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Les chercheurs du laboratoire RMN de l’institut présents à la conférence annuelle ISMRM
Plusieurs membres du Laboratoire d’imagerie et spectroscopie par RMN ont présenté les travaux de l’équipe à la conférence annuelle ISMRM (International Society for Magnetic Resonance in Medicine) qui s’est tenue du 3 au 8 juin 2023 à Toronto. Communications Eléonore Vermeulen : Quantification of muscle fat fraction and water T2 via RF phase-modulated 3D gradient-echo … [Lire la suite]
Une proportion non négligeable de fibromyalgie positive aux anticorps spécifiques ou associés aux myosites
Une équipe italienne a évalué la prévalence des autoanticorps spécifiques ou associés aux myosites chez 233 personnes âgées de 57 ans en moyenne, présentant une fibromyalgie définie par les critères de 2016 et suivie au moins depuis un an, sans signe clinique d’un quelconque désordre auto-immun. Des anticorps antinucléaires ont été retrouvés dans 24% des … [Lire la suite]
Ecole d’été de Myologie : Depuis 25 ans, 1000 médecins du monde entier formés à la médecine et la science du muscle
En 1998, l’Institut de Myologie, centre d’expertise international sur le muscle, créait l’Ecole d’été de Myologie avec pour objectif d’essaimer auprès des professionnels de santé les connaissances et les avancées de la recherche sur les maladies neuromusculaires dont 400 formes différentes sont recensées aujourd’hui. Coordonnée par les docteurs J.A. Urtizberea et Norma B. Romero, cette … [Lire la suite]
L’édition 2023 des Avancées de la recherche est disponible
Comme chaque année, les Avancées de la recherche dans 11 maladies ou groupes de maladies neuromusculaires ont été mises à jour ! Découvrez ces documents rédigés par l’AFM-Téléthon qui présentent l’actualité de la recherche des 12 derniers mois portant sur des résultats d’essais cliniques, des publications médico-scientifiques, des études cliniques en cours, un point sur les … [Lire la suite]
Un nouveau Repères Savoir & Comprendre sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) est l’une des myopathies de l’adulte parmi les plus fréquentes. Les symptômes apparaissent le plus souvent tardivement et évoluent lentement. Comment les distinguer ? Quelles sont les différentes formes de FSHD ? Quelles sont les recommandations pour la prise en charge médicale ? Quels conseils pratiques peuvent permettre aux malades de mieux vivre avec … [Lire la suite]
La myasthénie juvénile est différente de la myasthénie adulte et a une évolution plutôt bénigne
Une revue de la littérature a permis à des cliniciens chinois de faire une méta-analyse des données de 1 109 patients atteints de myasthénie juvénile publiées dans 11 articles entre 2000 et 2022. La maladie est apparue à l’âge moyen de 7,38 ans (d’un à 18 ans), sous forme d’une atteinte oculaire (ptosis, diplopie, strabisme) dans … [Lire la suite]
Un risque de myocardite identifié chez les primates recevant une thérapie génique pour la maladie de Pompe
Dans le cadre d’études de toxicité animale préalables au démarrage d’un essai clinique de thérapie génique dans la maladie de Pompe, des chercheurs de l’Université de Pennsylvanie font état de problèmes d’innocuité. Des primates de type macaques rhésus ont reçu par voie systémique, et à doses croissantes, un produit de thérapie génique développé par le … [Lire la suite]
Parution du VLM 205
Avec ce numéro, VLM inaugure une nouvelle maquette qui garde l’essentiel : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Dossier : Lutter contre l’errance diagnostique, un défi de … [Lire la suite]
Le tremblement d’origine musculaire n’est plus l’apanage du gène MYBPC1
Une myopathie héréditaire autosomique dominante avec, au niveau phénotypique, un tremblement très marqué au premier plan a été récemment décrite et mise en rapport avec le gène MYBPC1 codant une protéine C associée à la myosine. Les auteurs ayant mis à jour cette pathologie ultra-rare rapportent un autre cas mais dont le génotype est distinct : … [Lire la suite]
Des déficits en vitamines et en minéraux dans la FSH
L’étude du statut nutritionnel de 159 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD), 74 femmes et 85 hommes, a mis en évidence : une alimentation variée et équilibrée, avec toutefois des déficits en minéraux et vitamines, principalement en zinc et en vitamines C et E, des déficits dans les apports énergétiques et protéiques quotidiens ont aussi été … [Lire la suite]
