https://zoom.us/webinar/register/WN_CyiBCczsR62CeUudv278SA Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND (rare neurological disorders) et European Academy of Neurology.
Un régime adapté permet de juguler la constipation dans la SMA de type I
Des cliniciens anglais ont réalisé un essai clinique consistant à administrer un régime riche en acides aminés et en probiotiques chez 14 enfants souffrant d’amyotrophie spinale de type I. Pour participer, ceux-ci devaient bénéficier d’une alimentation par sonde pour au moins 90 % de leurs apports énergétiques et présenter des troubles gastro-intestinaux : l’âge médian des … [Lire la suite]
Effets bénéfiques du tamoxifène sur la force musculaire de modèles murins de myopathies centronucléaires
Une équipe strasbourgeoise, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est intéressée au repositionnement du tamoxifène dans la myopathie centronucléaire (CNM), médicament qui a déjà montré son efficacité dans le modèle animal de la myopathie myotubulaire ou la myopathie de Duchenne. Les investigateurs ont étudié les effets de cinq semaines d’administration de tamoxifène chez deux modèles de souris âgées … [Lire la suite]
Des cas de myopathie inflammatoire avec coexistence d’anticorps spécifiques de myosite
Des chercheurs de Taïwan se sont intéressés aux rares cas de myopathie inflammatoire dans lesquels le dosage des auto-anticorps spécifiques de myosite (MSA pour myositis specific autoantibody) s’est avéré positif pour au moins deux d’entre eux : sur 151 patients atteints de myosite recrutés sur la période 2018-2022 à l’hôpital de Taïpei, 23 (soit 15 %) … [Lire la suite]
