Blog Archives
La version française de l’échelle de qualité de vie PedsQL® adaptée à la DMD est désormais validée
Jusqu’à il y a peu, il n’existait pas d’outil spécifique pour apprécier la qualité de vie des enfants et des adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Un groupe de neuropédiatres français a testé la version française du module de la PedsQL dédié à la DMD : 107 patients atteints de DMD et leurs parents … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 29 janvier – Prof. Cristiana Perrotta (Italie)
Drug repurposing and nutraceuticals for the treatment of Duchenne muscular dystrophy: the fluoxentine and plumbagin combination experience 29 Janvier 2024 – 12h-13h Prof. Cristiana Perrotta (Dipartimento di Scienze Biomediche e Cliniche, Università degli studi di Milano, Italy) Invitée par Sestina Falcone Plus d’information sur la presentation et l’invitée Sur inscription préalable pour les personnes hors … [Lire la suite]
De la 16ème École d’été euro-latino-américaine de myologie
La 16ème École d’été euro-latino-américaine de myologie, EVELAM 2023, s’est déroulé, en format hybride, du 29 novembre au 2 décembre 2023, à Colonia de Sacramento, en Uruguay. Elle a réuni plus de 200 participants issus 10 pays différents d’Amérique latine. Le programme scientifique abordé allait de la myologie fondamentale jusqu’aux avancées les plus récentes dans … [Lire la suite]
À la recherche de nouveaux biomarqueurs dans la DMOP
Dans le but de mieux connaitre l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) et dans la perspective d’essais thérapeutiques, des chercheurs canadiens font un point complet concernant les différents biomarqueurs de cette maladie myodégénérative à début tardif : l’expansion de triplets nécessaire à l’affirmation du diagnostic et à l’appréciation du phénotype doit désormais s’exprimer en … [Lire la suite]
ERN EURO-NMD webinar, 25 janvier – Prof. Bjarne Udd (Finlande)
Distal Myopathies 25 janvier 2024 – 16:00 heure de Paris Prof Bjarne Udd (Director of the Tampere Neuromuscular Center, Tampere University Hospital, Finland) > + infos Organised by EURO-NMD in collaboration with ERN-RND.
Une cohorte japonaise de patients atteints de myasthénie auto-immune à auto-anticorps MuSK
Un consortium japonais de cliniciens rapporte les données cliniques et paracliniques d’une importante série de patients chez qui le diagnostic de myasthénie auto-immune à anticorps anti-MuSK positifs a été porté : 51 patients ont été inclus dans l’étude à partir d’un échantillon initial de 1 710 patients atteints de myasthénie auto-immune (soit 3 % de l’ensemble), … [Lire la suite]
Les premiers résultats sur la sûreté de l’enzymothérapie à domicile dans la maladie de Pompe
Une enquête néerlandaise auprès de personnes atteintes de la maladie de Pompe, a évalué la sécurité de l’administration d’un traitement par enzymothérapie de substitution à domicile, une stratégie proposée aux Pays-Bas depuis 2008. Les résultats ont été publiés en mai 2023 l’étude a analysé les données de 116 patients (dont 82 atteints de la forme … [Lire la suite]
Myopathie myotubulaire : la piste encourageante de l’inactivation de la PI3KC2β
Dans le numéro des Cahiers de myologie de novembre 2023, l’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), reprend en français les résultats qu’ils ont obtenus et publiés en anglais en mai 2023 dans la revue JCI Insight : l’inactivation sélective totale de l’activité kinase de la PI3KC2β prévient l’atrophie et la … [Lire la suite]
Webinaire Filnemus le 25 janvier : Stéphane Vassilopoulos (France)
Rôle des anneaux de cavéoles et de l’amphiphysine 2/Bin1 dans la biogénèse des tubules-T Jeudi 25 janvier 2024 – 18h00 Stéphane Vassilopoulos, PhD (Équipe Organisation de la cellule musculaire et thérapie de la myopathie centronucléaire dominante, CRM, Institut de Myologie, Paris) > + infos Organisé par FILNEMUS
Les résultats préliminaires de l’essai PREMIER ne confirment pas l’efficacité du PXT 3003 dans la CMT 1A
Le PXT 3003 est un candidat médicament développé par la société Pharnext. Il a déjà fait l’objet de deux essais cliniques, démarrés en 2010 et 2015 et d’un essai international de phase 3 entre 2021 et 2023, notamment en France. Ses résultats préliminaires en ont été annoncés par communiqué de presse en décembre 2023. Le … [Lire la suite]
