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Des résultats d’efficacité mitigés pour le SRP-9001 (Elevidys), thérapie génique autorisée aux USA dans la DMD
Dans un communiqué de presse du 30 octobre 2023, Sarepta Therapeutics annonce les premiers résultats d’efficacité de l’essai Embark, un essai de phase III de l’Elevydis (SRP-9001), médicament de thérapie génique microdystrophine, autorisé aux États-Unis en juin 2023. Cet essai concerne 124 participants âgés de 4 à 7 ans (59 entre 4-5 ans et 65 … [Lire la suite]
Une étude identifie les critères clés pour un réglage optimal des fauteuils roulants
Une étude financée par l’AFM-Téléthon, a cherché à identifier les principaux critères de positionnement garantissant la santé et la qualité de vie des usagers adultes de fauteuil roulant atteints d’amyotrophie spinale proximale de type 2 (SMA de type 2) ou de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : L’étude visant à obtenir un consensus d’experts s’est déroulée … [Lire la suite]
L’efgartigimod actif sur différents groupes musculaires dans la myasthénie
Une analyse post-hoc des résultats de l’essai Adapt, mené notamment en France chez 167 adultes atteints d’une forme généralisée de myasthénie auto-immune, montre que l’efgartigimod entraine : une amélioration, supérieure à celle obtenue avec le placebo, de chacun des sous domaines musculaires (respiratoire, oculaire, bulbaire, des membres) évalués par le score MG-ADL, observée dès une … [Lire la suite]
Le développement de l’arimoclomol s’arrête dans la myosite à inclusions
Avec une prévalence de 1 pour 200 000 en Europe, la myosite à inclusions sporadique est la plus fréquente des myosites idiopathiques après l’âge de 50 ans. Elle se caractérise par une atteinte musculaire souvent asymétrique avec amyotrophie et débute au niveau des quadriceps et/ou des fléchisseurs des doigts. La biopsie musculaire montre deux phénomènes : une inflammation, et … [Lire la suite]
Louise Benarroch lauréate du Prix Elsevier Runner Up à la WMS 2023 – Entretien
Louise Benarroch est chercheuse post-doctorante dans l’équipe « Génétique et physiopathologie des maladies neuromusculaires liées à la matrice extracellulaire et du noyau » dirigée par Gisèle Bonne au sein du CRM de l’institut. Ses derniers travaux portant sur la caractérisation d’un modèle cellulaire pour les maladies musculaires ont été publiés* fin août, ils ont également été présentés … [Lire la suite]
Résultats de l’essai de thérapie génique dans la myopathie myotubulaire : efficacité sur les fonctions respiratoire et motrice dans cette maladie extrêmement sévère, des défis à relever
La revue The Lancet Neurology a publié hier les résultats cliniques d’un essai de thérapie génique mené par Astellas Gene Therapies, avec un candidat-médicament conçu à Généthon, chez 24 enfants atteints de myopathie myotubulaire, une maladie très sévère des muscles. Cet essai international, qui se déroule dans 6 centres investigateurs dans le monde, dont I-Motion, … [Lire la suite]
Un état des lieux de la prise en charge des maladies mitochondriales en Europe
Pour mieux comprendre les besoins en matière de diagnostic, de prise en charge et de formation dans les myopathies mitochondriales primaires en Europe, une enquête a été menée auprès de 220 professionnels de la santé dans 31 pays européens. Ses conclusions mettent en lumière des difficultés persistantes : le diagnostic et la prise en charge de … [Lire la suite]
Les patients atteints de myosites préfèrent les Ig en sous-cutané à la maison aux perfusions intraveineuses à l’hôpital
« J’ai récupéré le contrôle de ma vie ». Ce verbatim résume le point de vue très consensuel d’un groupe de sept adultes atteints de polymyosite ou de dermatomyosite sur l’administration à domicile d’immunoglobulines (Ig) polyvalentes par voie sous-cutanée, à l’aide d’une pompe à perfusion ou d’un pousse-seringue. Suivis à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris), ces patients … [Lire la suite]
La paralysie périodique hypokaliémique peut se présenter comme une faiblesse musculaire progressive associée ou non à des accès de paralysie périodique
Une équipe danoise a suivi pendant trois ans (26 à 52 mois) 37 personnes atteintes de paralysie périodique hypokaliémique due à des mutations de CACNA1S : deux étaient asymptomatiques, 21 ne présentaient que des accès de paralysie périodique, deux une faiblesse musculaire permanente isolée, 12 des accès de faiblesse périodique associés à un déficit de force … [Lire la suite]
Les équipes de l’institut présentes aux 20èmes JSFM
Les 20èmes Journées de la Société Française de Myologie se tiennent du 15 au 17 novembre 2023 à La Baule. Cette rencontre est un moment privilégié d’échanges entre cliniciens et chercheurs fondamentaux francophones autour des dernières découvertes dans le champ de la myologie. Plusieurs membres des équipes de l’institut y présentent leurs travaux: Communications orales … [Lire la suite]
