Des cliniciens et des biologistes bordelais rapportent l’observation d’une enfant âgée de quatre mois et demi ayant présenté une décompensation métabolique sévère.
- Le tableau clinique associait une grande hypotonie, des troubles digestifs (diarrhée, vomissements), puis un premier arrêt cardiaque dans un contexte d’hypoglycémie profonde.
- Le bilan métabolique a rapidement mis en évidence un déficit primaire en carnitine (PCD) et l’étude génétique a confirmé la présence de mutations dans le gène SLC22A5 codant la protéine OCTN2.
- Malgré l’introduction en urgence d’une supplémentation en carnitine, elle a présenté un deuxième arrêt cardiaque, cette fois-ci fatal, quatre jours après son admission.
Cette observation illustre la nécessité de dépister tôt et de traiter au plus vite ces déficiences en carnitine.
